• процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II • регуляция защитного ответа на вирус вирусом • транспорт белка • внутриклеточный транспорт белка • транспорт, опосредованный везикулами
AP-1 комплекс субъединица сигма-2 представляет собой белок , который у человека кодируется AP1S2 гена . [5] [6] [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Патология
3 ссылки
4 Внешние ссылки
5 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Адаптерный белковый комплекс 1 обнаруживается на цитоплазматической стороне покрытых везикул, расположенных в комплексе Гольджи , где он опосредует как рекрутирование клатрина на мембрану, так и распознавание сигналов сортировки в цитозольных хвостах трансмембранных рецепторов . Этот комплекс представляет собой гетеротетрамер, состоящий из двух больших, одной средней и одной малой субъединиц адаптина . Белок, кодируемый этим геном, служит малой субъединицей этого комплекса и является членом семейства белков адаптинов. Для этого гена существуют варианты транскриптов, использующие альтернативные сигналы полиаденилирования .[7]
Патология [ править ]
Мутации гена AP1S2 вызывают на синдром Петтигрю , [8] , который характеризуется умственной отсталости и дополнительными сильно изменяющимися функциями, в том числе хореоатетоз , гидроцефалия , Денди-Уолкера мальформации , судороги, и железа или отложения кальция в головном мозге. [9]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000182287 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031367 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Takatsu H, Sakurai M, Shin HW, Мураками K, Накаяма K (сентябрь 1998). «Идентификация и характеристика новых белков, связанных с адаптером клатрина» . Журнал биологической химии . 273 (38): 24693–700. DOI : 10.1074 / jbc.273.38.24693 . PMID 9733768 .
^ Tarpey ПС, Стивенса С, Тиг Дж, Edkins S, S О'Мира, Avis Т, и др. (Декабрь 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем субъединицу Sigma 2 адапторного белка 1 комплекса, AP1S2, вызывают Х-сцепленную умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1119–24. DOI : 10.1086 / 510137 . PMC 1698718 . PMID 17186471 .
^ a b «Ген Entrez: AP1S2-адаптер-родственный белковый комплекс 1, сигма 2 субъединица» .
^ Хо л, Тен Z, Ван Н, Лю Х (март 2019). «Новая мутация сайта сплайсинга в гене AP1S2 для Х-связанной умственной отсталости в китайском обзоре родословных и литературы» . Мозг и поведение . 9 (3): e01221. DOI : 10.1002 / brb3.1221 . PMC 6422709 . PMID 30714330 .
Расположение генома человека AP1S2 и страница сведений о гене AP1S2 в браузере генома UCSC .
Дальнейшее чтение [ править ]
Кирххаузен Т (2000). «Клатрин». Ежегодный обзор биохимии . 69 : 699–727. DOI : 10.1146 / annurev.biochem.69.1.699 . PMID 10966473 .
Гейер М., Факлер О. Т., Петерлин Б. М. (июль 2001 г.). «Структурно-функциональные отношения в ВИЧ-1 Неф» . EMBO Reports . 2 (7): 580–5. DOI : 10.1093 / embo-reports / kve141 . PMC 1083955 . PMID 11463741 .
Бенишу С., Бенмера А. (январь 2003 г.). «[Nef ВИЧ и белки K3 / K5 вируса Капоши-саркомы:« паразиты »пути эндоцитоза]» . Médecine / Sciences . 19 (1): 100–6. DOI : 10.1051 / medsci / 2003191100 . PMID 12836198 .
Кирххаузен Т., Дэвис А.С., Фрухт С., Греко Б.О., Пейн Г.С., Табб Б. (июнь 1991 г.). «AP17 и AP19, небольшие цепи клатрин-ассоциированных белковых комплексов млекопитающих, демонстрируют гомологию с Yap17p, их предполагаемым гомологом в дрожжах». Журнал биологической химии . 266 (17): 11153–7. PMID 2040623 .
