Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 10
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Chromosome 10 cropped.png
10 пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокое разрешение - Хромосома 10.png
Пара хромосом 10
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )133 797 422 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов706 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(39,8 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 10
EntrezХромосома 10
NCBIХромосома 10
UCSCХромосома 10
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000010 ( FASTA )
GenBankCM000672 ( FASTA )

Хромосома 10 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 10 охватывает около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках .

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 10 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS706--[2]2016-09-08
HGNC708244614[6]2017-05-12
Ансамбль728881568[7]2017-03-29
UniProt750--[8]2018-02-28
NCBI754842654[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 10 человека

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 10 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • AFAP1L2 : белок 1, связанный с актиновыми филаментами, как 2
  • Белок, кодирующий ALL1. Лейкоз, острый лимфоцитарный, восприимчивый к, 1
  • ALOX5 : арахидонат-5-липоксигеназа ( превращает незаменимые жирные кислоты в лейкотриены, которые являются важными агентами воспалительного ответа; также способствует развитию и поддержанию раковых стволовых клеток, медленно делящихся клеток, которые, как считается, вызывают различные виды рака, включая лейкоз)
  • ARHGAP21 : белок, активирующий rho GTPase 21
  • ARID5B : кодирующий белок АТ-богатые интерактивные содержащий домен белка 5B
  • ARMH3 : броненосный спиральный домен, содержащий 3
  • AS3MT : кодирующий фермент арсенит-метилтрансферазу
  • AVPI1 : кодирующий белок, индуцированный аргинином вазопрессин, белок 1
  • C10orf67 : открытая рамка считывания хромосомы 10 67
  • C10orf99 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 10 99
  • CAMK1D : ID кальций / кальмодулин-зависимой протеинкиназы
  • CCAR1 : цикл клеточного деления и регулятор апоптоза 1
  • CCDC3 : белок 3, содержащий домен спиральной спирали
  • CCDC186 : кодирующий белок CCDC186
  • CCNY : Циклин-Y
  • CDC123 : гомолог белка 123 цикла деления клетки
  • CDH23 : кадгерин-подобный 23
  • CDNF : нейротрофический фактор дофамина головного мозга
  • COMMD3-BMI1 : считывание COMMD3-BMI1
  • CUTC : гомолог белка гомеостаза меди cutC
  • CXCL12 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 12, SDF-1, scyb12
  • DDX50 : DExD-бокс геликаза 50
  • DEPP : децидуальный белок, индуцированный прогестероном
  • DHX32 : DEAH-бокс-геликаза 32
  • DNAJC12 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 12
  • DNAJC9 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 9
  • DPYSL4 : белок, связанный с дигидропиримидиназой 4
  • EBLN1 : кодирующий белок Эндогенный борнавирусоподобный нуклеопротеин 1
  • ECD : бесконтактный регулятор клеточного цикла
  • EGR2 : реакция раннего роста 2 (гомолог Krox-20, Drosophila)
  • EIF5AP1 : фактор инициации трансляции эукариот 5A-подобный 1
  • EPC1 : энхансер гомолога 1 polycomb
  • ERCC6 : эксцизионная репарация, дополняющая дефицит репарации грызунов, группа комплементации 6
  • FAM107B : семейство со сходством последовательностей 107, член B
  • FAM13C : семейство со сходством последовательностей 13, член C
  • FAM170B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 170 член B
