Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с 19-й хромосомы (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Хромосома 19 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 19 охватывает более 58,6 миллионов пар оснований , строительный материал ДНК .

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 19 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

Список генов [ править ]

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 19 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • A1BG : кодирующий белок гликопротеин Alpha-1-B
  • AAVS1 , сайт вирусной интеграции
  • ACSBG2 : кодирующий фермент длинноцепочечные жирные кислоты - КоА-лигаза
  • ANKRD24 : кодирующий белок белок 24, содержащий домен анкиринового повтора
  • ARMC6 : кодирующий белок белок 6, содержащий повторение броненосца.
  • ATG4D : кодирующий белок 4D, связанный с аутофагией, цистеинпептидазу
  • ATP5SL : кодирующий белок субъединицы АТФ-синтазы s-подобный белок
  • АТФаза ASNA1 : кодирующий фермент АТФазу ASNA1, также известную как АТФаза, управляемая мышьяком, и АТФаза, стимулируемая арсенитом.
  • BTBD14B : кодирующий белок Nucleus accumbens-associated protein 1
  • КАКТИН : кодирующий белок Кактин
  • CCDC130 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 130
  • CCDC151 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 151
  • CCDC8 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 8
  • CCDC94 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 94 (CCDC94),
  • DNASE2 : кодирующий белок дезоксирибонуклеазу II, лизосомальный
  • EID2 :
  • ETV2 : кодирующий белок Ets вариант 2
  • HCST : кодирующий белок преобразователь сигнала гемопоэтических клеток
  • HRC : кодирующий белок саркоплазматический ретикулум, богатый гистидином кальций-связывающий белок
  • IFI30 : кодирующий фермент лизосомальную тиолредуктазу, индуцируемую гамма-интерфероном.
  • IGFL3 : кодирующий белок IGF, подобный члену семейства 3
  • KRTDAP : кодирующий белок белок, связанный с дифференцировкой кератиноцитов
  • LIM2 : кодирующий белок собственный белок мембраны волокна хрусталика
  • LRG1 : кодирующий белок, богатый лейцином альфа-2-гликопротеин 1
  • LSM4 : кодирующий белок U6, связанный с snRNA Sm-подобный белок LSm4
  • LSR : кодирующий белок липопротеиновый рецептор, стимулированный липолизом
  • LYPD5 : кодирующий белок LY6 / PLAUR домен, содержащий 5
  • MBOAT7 : кодирующий фермент лизофосфолипид ацилтрансферазу 7
  • MOBKL2A : кодирующий фермент Mps one, связывающий активатор киназы, подобный 2A
  • MZF1-AS1 : кодирующий белок MZF1 антисмысловой РНК 1
  • NCLN : кодирующий белок никалин
  • NFKBID : кодирующий белок Ядерный фактор усилителя гена каппа-легкого полипептида в ингибиторе В-клеток
  • NOSIP : кодирующий фермент белок, взаимодействующий с синтазой оксида азота
  • NWD1 : домен повторов NACHT и WD, содержащий 1.
  • OLFM2 : кодирующий белок олфактомедин 2
  • ОСКАР : кодирующий белок, связанный с остеокластами, иммуноглобулиноподобный рецептор
  • ЛАДОНЬ : кодирующий белок Paralemmin
  • PDCD5 : кодирующий белок белок программируемой гибели клеток 5
  • PEX11G : фактор пероксисомального биогенеза 11 гамма
  • PGK1P2 : кодирует фосфоглицераткиназу 1, белок псевдогена 2
  • PLIN4 : кодирующий белок перилипин 4
  • PLVAP : кодирующий белок белок, связанный с пузырьками плазмалеммы
  • PRR12 : кодирующий белок, богатый пролином 12
  • PRR36 (Proline Rich Region 36), кодирующий белок PRP36 (Proline Rich Protein 36)
  • KLK3 : простатоспецифический антиген (ПСА)
  • PRX : периаксин
  • PTOV1 : кодирующий белок белок гена 1, сверхэкспрессируемый опухолью предстательной железы
