Синдром Апера
Синдром Аперта представляет собой форму акроцефалосиндактилии , врожденного заболевания, характеризующегося пороками развития черепа, лица, кистей и стоп. Он классифицируется как синдром жаберной дуги, поражающий первую жаберную (или глоточную) дугу , предшественницу верхней и нижней челюсти . Нарушения развития жаберных дуг в развитии плода создают стойкие и широко распространенные последствия.
В 1906 году французский врач Эжен Апер описал девять человек со сходными чертами и характеристиками. [2] С лингвистической точки зрения, в термине «акроцефалосиндактилия» acro в переводе с греческого означает «вершина», имея в виду «остроконечную» голову, которая часто встречается при синдроме; cephalo , также от греческого, представляет собой комбинированную форму , означающую «голова»; синдактилия относится к перепонкам пальцев рук и ног.
В эмбриологии руки и ноги имеют селективные клетки, которые умирают в процессе, называемом избирательной гибелью клеток или апоптозом , что приводит к разделению пальцев. В случае акроцефалосиндактилии селективной гибели клеток не происходит, и кожа, реже кость, между пальцами рук и ног срастается.
Также поражаются кости черепа, как при синдроме Крузона и синдроме Пфайффера . Краниосиностоз возникает, когда череп плода и лицевые кости сливаются слишком рано внутриутробно , нарушая нормальный рост костей. Слияние разных швов приводит к разным формам роста черепа. Примеры включают: тригоноцефалию ( заращение метопического шва ), брахицефалию ( заращение венечного и ламбдовидного швов с двух сторон ), долихоцефалию (заращение сагиттального шва ), плагиоцефалию .(заращение венечного и ламбдовидного швов с одной стороны ) и оксицефалия или туррицефалия (заращение венечного и ламбдовидного швов).
Данные о заболеваемости синдромом в популяции различаются [3] с оценками всего 1 рождение на 200 000, предоставленными [4] , и 160 000, полученными в среднем в более ранних исследованиях. [5] [6] Однако исследование, проведенное в 1997 году Калифорнийской программой мониторинга врожденных дефектов, выявило уровень заболеваемости 1 на 80 645 из почти 2,5 миллионов живорождений. [7] Другое исследование, проведенное в 2002 году Черепно-лицевым центром Детской больницы Северного Техаса, выявило более высокую заболеваемость – примерно 1 случай на 65 000 живорождений. [3]
Пороки развития черепа являются наиболее очевидными последствиями акроцефалосиндактилии. Возникает краниосиностоз , при котором черепные швы закрываются слишком рано, хотя мозг ребенка еще растет и расширяется. Брахицефалия — распространенный тип роста, при котором венечные швызакрываются преждевременно, предотвращая расширение черепа вперед или назад и заставляя мозг расширять череп в стороны и вверх. Это приводит к еще одной общей характеристике - высокому выступающему лбу с плоской задней частью черепа. Вследствие преждевременного закрытия венечных швов может развиться повышенное внутричерепное давление, приводящее к умственной отсталости. Плоское или вогнутое лицо может развиться в результате недостаточного роста средних костей лица, что приводит к состоянию, известному как псевдомандибулярный прогнатизм. Другие признаки акроцефалосиндактилии могут включать неглубокие костные орбиты и широко расставленные глаза. Низко посаженные уши также являются типичной характеристикой синдромов жаберных дуг.