  • FAM188A : семейство со сходством последовательностей 188, член A
  • FAM213A : семейство со сходством последовательностей 213, член A
  • FAM25BP, кодирующий белок Белок FAM25
  • FAS-AS1 , длинная некодирующая РНК
  • FGFR2 : рецептор фактора роста фибробластов 2 (экспрессируемая бактериями киназа, рецептор фактора роста кератиноцитов, краниофациальный дизостоз 1, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса)
  • FRA10AC1 : хрупкий сайт, тип фолиевой кислоты
  • FRAT1 : регулятор сигнального пути WNT
  • FRAT2 : регулятор сигнального пути WNT
  • FRMPD2, кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 2
  • GATA3 : кодирование фактора транскрипции GATA3 . GATA3 имеет решающее значение для эмбрионального развития паращитовидной железы , нервного компонента слуха и почек. Гаплонедостаточность гена лежит в основе редкого заболевания - гипопаратиродизма, глухоты и синдрома почечной дисплазии.
  • GHITM : трансмембранный белок, индуцируемый гормоном роста
  • GPRIN2 : регулируемый G-белком индуктор роста нейритов 2
  • GTPBP4 : ядерный GTP-связывающий белок 4
  • АД : лимфоид -специфическая геликаза
  • HKDC1 : гексокиназный домен, содержащий 1
  • KIN : ДНК / РНК-связывающий белок KIN17
  • MTG1 : митохондриальная ГТФаза 1
  • NPM3 : нуклеоплазмин-3
  • NRBF2 : фактор связывания ядерного рецептора 2
  • NSMCE4A : не-SMC элемент 4 гомолог A
  • OTUD1 : кодирующий белок OTU деубиквитиназу 1
  • PAPSS2 : кодирующий фермент бифункциональную 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтазу 2
  • PCBD1 : 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза / кофактор димеризации ядерного фактора 1 альфа гепатоцитов (TCF1)
  • PCDH15 : протоколадгерин 15
  • PI4K2A : фосфатидилинозитол-4-киназа 2-альфа
  • PIP4K2A : фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназа типа 2 альфа
  • PITRM1 : питрилизин-металлопептидаза 1
  • PLEKHS1, кодирующий домен гомологии белка Pleckstrin, содержащий S1
  • PLXDC2 : белок 2, содержащий домен плексина
  • PROSER2 : богатый пролином и серином 2 или c10orf47
  • Ген PTEN : гомолог фосфатазы и тензина (мутированный при множественных распространенных формах рака 1)
  • RET : протоонкоген ret (множественная эндокринная неоплазия и медуллярная карцинома щитовидной железы 1, болезнь Гиршпрунга)
  • RPP30 : субъединица белка рибонуклеазы P p30
  • RRP12 : процессинг рибосомальной РНК, гомолог 12
  • RSU1 : белок-супрессор ras 1
  • SGPL1 : сфингозин-1-фосфатлиаза 1
  • SMNDC1 : домен двигательного нейрона выживания, содержащий 1
  • SPG9, кодирующий белок спастической параплегии 9 (аутосомно-доминантный)
  • SRGN : серглицин
  • STAMBPL1 : STAM-связывающий белок, подобный 1
  • STOX1 : кодирующий белок Storkhead box 1
  • SUPV3L1 : Suv3-подобная РНК-геликаза
  • TACC2 , кодирующий белок Преобразуя кислотный спиральную-катушку , содержащий белок 2
  • TBC1D12 : семейство доменов TBC1, член 12
  • TCTN3 : тектонический член семейства 3
  • TMEM10 : опалин
  • TMEM26 : кодирующий белок Трансмембранный белок 26
  • UCN3 : урокортин-3
  • UROS : синтаза уропорфириноген III (врожденная эритропоэтическая порфирия)
  • USMG5 : активируется во время роста скелетных мышц белок 5
  • USP6NL : белок, подобный N-концу USP6
  • UTF1 : фактор транскрипции недифференцированных эмбриональных клеток 1
  • VIM-AS1 : антисмысловая РНК 1 VIM
  • WASHC2C : субъединица 2C комплекса WASH
  • WBP1L : WW-домен, связывающий белок 1-подобный
  • ZNF37A : белок цинкового пальца 37A
  • ZNF438 : белок цинкового пальца 438
  • ZRANB1 : цинковый палец типа ranbp2, содержащий 1

