Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Акроцефалосиндактилия
Другие именаACS [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Акроцефалосиндактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Акроцефалосиндактилия (или акроцефалосиндактилия ) является частым проявлением краниосиностоза и синдактилии . [2]

Причина [ править ]

Диагноз [ править ]

Классификация [ править ]

Он бывает нескольких разных типов:

Родственный термин «акроцефалополисиндактилия» (ACPS) относится к включению полидактилии в проявление. Он также имеет несколько типов:

Было высказано предположение, что следует отказаться от различия между «акроцефалосиндактилией» и «акроцефалополисиндактилией». [14]

Лечение [ править ]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: акроцефалосиндактилия» . www.orpha.net . Дата обращения 17 июля 2019 .
  2. ^ Kodaka Т, Канамори Y, Сугияма М, Hashizume К (январь 2004 г.). «Случай акроцефалосиндактилии с низким неперфорированным анусом». J. Pediatr. Surg . 39 (1): E32–4. DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2003.09.037 . PMID 14694405 . 
  3. ^ База данных болезней (DDB): синдром Аперта
  4. ^ а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  5. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): синдром Аперта - 101200
  6. ^ База данных болезней (DDB): синдром Сэтре-Чотцена
  7. ^ База данных болезней (DDB): синдром Пфайффера
  8. ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): синдром Пфайффера - 101600
  9. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): синдром Карпентера - 201000
  10. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Acrocephalopolysyndactyly type III - 101120
  11. ^ Интернет Менделя Наследование в Человеке (OMIM): Acrocephalopolysyndactyly тип IV - 201020
  12. Перейти ↑ Goodman RM, Sternberg M, Shem-Tov Y, Katznelson MB, Hertz M, Rotem Y (март 1979). «Акроцефалополисиндактилия IV типа: новый генетический синдром у 3-х братьев и сестер». Clin. Genet . 15 (3): 209–14. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1979.tb00969.x . PMID 421359 . S2CID 37451807 .  
  13. Перейти ↑ Cohen DM, Green JG, Miller J, Gorlin RJ, Reed JA (октябрь 1987 г.). «Акроцефалополисиндактилия II типа - синдром Карпентера: клинический спектр и попытка объединения с синдромами Гудмана и Саммита». Являюсь. J. Med. Genet . 28 (2): 311–24. DOI : 10.1002 / ajmg.1320280208 . PMID 3322002 . 
  14. ^ Cohen М.М., Kreiborg S (май 1995). «Руки и ноги при синдроме Аперта». Являюсь. J. Med. Genet . 57 (1): 82–96. DOI : 10.1002 / ajmg.1320570119 . PMID 7645606 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.0
  • МКБ - 9-СМ : 755,55
  • MeSH : D000168
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 946
  • Acrocephalosyndactylia в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)