  • SBNO2 : кодирующий белок гомолог 2 Strawberry Notch (Drosophila)
  • SEPW1 : кодирующий белок селенопротеин W
  • SFRS14 : кодирующий белок. Предполагаемый фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 14.
  • SFRS16 : кодирующий белок фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 16
  • SLC5A5 : Семейство носителей растворенного вещества 5 (симпортер йодида натрия), член 5
  • STK11 : серин / треонинкиназа 11 (синдром Пейтца-Егерса)
  • TBCB : кодирующий белок кофактор B сворачивания тубулина
  • TECR : кодирующий фермент транс-2,3-еноил-КоА редуктазу
  • THOP1 : кодирующий фермент олигопептидазу тимет
  • TIMM50 : кодирующий фермент Митохондриальный импорт субъединицы транслоказы внутренней мембраны TIM50
  • TIP39 : кодирующий белок Tuberoinfundibular пептид из 39 остатков
  • TMED1 : кодирующий белок Трансмембранный белок 1, содержащий домен emp24
  • TMEM160 : кодирующий белок Трансмембранный белок 160
  • TMEM205 : кодирующий белок трансмембранный белок 205
  • UBXN6 : кодирующий белок белок 6 домена UBX
  • UCA1 : длинная некодирующая РНК, ассоциированная с уротелиальным раком 1
  • UPK1A : кодирующий белок Уроплакин-1a
  • USE1 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок гемопоэтических стволовых / клеток-предшественников MDS032
  • ZFP82 : кодирующий белок ZFP82 белок цинкового пальца
  • ZSCAN4 : цинковый палец и домен сканирования, содержащий 4
  • ZSCAN18 : кодирующий белок Zinc finger и SCAN-домен, содержащий 18
  • ZNF112 : кодирующий белок белок цинкового пальца 112
  • ZNF134 : кодирующий белок белок цинкового пальца 134
  • ZNF160 : кодирующий белок белок цинкового пальца 160
  • ZNF180 : кодирующий белок белок цинкового пальца 180
  • ZNF208 : кодирующий белок белок цинкового пальца 208
  • ZNF224 : кодирующий белок белок цинкового пальца 224
  • ZNF225 : кодирующий белок белок цинкового пальца 225
  • ZNF226 : кодирующий белок, белок цинкового пальца 226
  • ZNF229 : кодирующий белок белок цинкового пальца 229
  • ZNF257 : кодирующий белок белок цинкового пальца 257
  • ZNF264 : кодирующий белок белок цинкового пальца 264
  • ZNF266 : кодирующий белок белок цинкового пальца 266
  • ZNF274 : кодирующий белок белок цинкового пальца 274
  • ZNF331 : кодирующий белок белок цинкового пальца 331
  • ZNF347 : кодирующий белок белок цинкового пальца 347
  • ZNF426 : кодирующий белок белок цинкового пальца 426
  • ZNF665, кодирующий белок, цинковый палец, белок 665
  • ZNF473 : кодирующий белок, цинковый палец, белок 473.
  • ZNF506 : кодирующий белок белок цинкового пальца 506
  • ZNF507 : кодирующий белок белок цинкового пальца 507
  • ZNF536 : кодирующий белок белок цинкового пальца 536
  • ZNF541 : кодирующий белок белок цинкового пальца 541
  • ZNF557 : кодирующий белок, белок цинкового пальца 557
  • ZNF571 : кодирующий белок белок цинкового пальца 571
  • ZNF576 : кодирующий белок белок цинкового пальца 576
  • Белок цинкового пальца 613 : кодирующий белок Белок цинкового пальца 613
  • ZNF649 : супрессор транскрипции
  • ZNF71 : кодирующий белок Белок эндотелиального цинкового пальца, индуцированный фактором некроза опухоли альфа
  • ZNF737 : кодирующий белок белок цинкового пальца 737
  • ZNF749 : кодирующий белок белок цинкового пальца 749
  • ZNF676 : кодирующий белок белок цинкового пальца 676
  • ZNF772 : кодирующий белок белок цинкового пальца 772
  • ZNF784 : кодирующий белок белок цинкового пальца 784
  • ZNF8 : кодирующий белок белок цинкового пальца 8
  • ZNF83 : кодирующий белок белок цинкового пальца 83
  • ZNF878 : кодирующий белок белок цинкового пальца 878
  • ZNF880 : кодирующий белок белок цинкового пальца 880