Craig HM, Pandori MW, Guatelli JC (сентябрь 1998 г.). «Взаимодействие Nef ВИЧ-1 с клеточным путем сортировки на основе дилейцина необходимо для подавления CD4 и оптимальной вирусной инфекционности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (19): 11229–34. Bibcode : 1998PNAS ... 9511229C . DOI : 10.1073 / pnas.95.19.11229 . PMC 21624 . PMID 9736718 .
Bresnahan PA, Yonemoto W, Ferrell S, Williams-Herman D, Geleziunas R, Greene WC (ноябрь 1998 г.). «Дилейциновый мотив в Nef ВИЧ-1 действует как сигнал интернализации для подавления регуляции CD4 и связывает адаптер клатрина AP-1». Текущая биология . 8 (22): 1235–8. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (07) 00517-9 . PMID 9811606 .
Гринберг М., ДеТуллео Л., Рапопорт И., Сковронски Дж., Кирххаузен Т. (ноябрь 1998 г.). «Дилейциновый мотив в Nef ВИЧ-1 необходим для сортировки ямок, покрытых клатрином, и для подавления CD4». Текущая биология . 8 (22): 1239–42. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (07) 00518-0 . PMID 9811611 .
Берлиоз-Торрент С., Шаклетт Б.Л., Эрдтманн Л., Деламар Л., Бушарт И., Сониго П. и др. (Февраль 1999 г.). «Взаимодействие цитоплазматических доменов ретровирусных трансмембранных белков человека и обезьян с компонентами адаптерных комплексов клатрина модулирует внутриклеточную и поверхностную экспрессию гликопротеинов оболочки» . Журнал вирусологии . 73 (2): 1350–61. DOI : 10,1128 / JVI.73.2.1350-1361.1999 . PMC 103959 . PMID 9882340 .
Wyss S, Berlioz-Torrent C, Boge M, Blot G, Höning S, Benarous R, Thali M (март 2001 г.). «Высококонсервативный C-концевой мотив дилейцина в цитозольном домене гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 является критическим для его ассоциации с адаптером клатрина AP-1 [коррекция адаптера]» . Журнал вирусологии . 75 (6): 2982–92. DOI : 10,1128 / JVI.75.6.2982-2992.2001 . PMC 115924 . PMID 11222723 .
Дорей Б., Гош П., Гриффит Дж., Гейз Х. Дж., Корнфельд С. (сентябрь 2002 г.). «Сотрудничество GGA и AP-1 в упаковке MPR в сети транс-Гольджи». Наука . 297 (5587): 1700–3. Bibcode : 2002Sci ... 297.1700D . DOI : 10.1126 / science.1075327 . PMID 12215646 .
Жанвье К., Крейг Х., Хитчин Д., Мадрид Р., Соль-Фулон Н., Рено Л. и др. (Март 2003 г.). «ВИЧ-1 Nef стабилизирует ассоциацию адаптерных белковых комплексов с мембранами» . Журнал биологической химии . 278 (10): 8725–32. DOI : 10.1074 / jbc.M210115200 . PMID 12486136 .
Coleman SH, Van Damme N, Day JR, Noviello CM, Hitchin D, Madrid R, et al. (Февраль 2005 г.). «Лейцин-специфические функциональные взаимодействия между Nef вируса иммунодефицита человека типа 1 и адапторными белковыми комплексами» . Журнал вирусологии . 79 (4): 2066–78. DOI : 10,1128 / JVI.79.4.2066-2078.2005 . PMC 546596 . PMID 15681409 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 .
Коулман С.Х., Хитчин Д., Новиелло С.М., Гуателли Дж.С. (февраль 2006 г.). «Nef ВИЧ-1 стабилизирует AP-1 на мембранах, не индуцируя ARF1-независимое прикрепление de novo». Вирусология . 345 (1): 148–55. DOI : 10.1016 / j.virol.2005.09.045 . PMID 16253302 .
