Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Бараката
Другие названияСиндром HDR [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Бараката - редкое заболевание, характеризующееся гипопаратиреозом , нейросенсорной глухотой и заболеванием почек , и, следовательно, также известное как синдром HDR . Впервые он был описан Amin J. Barakat et al. в 1977 г. [2]

Презентация [ править ]

Это генетическое нарушение развития [3] с клиническим разнообразием, характеризующееся гипопаратиреозом , нейросенсорной глухотой и заболеванием почек . [4] У больных в любом возрасте обычно наблюдаются гипокальциемия , тетания или афебрильные судороги . [1]

Потеря слуха обычно двусторонняя и может варьироваться от легкой до серьезной. Заболевание почек включает нефротический синдром , кистозную почку , дисплазию почек , гипоплазию или аплазию , лоханочно-чешуйчатую деформацию , пузырно-мочеточниковый рефлюкс , хроническое заболевание почек, гематурию , протеинурию и рубцевание почек. [ необходима цитата ]

Другие зарегистрированные признаки включают: умственную отсталость , поликистоз яичников , особенности лица, ишемический инсульт и пигментный ретинит . [4]

Генетика [ править ]

Дефект в большинстве случаев отображается на хромосоме 10p (локус генной карты: 10pter-p13 или 10p14-p15.1). Гаплонедостаточность (делеции) фактора транскрипции «цинковые пальцы» GATA3 или мутации в гене GATA3 [5], по-видимому, являются основной причиной этого синдрома. Это вызывает сбой в спецификации просенсорного домена и впоследствии приводит к повышенной гибели клеток в протоке улитки, вызывая глухоту. [6]

Поскольку спектр фенотипических вариаций у пораженных людей довольно велик, синдром Бараката (HDR), вероятно, возникает как гаплонедостаточное заболевание с низкой пенетрантностью, при котором их генетический фон играет основную роль в тяжести заболевания. [ необходима цитата ]

Наследование, вероятно, аутосомно-доминантное . [4]

Диагноз [ править ]

Каждому заболевшему следует провести тщательный диагноз, а у братьев и сестер следует обследовать их на глухоту, паращитовидную железу и почечную недостаточность. Синдром следует рассматривать у детей раннего возраста , которые были диагностированы пренатально с хромосомой 10p дефекта, и те , кто был диагностирован с четко определенными фенотипами аномалий мочевых путей. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Лечение состоит из лечения клинических отклонений во время обращения и включает генетическое консультирование, коррекцию кальция, лечение проблем со слухом, мониторинг функции почек и тщательный мониторинг кист почек. [1] [4]

Прогноз [ править ]

Прогноз зависит от тяжести заболевания почек. Продолжительность жизни не изменится, если болезнь протекает в легкой форме. [1]

Эпидемиология [ править ]

Частота неизвестна, но заболевание считается очень редким. [7] Отмечено поражение как мужчин, так и женщин. [1] гипопаратиреозом, нейросенсорной глухотой и почечной (почечной) болезнью. Однако конкретные симптомы и степень тяжести могут различаться. Около 65% людей с синдромом Бараката страдают одновременно гипопаратиреозом, нейросенсорной глухотой и заболеванием почек. [4]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e "Синдром почечной недостаточности сенсоневральной глухоты при гипопаратиреозе" . www.orpha.net . Проверено 29 марта 2019 .
  2. ^ Баракат AY, D'Albora JB, Мартин MM, Хосе PA (июль 1977). «Семейный нефроз, нервная глухота и гипопаратиреоз». J. Pediatr . 91 (1): 61–4. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (77) 80445-9 . PMID 874665 . 
  3. ↑ Уильям Б. Коулман (9 февраля 2010 г.). Основные понятия молекулярной патологии . Академическая пресса. С. 297–. ISBN 978-0-12-374418-0. Проверено 5 декабря 2010 года .
  4. ^ a b c d e "Синдром Бараката | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Национальные институты здоровья . 7 сентября 2018 . Проверено 12 ноября 2019 .
  5. ^ Бернардини Л., Синибальди Л., Капальбо А. и др. (Июль 2009 г.). «Синдром HDR (гипопаратиреоз, глухота, почечная дисплазия), связанный с дупликацией гена GATA3». Clin. Genet . 76 (1): 117–9. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2009.01170.x . PMID 19659764 . S2CID 37338806 .  
  6. ^ Ло, X.-j .; Дэн, М .; Се, X .; Huang, L .; Wang, H .; Jiang, L .; Liang, G .; Ху, Ф .; Tieu, R .; Chen, R .; Ган, Л. (10 мая 2013 г.). «GATA3 контролирует спецификацию просенсорного домена и выживание нейронов в улитке мыши» . Молекулярная генетика человека . 22 (18): 3609–3623. DOI : 10,1093 / HMG / ddt212 . PMC 3749857 . PMID 23666531 .  
  7. ^ Ранджбар-Омрани, G; Замири, Н; Сабаян, Б; Мохаммадзаде, А (май 2008 г.). «Сопутствующий гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и агенезия почек: случай синдрома Бараката». Архивы иранской медицины . 11 (3): 337–40. PMID 18426329 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гайнор К.Ю., Григорьева И.В., Несбит М.А. и др. (Октябрь 2009 г.). «Миссенс-мутация GATA3, Thr272Ile, вызывает синдром гипопаратиреоза, глухоты и почечной дисплазии» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 94 (10): 3897–904. DOI : 10.1210 / jc.2009-0717 . PMID  19723756 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.8
  • OMIM : 146255
  • MeSH : C537907 C537907, C537907
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 2237