Короткая рука [ править ]

  • CACNA1A : кальциевый канал, потенциалозависимый, P / Q-тип, альфа-1A-субъединица ( семейная гемиплегическая мигрень I типа). Генная карта локуса 19p13
  • КОМП : белок олигомерного матрикса хряща. Генная карта локуса 19p13.1
  • NOTCH3 : Notch гомолог 3 (Drosophila): локус генной карты 19p13.1-p13.2
  • GCDH : глутарил-кофермент А дегидрогеназа. Генная карта локуса 19p13.2
  • ZNF121 : белок 121 цинкового пальца. Локус 19p13.2 генной карты.
  • BSG : Basigin (группа крови Ok) / индуктор металлопротеиназы внеклеточного матрикса / CD147. Генная карта локуса 19p13.3
  • ICAM4 : гликопротеин Ландштейнера и Вайнера. Генная карта локуса 19p13.3
  • NRTN : Neurturin, связанный с болезнью Гиршпрунга : карта локуса гена 19p13.3
  • GTPBP3 : GTP-связывающий белок 3 19p13.11
  • KLF2 : фактор, подобный Крюппелю 2, также известный как фактор Крюппеля легкого. Локус генной карты 19p13.11 OMIM: 602016
  • FAM32A : семейство со сходством последовательностей 32 члена A 19q13.11
  • DDX39 : DExD-бокс-геликаза 39. Локус 19p13.12 генной карты

Длинная рука [ править ]

  • GAPDHS : глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа, сперматогенный 19q13.12
  • HAMP : антимикробный пептид гепсидина. Локус генной карты 19q13.12
  • BCKDHA : кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, альфа-полипептид ( болезнь мочи кленового сиропа ). Расположение генов на карте 19q13.1-q13.2
  • APOE : Аполипопротеин E, ген, связанный с болезнью Альцгеймера . Локус генной карты 19q13.2
  • CIC : репрессор транскрипции Capicua. Локус генной карты 19q13.2
  • FCGBP : Fc-фрагмент связывающего белка IgG
  • SARS2 : серил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная. Локус генной карты 19q13.2
  • ATP1A3 : АТФаза. Локус генной карты 19q13.31
  • DMWD : локус DM1, содержащий повтор WD. Локус генной карты 19q13.32
  • PNMA8A : член семейства паранеопластических антигенов Ма 8A 19q13.32
  • DMPK : Dystrophia myotonica-протеинкиназа. Локус генной карты 19q13.32
  • GLTSCR2 : белок 19q13.33 области гена 2 кандидата области супрессора опухоли глиомы
  • A1BG : гликопротеин плазмы, функция неизвестна. Локус генной карты 19q13.43
  • LRC : лейкоцитарный рецепторный комплекс - это семейство иммунорецепторов, экспрессируемых преимущественно на моноцитах и ​​В-клетках и на более низких уровнях - на дендритных клетках и естественных киллерах ( NK ). LRC также включает в себя KIR локус. Локус генной карты 19q13.4 OMIM: 604812
  • KPTN: каптин (актин-связывающий белок) на концах стереоцилий. Локус генной карты 19q13.4 [12]
  • FUT1 : Локус H расположен на хромосоме 19 по адресу 19q13.3. Он содержит три экзона, охватывающих более 5 т.п.н. геномной ДНК, и кодирует фукозилтрансферазу, продуцирующую антиген H на эритроцитах. [13]
  • FUT2 : Локус Se расположен на хромосоме 19 по адресу 19q13.3. Он содержит два экзона, которые охватывают около 25 т.п.н. геномной ДНК. Локус Se кодирует специфическую фукозилтрансферазу, которая экспрессируется в эпителии секреторных тканей, таких как слюнные железы, желудочно-кишечный тракт и дыхательные пути. Фермент, который он кодирует, катализирует выработку H-антигена. [13]
  • MORT (Mortal Obligate RNA Transcript, lincRNA): локус генной карты 19q13.43

