• синапс • интегральный компонент мембраны • ядро клетки • аксон • внутренняя мембрана ядра • пресинаптическая мембрана • мембрана • ранняя мембрана эндосомы • дендрит • клеточная мембрана • эндосома • комплекс потенциалзависимых калиевых каналов • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • соединение клеток • проекция клетки • перикарион • органелла, ограниченная внутриклеточной мембраной • постсинаптическая мембрана • составной компонент плазматической мембраны • поверхность клетки • аксолемма • комплекс калиевых каналов • тело нервной клетки • перинуклеарная область цитоплазмы • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны
Биологический процесс
• трансмембранного транспорт • регулирование пролиферации клеток • перенос ионов калия • трансдукция сигнал посредством фосфорилирования белка • системы трансдукции phosphorelay сигнала • регулирование ионного трансмембранного транспорта • переноса ионов • калий ион трансмембранного транспорт • миобласты слитого • регулирование мембранного потенциала • фосфатидилинозитол-опосредованной сигнального • реакция испуга • трансмембранный транспорт ионов • клеточный ответ на ион кальция
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
3756
16510
Ансамбль
ENSG00000143473
ENSMUSG00000058248
UniProt
O95259
Q60603
RefSeq (мРНК)
NM_002238 NM_172362
NM_001038607 NM_010600
RefSeq (белок)
NP_002229 NP_758872
NP_001033696 NP_034730
Расположение (UCSC)
Chr 1: 210.68 - 211.13 Мб
Chr 1: 192.19 - 192.51 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Калий напряжения закрытого канала подсемейства Н элемент 1 представляет собой белок , который у человека кодируется KCNH1 гена . [5] [6] [7]
Напряжение-управляемые калиевые (Kv) каналы представляют собой наиболее сложный класс потенциал-управляемых ионных каналов как с функциональной, так и с структурной точки зрения. Их разнообразные функции включают регулирование высвобождения нейромедиаторов, частоты сердечных сокращений, секреции инсулина, возбудимости нейронов, транспорта электролитов эпителия, сокращения гладких мышц и объема клеток. Этот ген кодирует член калиевого канала, зависимого от напряжения, подсемейства H. Этот член представляет собой порообразующую (альфа) субъединицу контролируемого по напряжению неинактивирующего калиевого канала выпрямителя с задержкой. Он активируется в начале дифференцировки миобластов. Ген сильно экспрессируется в головном мозге и миобластах. Сверхэкспрессия гена может способствовать росту раковых клеток и способствовать пролиферации опухолевых клеток.Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.[7]
Содержание
1 Взаимодействие
2 Патологии
3 См. Также
4 ссылки
5 Дальнейшее чтение
6 Внешние ссылки
Взаимодействия [ править ]
KCNH1 взаимодействует с KCNB1 . [8]
Патологии [ править ]
Недавнее исследование показало, что миссенс-мутации de novo в гене KCNH1 приводят к пагубному увеличению функций, что приводит к мультисистемному расстройству развития, известному как синдром Темпла-Барайцера (TBS). TBS подразделяется на интеллектуальную недостаточность, эпилепсию и аплазию ногтей. Simons et al. предположили, что мутационный мозаицизм, присутствующий у матерей некоторых пробандов, ответственен за фенотип TBS у их детей. Это еще одно свидетельство той роли, которую генетический мозаицизм играет в этиологии неврологических расстройств. [9]
См. Также [ править ]
Калиевый канал с регулируемым напряжением
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000143473 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: Версия Ensembl 89: ENSMUSG00000058248 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Occhiodoro Т, Бернхайм л, Лю JH, Bijlenga Р, Sinnreich М, Бадер CR, Фишер-Лоуид J (сентябрь 1998). «Клонирование человеческого эфирного калиевого канала, экспрессируемого в миобластах в начале слияния» . FEBS Lett . 434 (1–2): 177–82. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 00973-9 . PMID 9738473 .
^ Гутман Г.А., Чанди КГ, Grissmer S, Lazdunski М, Маккиннона Д, Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Rudy В, Сэнгуинетти МС, Stuhmer Вт, Ван Х (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов». Pharmacol Rev . 57 (4): 473–508. DOI : 10,1124 / pr.57.4.10 . PMID 16382104 .
^ a b «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNH1, подсемейство H (связанное с eag), член 1» .
^ Отчич, N; Raes A; Ван Хорик Д; Снайдерс DJ (июнь 2002 г.). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных α-субъединиц Kv канала, идентифицированных в геноме человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США 99 (12): 7986–91. Bibcode : 2002PNAS ... 99.7986O . DOI : 10.1073 / pnas.122617999 . ISSN 0027-8424 . PMC 123007 . PMID 12060745 .