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания связаны с генами на 10 хромосоме:

  • Синдром аперта
  • Синдром Бараката
  • Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины
  • Болезнь Шарко – Мари – Зуба
  • Синдром Кокейна
  • Врожденная эритропоэтическая порфирия
  • Синдром Каудена
  • Синдром Крузона
  • Генитально-пателлярный синдром
  • Мультиформная глиобластома
  • Синдром Германского-Пудлака
  • Болезнь Гиршпрунга
  • Синдром Джексона – Вейсса
  • Множественная эндокринная неоплазия 2 типа
  • Несиндромная глухота
  • Синдром пфайффера
  • Порфирия
  • Спондилоэпиметафизарная дисплазия пакистанского типа
  • Дефицит тетрагидробиоптерина
  • Дистрофия роговицы Тиля-Бенке
  • Синдром Ашера
  • Синдром Вольмана
  • Синдром Янга-Симпсона

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 10-й хромосомы человека
Паттерны G-бэндинга хромосомы 10 человека в трех различных разрешениях (400, [12], 550 [13] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [14] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [15]
G-полосы хромосомы 10 человека с разрешением 850 бит / час [16]
Chr.Рука [17]Группа [18]
Начало ISCN [19]
Остановка ISCN [19]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [20]Плотность
10п15.3022913 000 000гнег
10п15,22293293 000 0013 800 000gpos25
10п15.13296303 800 0016 600 000гнег
10п146309176 600 00112 200 000gpos75
10п13917117512 200 00117 300 000гнег
10п12,331175136117 300 00118 300 000gpos75
10п12,321361143218 300 00118 400 000гнег
10п12,311432160418 400 00122 300 000gpos75
10п12,21604166222 300 00124 300 000гнег
10п12.116621891 г.24 300 00129 300 000gpos50
10п11,231891 г.206329 300 00131 100 000гнег
10п11,222063223531 100 00134 200 000gpos25
10п11.212235240634 200 00138 000 000гнег
10п11.12406262138 000 00139 800 000Acen
10q11.12621285039 800 00141 600 000Acen
10q11.212850305141 600 00145 500 000гнег
10q11,223051325245 500 00148 600 000gpos25
10q11,233252340948 600 00151 100 000гнег
10q21,13409375351 100 00159 400 000gpos100
10q21,23753383959 400 00162 800 000гнег
10q21,33839409762 800 00168 800 000gpos100
10q22,14097446968 800 00173 100 000гнег
10q22,24469465573 100 00175 900 000gpos50
10q22,34655497075 900 00180 300 000гнег
10q23,14970520080 300 00186 100 000gpos100
10q23,25200533186 100 00187 700 000гнег
10q23,315331555887 700 00191 100 000gpos75
10q23,325558567291 100 00192 300 000гнег
10q23,335672588792 300 00195 300 000gpos50
10q24,15887597395 300 00197 500 000гнег
10q24,25973613197 500 001100 100 000gpos50
10q24,3161316202100 100 001101 200 000гнег
10q24,3262026317101 200 001103 100 000gpos25
10q24,3363176374103 100 001104 000 000гнег
10q25,163746646104 000 001110 100 000gpos100
10q25,266466761110 100 001113 100 000гнег
10q25,367616890113 100 001117 300 000gpos75
10q26.1168907090117 300 001119 900 000гнег
10q26.1270907219119 900 001121 400 000gpos50
10q26,1372197506121 400 001125 700 000гнег
10q26,275067721125 700 001128 800 000gpos50
10q26,377218050128 800 001133 797 422гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 10 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 10» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 10: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 10: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 10 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 10 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 10 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полос хромосомных изображений человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  18. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  19. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  20. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A , Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC , Беррилл В., Бертон Дж., Кэхилл П., Камир Д., Картер Н. П., Чепмен Дж. К., Кларк С. И., Кларк Дж., Кли CM, Клегг С., Корби Н., Коулсон А., Дхами П., Датта И., Данн М., Фолкнер Л., франкский A, Франкленд Дж. А., Гарнер П., Гарнетт Дж., Гриббл С., Гриффитс С., Грокок Р., Густафсон Е., Хаммонд С., Харли Дж. Л., Харт Е., Хит П. Д., Хо Т. П., Хопкинс Б., Хорн Дж., Хоуден П. Дж., Хакл И., Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G,Ллойд К., Ллойд Д.М., Лавленд Дж., Ловелл Дж., Макларен С., Маклей К.Э., Макмеррей А., Машреги-Мохаммади М., Мэтьюз Л., Милн С., Никерсон Т., Нгуен М., Овертон-Ларти Е., Палмер С.А., Пирс А.В., Пек А.И., Пелан С., Филлимор Б., Портер К., Райс К.М., Рогозин А., Росс М.Т., Сарафиду Т., Сехра Х.К., Шонкин Р., Скуче С.Д., Смит М., Стендринг Л., Сикамор Н., Тестер Дж., Торп А., Торкассо В., Трейси А, Троманс А, Цолас Дж., Уолл М, Уолш Дж., Ван Х, Вайншток К., Вест AP, Уилли Д.Л., Уайтхед С.Л., Уилминг Л., Рэй П.В., Янг Л., Чен Й, Лаверинг Р.С., Москонас Н.К., Зиберт Р. , Фехтель К., Бентли Д., Дурбин Р., Хаббард Т., Дусетт-Штамм Л., Бек С., Смит Д. Р., Роджерс Дж. (2004).Райс К.М., Рогозин А., Росс М.Т., Сарафиду Т., Сехра Х.К., Шонкин Р., Скуче К.Д., Смит М., Стэндинг Л., Сикамор Н., Тестер Дж., Торп А, Торкассо В., Трейси А., Троманс А., Цолас Дж., Уолл М. , Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L, Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard Т., Дусетт-Штамм Л., Бек С., Смит Д. Р., Роджерс Дж. (2004).Райс К.М., Рогозин А., Росс М.Т., Сарафиду Т., Сехра Х.К., Шонкин Р., Скуче К.Д., Смит М., Стэндинг Л., Сикамор Н., Тестер Дж., Торп А, Торкассо В., Трейси А., Троманс А., Цолас Дж., Уолл М. , Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L, Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard Т., Дусетт-Штамм Л., Бек С., Смит Д. Р., Роджерс Дж. (2004).«Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . DOI : 10,1038 / природа02462 . PMID  15164054 .
  • Делукас П., Френч Л., Мейтингер Т., Москонас Н.К. (2000). «Отчет о третьем международном семинаре по картированию и секвенированию хромосомы 10 человека 1999». Cytogenet Cell Genet . 90 (1–2): 1–12. DOI : 10.1159 / 000015653 . PMID  11060438 . S2CID  28931509 .
  • Гилберт Ф (2001). «Хромосома 10». Genet Test . 5 (1): 69–82. DOI : 10.1089 / 109065701750168824 . PMID  11336406 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 10» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 10» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .