Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с Аполипопротеина С1 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
APOC1
Белок APOC1 PDB 1ioj.png
Доступные конструкции
PDBПоиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1ALE , 1ALF , 1IOJ , 1OPP

Идентификаторы
ПсевдонимыAPOC1 , Apo-CI, ApoC-I, апо-CIB, apoC-IB, аполипопротеин C1, аполипопротеин CI
Внешние идентификаторыOMIM : 107710 HomoloGene : 136749 GeneCards : APOC1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человека) [1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение APOC1
Геномное расположение APOC1
Группа19q13.32Начинать44 914 247 п.н. [1]
Конец44 919 349 п.н. [1]
Генная онтология
Молекулярная функция• фосфолипазы ингибитора активность
• ингибитор активность липазы
• связывание фосфатидилхолина
• связывание жирных кислот
• фосфатидилхолин-стерол О-ацилтрансфераза активатор активность
Сотовый компонент• хиломикрон
• частица липопротеинов очень низкой плотности
• эндоплазматический ретикулум
• частица липопротеидов высокой плотности
• внеклеточная область
Биологический процесс• транспорт липидов
• клиренс хиломикронов
• негативная регуляция процесса биосинтеза жирных кислот
• липидный обмен
• позитивная регуляция этерификации холестерина
• отток фосфолипидов
• процесс метаболизма холестерина
• негативная регуляция катаболического процесса фосфатидилхолина
• ремоделирование липопротеиновых частиц плазмы
• негативная регуляция очень низкой клиренс липопротеинов плотности
• регуляция транспорта холестерина
• негативная регуляция рецепторно-опосредованного эндоцитоза
• липопротеинов высокой плотности частицы ремоделирования
• холестерина откачивающего
• отрицательное регулирование транспорта холестерина
• отрицательное регулирование активности липазы липопротеинов
• липопротеинов частицы очень низкой плотности сборки
• отрицательное регулирование процесса катаболического липидов
• триглицерида процесс обмена веществ
• негативной регуляции липидного метаболического процесса
• GO: 0048554 положительное регулирование каталитической активности
• клиренс частиц липопротеинов очень низкой плотности
• процесс метаболизма липопротеинов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

341

н / д

Ансамбль

ENSG00000130208

н / д

UniProt

P02654

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_001645
NM_001321065
NM_001321066
NM_001379687

н / д

RefSeq (белок)

NP_001307994
NP_001307995
NP_001636
NP_001366616

н / д

Расположение (UCSC)Chr 19: 44.91 - 44.92 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
ApoC-I
структурные исследования ингибитора белков плазмы крови павианов (papio sp.) холестерилэфиртрансферазы.
Идентификаторы
СимволApoC-I
PfamPF04691
ИнтерПроIPR006781
SCOP21ale / SCOPe / SUPFAM
Доступные белковые структуры:
Pfam  структуры / ECOD  
PDBRCSB PDB ; PDBe ; PDBj
PDBsumкраткое изложение структуры

Аполипопротеина CI является белковым компонентом липопротеинов , что у человека , кодируемые APOC1 гена . [3] [4]

Функция [ править ]

Белок , кодируемый этим геном является членом аполипопротеина C семьи. Этот ген экспрессируется в основном в печени и активируется, когда моноциты дифференцируются в макрофаги . Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов были обнаружены для этого гена, но биологическая достоверность некоторых вариантов не была определена. [5]

Аполипопротеин CI имеет длину 57 аминокислот, которые обычно присутствуют в плазме и отвечают за активацию этерифицированного холестерина лецитина, играющего важную роль в обмене этерифицированного холестерина между липопротеинами и в удалении холестерина из тканей. Его основной функцией является ингибирование белка переноса сложного эфира холестерина (CETP), возможно , за счет изменения электрического заряда в HDL молекул.

Во время голодания (как и другие аполипопротеины С) он обнаруживается в основном в составе ЛПВП , а после еды он обнаруживается на поверхности других липопротеинов. Когда белки, богатые триглицеридами, такими как хиломикроны и ЛПОНП, расщепляются, этот апопротеин снова переносится на ЛПВП. Это один из наиболее положительно заряженных белков в организме человека.

Псевдоген [ править ]

псевдогеномэтого гена расположен на 4 т.п.н. ниже гена апоС-I в той же ориентации на хромосоме 19, где оба находятся в кластере генов аполипопротеина. Этот псевдоген, который, как сообщалось, также присутствовал у денисовцев и неандертальцев, возник в результате двух отдельных событий. После расхождения обезьян Нового Света от человеческой линии ген apoC-I был продублирован. Было показано, что обезьяны Старого Света и другие человекообразные обезьяны имеют два активных гена. Один из дубликатов кодирует основной белок, обозначенный как апоС-IB, который является ортологом человеческого аполипопротеина CI. Другой кодирует кислый белок, apoC-IA, который ортологичен виртуальному белку, кодируемому псевдогеном.Событие псевдогенизации произошло где-то между расхождением бонобо и шимпанзе от человеческого происхождения и прибытием денисовцев и неандертальцев. Псевдоген возникает из-за изменения одного нуклеотида в кодоне предпоследней аминокислоты, то есть глутамина, в сигнальной последовательности, что приводит к стоп-кодону.[6] [7] [8]

Интерактивная карта проезда [ править ]

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи. [§ 1]

  1. ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430" .

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000130208 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ Тата Ф, Генри I, Маркхэм А.Ф., Уоллис С.К., Вейл Д., Гжешик К.Х. и др. (1985). «Выделение и характеристика клона кДНК для человеческого аполипопротеина CI и отнесение гена к хромосоме 19». Генетика человека . 69 (4): 345–9. DOI : 10.1007 / BF00291654 . PMID 2985493 . S2CID 32767041 .  
  4. ^ Смит М., ван дер Кой-Мейс Э, Франц Р. Р., Хавекес Л., Класен ЕС (январь 1988 г.). «Кластер гена аполипопротеина на хромосоме 19. Определенная локализация гена APOC2 и полиморфного сайта Hpa I, связанного с гиперлипопротеинемией III типа». Генетика человека . 78 (1): 90–3. DOI : 10.1007 / BF00291243 . PMID 2892779 . S2CID 22711986 .  
  5. ^ "Энтрез Ген: APOC1 аполипопротеин CI" .
  6. ^ Puppione DL, Райан CM, Bassilian S, Souda P, Xiao X, Ryder О.А., Whitelegge JP (март 2010). «Обнаружение двух различных форм апоС-I у человекообразных обезьян» . Сравнительная биохимия и физиология. Часть D, Геномика и протеомика . 5 (1): 73–9. DOI : 10.1016 / j.cbd.2009.12.003 . PMC 2830554 . PMID 20209111 .  
  7. ^ Puppione D, Whitelegge JP (октябрь 2013 г. ). «Протеогеномный обзор изменений в апоС-I приматов в процессе эволюции» . Границы биологии . 8 (5): 533–548. DOI : 10.1007 / s11515-013-1278-7 . PMC 5528196 . PMID 28757862 .  
  8. ^ Puppione DL (сентябрь 2014). «У высших приматов, но не у обезьян Нового Света, есть повторяющийся набор энхансеров, фланкирующих их гены апоС-I». Сравнительная биохимия и физиология. Часть D, Геномика и протеомика . 11 : 45–8. DOI : 10.1016 / j.cbd.2014.08.001 . PMID 25160599 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Шульман Р.С., Герберт П.Н., Верли К., Фредриксон Д.С. (январь 1975 г.). «Полная аминокислотная последовательность CI (apoLp-Ser), аполипопротеина из липопротеинов очень низкой плотности человека». Журнал биологической химии . 250 (1): 182–90. PMID  166984 .
  • Лауэр С.Дж., Уокер Д., Эльшурбаджи Н.А., Рирдон, Калифорния, Леви-Уилсон Б., Тейлор Дж. М. (май 1988 г.). «Две копии гена аполипопротеина CI человека тесно связаны с геном аполипопротеина E». Журнал биологической химии . 263 (15): 7277–86. PMID  2835369 .
  • Смит М., ван дер Кой-Мейс Э., Вудт Л.П., Хавекес Л.М., Франц Р.Р. (май 1988 г.). «Точная локализация сайта рестрикции HpaI, связанного с семейной дисбеталипопротеинемией, в промоторной области гена APOC1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 152 (3): 1282–8. DOI : 10.1016 / S0006-291X (88) 80424-8 . PMID  2897845 .
  • Дэвисон П.Дж., Нортон П., Уоллис С.К., Гилл Л., Кук М., Уильямсон Р., Хамфрис С.Е. (май 1986 г.). «Есть две генные последовательности человеческого аполипопротеина CI (апо CI) на хромосоме 19, одна из которых находится в 4 т.п.н. от гена апо E». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 136 (3): 876–84. DOI : 10.1016 / 0006-291X (86) 90414-6 . PMID  3013172 .
  • Myklebost O, Rogne S (август 1986). «Ген аполипопротеина CI человека расположен на расстоянии 4,3 килобаз от гена аполипопротеина E на 19 хромосоме». Генетика человека . 73 (4): 286–9. DOI : 10.1007 / BF00279087 . PMID  3017837 . S2CID  11662593 .
  • Джексон Р.Л., Воробей Д.Т., Бейкер Н.Н., Моррисетт Д.Д., Тонтон О.Д., Готто А.М. (август 1974 г.). «Первичная структура аполопопротеина-серина». Журнал биологической химии . 249 (16): 5308–13. PMID  4369340 .
  • Knott TJ, Робертсон ME, Пристли LM, Urdea M, Wallis S, Scott J (май 1984). «Характеристика мРНК, кодирующих предшественник человеческого аполипопротеина CI» . Исследования нуклеиновых кислот . 12 (9): 3909–15. DOI : 10.1093 / NAR / 12.9.3909 . PMC  318798 . PMID  6328444 .
  • Сервилло Л., Брюэр Х. Б., Осборн Дж. К. (февраль 1981 г.). «Оценка смешанного взаимодействия между аполипопротеинами A-II и равновесной седиментации CI». Биофизическая химия . 13 (1): 29–38. DOI : 10.1016 / 0301-4622 (81) 80022-1 . PMID  6789904 .
  • Карри, доктор медицины, МакКонати, В. Дж., Фесмир, Д. Д., Алаупович, П. (апрель 1981 г.). «Количественное определение аполипопротеинов CI и C-II в плазме крови человека отдельными электроиммуноанализами». Клиническая химия . 27 (4): 543–8. DOI : 10.1093 / clinchem / 27.4.543 . PMID  7471419 .
  • Розек А., Бучко Г.В., Кашли Р.Дж. (июнь 1995 г.). «Конформация двух пептидов, соответствующих остаткам 7-24 и 35-53 человеческого аполипопротеина CI, в присутствии додецилсульфата натрия по данным КД и ЯМР-спектроскопии». Биохимия . 34 (22): 7401–8. DOI : 10.1021 / bi00022a013 . PMID  7779782 .
  • Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID  8125298 .
  • Траск Б., Фертитта А., Кристенсен М., Янгблом Дж., Бергманн А., Коупленд А. и др. (Январь 1993 г.). «Флуоресцентное картирование гибридизации in situ хромосомы 19 человека: расположение цитогенетических полос 540 космид и 70 генов или ДНК-маркеров» . Геномика . 15 (1): 133–45. DOI : 10.1006 / geno.1993.1021 . PMID  8432525 .
  • Камино К., Ёсива А., Нишиваки Ю., Нагано К., Ямамото Х., Кобаяси Т. и др. (1996). «Исследование генетической ассоциации между старческой деменцией типа Альцгеймера и кластером генов APOE / C1 / C2». Геронтология . 42 Дополнение 1: 12–9. DOI : 10.1159 / 000213820 . PMID  8804993 .
  • Розек А., Бучко Г.В., Канда П., Кашли Р.Дж. (сентябрь 1997 г.). «Конформационные исследования N-концевого липид-ассоциированного домена человеческого аполипопротеина CI с помощью спектроскопии ЯМР CD и 1H» . Белковая наука . 6 (9): 1858–68. DOI : 10.1002 / pro.5560060906 . PMC  2143781 . PMID  9300485 .
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID  9373149 .
  • Галушка М.К., Фан Дж. Б., Бентли К., Хси Л., Шен Н., Ведер А. и др. (Июль 1999 г.). «Паттерны однонуклеотидных полиморфизмов в генах-кандидатах на гомеостаз кровяного давления». Генетика природы . 22 (3): 239–47. DOI : 10,1038 / 10297 . PMID  10391210 . S2CID  4636523 .
  • Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK и др. (1999). «Секвенирование 42 т.п.н. кластера генов APO E-C2 выявило новый ген: PEREC1». Последовательность ДНК . 9 (2): 89–100. DOI : 10.3109 / 10425179809086433 . PMID  10520737 .
  • Готье Т., Массон Д., де Баррос Дж. П., Атиас А., Гамберт П., Онис Д. и др. (Декабрь 2000 г.). «Человеческий аполипопротеин CI объясняет способность липопротеинов высокой плотности плазмы ингибировать активность белка, переносящего сложный эфир холестерина» . Журнал биологической химии . 275 (48): 37504–9. DOI : 10.1074 / jbc.M007210200 . PMID  10978346 .
  • Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC  310948 . PMID  11076863 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека APOC1 и страница сведений о гене APOC1 в браузере генома UCSC .
  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Human Apolipoprotein CI.
  • v
  • т
  • е