^ Саймонс, Кас; Rash, Lachlan D .; Кроуфорд, Джоанна; Ма, Линлинь; Кристофори-Армстронг, Бен; Миллер, Дэвид; Ру, Келин; Бэйли, Грегори Дж .; Аланай, Ясемин (январь 2015 г.). «Мутации в гене потенциал-зависимого калиевого канала KCNH1 вызывают синдром Темпла-Барайцера и эпилепсию». Генетика природы . 47 (1): 73–77. DOI : 10.1038 / ng.3153 . ISSN 1061-4036 . PMID 25420144 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Warmke JW, Ganetzky B (1994). «Семейство генов калиевых каналов, связанных с eag у дрозофилы и млекопитающих» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 91 (8): 3438–42. Bibcode : 1994PNAS ... 91.3438W . DOI : 10.1073 / pnas.91.8.3438 . PMC 43592 . PMID 8159766 .
Хоши Н., Такахаши Х., Шахидулла М. и др. (1998). «KCR1, мембранный белок, который способствует функциональной экспрессии неинактивирующих токов K +, ассоциируется с зависимыми от напряжения K + каналами EAG крысы» . J. Biol. Chem . 273 (36): 23080–5. DOI : 10.1074 / jbc.273.36.23080 . PMID 9722534 .
Пардо Л.А., дель Камино Д., Санчес А. и др. (1999). «Онкогенный потенциал K (+) каналов ЕАГ» . EMBO J . 18 (20): 5540–7. DOI : 10.1093 / emboj / 18.20.5540 . PMC 1171622 . PMID 10523298 .
Шёнхерр Р., Лёбер К., Хайнеманн С.Х. (2000). «Ингибирование калиевых каналов человеческого эфира с помощью Ca2 + / кальмодулина» . EMBO J . 19 (13): 3263–71. DOI : 10.1093 / emboj / 19.13.3263 . PMC 313935 . PMID 10880439 .
Cayabyab FS, Schlichter LC (2002). «Регулирование тока ERG K + тирозинкиназой Src» . J. Biol. Chem . 277 (16): 13673–81. DOI : 10.1074 / jbc.M108211200 . PMID 11834728 .
Шёнхерр Р., Гесснер Г., Лёбер К., Хайнеман Ш. (2002). «Функциональное различие калиевых каналов EAG1 и EAG2 человека» . FEBS Lett . 514 (2–3): 204–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (02) 02365-7 . PMID 11943152 .
Отчич Н., Раес А., Ван Хорик Д., Снейдерс Д. Д. (2002). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных α-субъединиц Kv канала, идентифицированных в геноме человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (12): 7986–91. Bibcode : 2002PNAS ... 99.7986O . DOI : 10.1073 / pnas.122617999 . PMC 123007 . PMID 12060745 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Фариас Л. М., Оканья Д. Б., Диас Л. и др. (2004). «Эфирные калиевые каналы как маркеры рака шейки матки человека» . Cancer Res . 64 (19): 6996–7001. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-04-1204 . PMID 15466192 .
Кан Дж., Чен XL, Ван Х. и др. (2005). «Открытие низкомолекулярного активатора человеческого гена, связанного с эфиром-го-го-го (HERG) сердечного K + канала». Мол. Pharmacol . 67 (3): 827–36. DOI : 10,1124 / mol.104.006577 . PMID 15548764 .
Ziechner U, Schönherr R, Born AK, et al. (2006). «Ингибирование калиевых каналов простого эфира человека путем связывания Ca2 + / кальмодулина с цитозольными N- и C-концами» . FEBS Дж . 273 (5): 1074–86. DOI : 10.1111 / j.1742-4658.2006.05134.x . PMID 16478480 .
Вебер С., Мелло де Кейроз Ф., Дауни Б.Р. и др. (2006). «Замалчивание активности и пролиферативных свойств калиевого канала EagI человека с помощью РНК-интерференции» . J. Biol. Chem . 281 (19): 13030–7. DOI : 10.1074 / jbc.M600883200 . PMID 16537547 .
Мелло де Кейруш Ф., Суарес-Курц Дж., Штюмер В., Пардо Л.А. (2006). «Экспрессия эфирных каналов калия у пациентов с саркомой мягких тканей» . Мол. Рак . 5 : 42. DOI : 10,1186 / 1476-4598-5-42 . PMC 1618397 . PMID 17022811 .
Окор К., Ривз Н.Л., Уэсселлс Р.Дж. и др. (2007). «Мутации калиевого канала KCNQ вызывают сердечные аритмии у дрозофилы, имитирующие эффекты старения» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 104 (10): 3943–8. Bibcode : 2007PNAS..104.3943O . DOI : 10.1073 / pnas.0609278104 . PMC 1820688 . PMID 17360457 .
Дин XW, Ян Дж. Дж., Ан П и др. (2007). «Аберрантная экспрессия эфирного калиевого канала у пациентов с колоректальным раком и клеточных линий» . Мир J. Gastroenterol . 13 (8): 1257–61. DOI : 10,3748 / wjg.v13.i8.1257 . PMC 4147004 . PMID 17451210 .
Боровец А.С., Гаага Ф., Харир Н. и др. (2007). «IGF-1 активирует каналы hEAG K (+) через Akt-зависимый сигнальный путь в клетках рака груди: роль в пролиферации клеток». J. Cell. Physiol . 212 (3): 690–701. DOI : 10.1002 / jcp.21065 . PMID 17520698 .
Внешние ссылки [ править ]
KCNH1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .
