Амин Дж. Баракат (родился 2 ноября 1942 г.) - американский врач ливанского происхождения [1], известный своим диагнозом синдром Бараката .
До выхода на пенсию в 2020 году Баракат работал полный рабочий день в педиатрической клинике Северной Вирджинии. [2] Он сертифицирован Американским советом по педиатрии. Он также является клиническим профессором педиатрии и детской нефрологии в Джорджтаунском университете . [3] Баракат является членом Руководящего совета ALSAC / Детской исследовательской больницы Сент-Джуда , [4] и президентом Американского фонда больницы Сент-Джордж . [5]
Ранняя и личная жизнь
Баракат родился в Маунсефе , Библос , Ливан , учился в школе для мальчиков Триполи в Триполи и Международном колледже в Бейруте . Он получил колледж и медицинское образование в Американском университете Бейрута (АУБ). С 1967 по 1970 год он прошел педиатрическую ординатуру в АУБе и больнице Университета Джона Хопкинса в Балтиморе , затем прошел стажировку по детской нефрологии в Джорджтаунском университете с 1970 по 1972 год. Баракат занимал преподавательские должности в университетах АУБ, Вандербильта и Джорджтауна. [6]
Баракат женат на Амаль Нассар и имеет троих детей. Он живет в Вене, Вирджиния .
Исследовать
Баракат занимается исследованиями детей с редкими наследственными и врожденными заболеваниями почек .
Синдром Бараката
В 1977 году Баракат и соавторы Дж. Б. Д'Албора, М. М. Мартин и П. А. Хосе описали четырех братьев и сестер с семейным нефрозом , нервной глухотой и гипопаратиреозом . Этот синдром теперь известен как синдром Бараката. [7] [8]
Синдром Бараката - это наследственное заболевание, характеризующееся гипопаратиреозом, нейросенсорной тугоухостью и заболеванием почек (почек). Большинство случаев связано с мутацией хромосомы 10p, которая влияет на ген GATA3. [9] Наследование, скорее всего, аутосомно-доминантное . Лечение симптоматическое и поддерживающее . [10] [11] [12] [13]
Публикации
Книги
- Баракат, Амин Y; и другие. (1986). Почки при генетических заболеваниях . Эдинбург: Черчилль Ливингстон. ISBN 0-443-02104-X.
- Баракат, Амин Ю. (1990). Заболевания почек у детей: клиническая оценка и диагностика . Берлин: Springer-Verlag. ISBN 0-387-97036-3.
- Амин Дж. Баракат и Рассел В. Чесни, редакторы. (2009). Детская нефрология для первичной медико-санитарной помощи . Американская педиатрическая академия. ISBN 978-1-58110-297-0.
- Амин Дж. Баракат и Х. Гил Раштон, редакторы. Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей: клинические последствия у детей. Швейцария, Спрингер, 2016 г. ISBN 978-3-319-29217-5
- В 2007 году Баракат редактировал арабское издание книги Американской академии педиатрии « Уход за младенцем и маленьким ребенком: от рождения до пяти лет», Бейрут, AllPrints. ISBN 9953-88-002-6
Статьи
- «Псевдогермафродитизм, нефронное заболевание и опухоль Вильмса: объединяющая концепция», Pediatrics 54: 366, 1974.
- «Урогенитальные аномалии при генетических заболеваниях», Журнал урологии, l36: 778, 1986.
- «Гипокалиемический алкалоз, гиперренинемия, альдостеронизм, нормальное кровяное давление и нормальный юкстагломерулярный аппарат: новый синдром почечного алкалоза», Международный журнал детской нефрологии, 7: 99, 1986.
- «Аномалии почек и мочевыводящих путей, связанные с хромосомными аберрациями», Международный журнал детской нефрологии, 8: 215, 1987.
- "Синдром Таунса-Брокса: отчет о трех дополнительных пациентах с ранее не описанными почечными и сердечными аномалиями", Дисморфология и клиническая генетика 2: 104, 1988.
- «Антенатальная диагностика почечных аномалий: обзор современного состояния», журнал Южной медицинской ассоциации 82: 229, 1989.
- «Связь врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей с аномалиями других систем органов при 13 775 аутопсиях», Детская нефрология и урология 9: 269, 1989.
- «Младенец с делецией дистального длинного плеча хромосомы 15 (q26.1 ---- qter) и потерей гена рецептора инсулиноподобного фактора роста 1», Американский журнал медицинской генетики , май 1991 г.
- «Надежность ультразвука в пренатальной диагностике патологий мочевыводящих путей», Детская нефрология (Берлин, Германия), июнь 1991 г.
- «Возникновение врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей при 13 775 вскрытиях», Урология , январь 1992 г.
- «Почечные аномалии при синдроме Хайду-Чейни», Детская нефрология (Берлин, Германия), март 1997 г.
- «Заболевание почек: нефрит, диализ или трансплантация?» (передовая), Le Journal Médical Libanais (Ливанский медицинский журнал), сентябрь 1997 г.
- «Заболевание почек у ливанских детей и подростков: результаты 118 последовательных чрескожных биопсий почек», Le Journal Médical Libanais (Ливанский медицинский журнал), июнь 1999 г.
- «Синдром Гительмана (семейная гипокалиемия-гипомагниемия)», Журнал нефрологии , июнь 2001 г.
- «Синдром делеции 22q13 с центральным несахарным диабетом: ассоциация, о которой ранее не сообщалось» - Клиническая дисморфология , январь 2005 г.
- «Наследственный ангионевротический отек у детей», Ангионевротический отек 1:15, 2010 г.
- «Презентация ребенка с почечной недостаточностью и руководство по направлению к детскому нефрологу» - Международный журнал педиатрии , том 2012 (2012).
- Баракат А.Дж.: Почечная недостаточность у детей. Педиатр Энн 42:40, 2013.
- Баракат А.Дж .: Редакция: Детская нефрология. Педиатр Энн 42: 106, 2013.
- Баракат А.Дж .: Редактор. Спецвыпуск по детской нефрологии. Педиатр Энн 42, 2013.
- Баракат А.Дж .: Нефрология в педиатрическом отделении. 7-й конгресс нефрологов в Интернете. КИН, 2013.
- Баракат А.Дж .: Профилактика заболеваний почек у детей. 7-й конгресс нефрологов в Интернете. КИН, 2013.
- Баракат А.Дж .: Синдром Баракат. НОРД (Национальная организация редких заболеваний), 2015.
- Баракат А.Дж .: Редактор. Специальный выпуск: Детская нефрология: обновление. Открытая урология
- Нефрологический журнал 8, 2015. Специальный выпуск по детской нефрологии.
- Баракат А.Дж .: От редакции. Детская нефрология: обновление. Открытый журнал урологии и нефрологии 8:90, 201576.
- Баракат А.Дж., Райгада М., Реннерт ОМ. Возвращение к синдрому Бараката. Am J Med Genet Часть A. 2018; Возвращение к синдрому Бараката
- Barakat AJ. Болезнь почек: клиническая картина у детей. Ann Pediatr Res. 2021;
5 (1): 1054.
- Баракат А.Дж., Залзал Х. Характеристики потери слуха при синдроме Баракат.
Ann Pediatr Res. 2020; 4 (5): 1051.
- Barakat AJ. Ассоциация врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей
с таковыми из других систем органов: клиническое значение. Nephrol Renal Dis, 2020;
5 (4): 1-4.
- Barakat AJ, Evans C, Gill M, Nelson D. Быстрое тестирование на стрептококк у детей с
недавно пролеченный стрептококковый фарингит. Педиатр Инвест. 2019: 3 (1): 27-30.
Награды и почести
- Альфа Омега Медицинское общество Альфы Чести [14]
- Почетная медаль острова Эллис [15]
- Лучшие врачи Америки
- Путеводитель по лучшим педиатрам Америки
- Кто есть кто в медицине и здравоохранении, кто есть кто в Америке, кто есть кто в мире [16]
Рекомендации
- ^ Известные ливанские американцы - Habeeb.com, последнее посещение - 10 октября 2012 г.
- ↑ Meet the Doctors - Northern Virginia Pediatric Associates. Архивировано 6 октября 2012 г. на Wayback Machine. Получено 10 октября 2012 г.
- ↑ Список факультетов - Детская нефрология, Джорджтаунский университет [ постоянная мертвая ссылка ] Проверено 10 октября 2012 г.
- ^ Годовой отчет 2011 - ALSAC / St. Детская исследовательская больница Джуда. Архивировано 19 ноября 2012 г.на Wayback Machine 11 октября 2012 г.
- ↑ Совет директоров - Американский фонд больницы Святого Георгия, Inc. Архивировано 22 марта 2012 г. на Wayback Machine. Получено 11 октября 2012 г.
- ↑ «Успех в Америке, но сердце здесь», Lebanon Daily Star, 12 июня 2000 г.
- ^ Баракат, AY; D'Albora, JB; Мартин, ММ; Хосе, Пенсильвания (1 июля 1977 г.). «Семейный нефроз, нервная глухота и гипопаратиреоз». Журнал педиатрии . 91 (1): 61–64. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (77) 80445-9 . PMID 874665 .
- ^ Магналини, IS, и др. Словарь медицинских синдромов, 4-е издание, Филадельфия: JB Lippencott-Raven, 1997, стр. 73.
- ^ Локус генной карты: 10pter-p13 или 10p14-p15.1.
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром гипопаратиреоза, сенсоневральная глухота, почечная недостаточность" . www.orpha.net .
- ^ «Гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и почечные заболевания», перечисленные в McKusick V. Mendalian, Inheritance in Man, 12th edition, volume 2, Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1998. MIM ID # 146255
- ^ Rimoin, DL, JM Connor, RE Pyeritz и BR Корф. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, четвертое издание, том 2, Лондон: Черчилль Ливингстон, 2002, стр. 2217.
- ^ Ранджбар-Омрани Голамхосейн, Нима Zamiri, Behnam Sabayan и Азам Mohammadzadeh. «Сопутствующий гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и агенезия почек: случай синдрома Бараката», Архивы иранской медицины, том 11, номер 3, 2008: 337–340
- ↑ «Успех в Америке, но сердце здесь», Lebanon Daily Star, 12 июня 2000 г.
- ↑ Почетные медали острова Эллис - Национальная этническая коалиция организаций. Архивировано 14 августа 2012 г. на Wayback Machine. Получено 10 октября 2012 г.
- ↑ Amin J. Barakat - Marquis Who's Who Retrieved, 12 октября 2012 г.
Внешние ссылки
- «Линия жизни: Амин Дж. Баракат» - The Lancet, Vol. 363, стр. 5, 13 марта 2004 г.