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на 19 хромосоме: [14]

  • Переменная гемиплегия детского возраста
  • Болезнь Альцгеймера
  • КАДАСИЛ
  • Аутосомно-доминантная форма центроуклеарной миопатии
  • Болезнь Шарко – Мари – Зуба
  • Врожденная потеря слуха
  • Врожденный гипотиреоз
  • Синдром Донохью
  • Семейная гемиплегическая мигрень
  • Глутаровая ацидемия 1 типа
  • Гемохроматоз
  • Синдром HUPRA [15]
  • Врожденный амавроз Лебера [16]
  • Заболевание мочи кленовым сиропом
  • Синдром Марфана
  • Множественная эпифизарная дисплазия
  • Миотоническая дистрофия
  • Миотубулярная миопатия аутосомно-доминантная форма
  • Олигодендроглиома
  • Синдром Пейтца-Егерса
  • Дефицит пролидазы
  • Псевдоахондроплазия
  • Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа
  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия или болезнь Брутона

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 19 хромосомы человека
Шаблоны G-бэндов 19-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [17], 550 [18] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [19] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [20]

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 19» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 19: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 19: записи, имена генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ Bearer Е.Л., Чен Ф., Чэнь AH, Li Z, Марк HF, Smith RJ, Джексон CL (2000). «2E4 / Kaptin (KPTN) - ген-кандидат локуса потери слуха, DFNA4» . Энн Хам Жене . 64 (3): 189–196. DOI : 10.1046 / j.1469-1809.2000.6430189.x . PMC 3376086 . PMID 11409409 .  
  13. ^ а б Дин, Л. (2005). «Глава 5: Группа крови ABO» . Группы крови и антигены эритроцитов . Bethesda MD: Национальный центр биотехнологической информации. NBK2261.
  14. Перейти ↑ Gilbert F (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 19». Genet Test . 1 (2): 145–9. DOI : 10,1089 / gte.1997.1.145 . PMID 10464639 . 
  15. ^ "OMIM Entry - # 613845 - ГИПЕРУРИКЕМИЯ, ЛЕГКАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И СИНДРОМ АЛКАЛОЗА; HUPRAS" . www.omim.org . Проверено 20 января 2017 года .
  16. Перейти ↑ Moss, K (весна 2001 г.). «Врожденный амавроз Лебера» . Техасская программа для слепоглухих . Техасская школа для слепых и слабовидящих. Архивировано из оригинального 19 ноября 2013 года .
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  20. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полос хромосомных изображений человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  21. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  22. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  23. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  24. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  25. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А., Терри А., Шмутц Дж., Ламердин Дж., Хеллстен Ю., Гудштейн Д., Куронн О, Тран-Гьямфи М., Аэртс А., Альтерр М., Эшворт Л., Баджорек Е., Блэк С., Бранскомб Е., Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T. , Гомес М., Гонсалес Э, Гроза М., Хэммон Н., Хокинс Т., Хайду Л., Хо И., Хуанг В., Исрани С., Джетт Дж., Каднер К., Кимбалл Х., Кобаяши А., Ларионов В., Лим Ш., Лопес Ф., Лу Y, Лоури С., Малфатти С., Мартинес Д., Маккриди П., Медина С., Морган Дж., Нельсон К., Нолан М., Овчаренко И., Питлюк С., Поллард М., Попки А. П., Предки П., Куан Г., Рамирез Л., Раш С., Реттерер Дж., Родригес А., Роджерс С., Саламов А., Салазар А., Ши Х, Смит Д., Слезак Т., Соловьев В., Тайер Н., Тайс Х, Цай М., Усташевская А., Во Н., Вагнер М.,Уиллер Дж., Ву К., Се Дж., Ян Дж., Дубчак И., Фьюри Т.С., ДеДжонг П., Диксон М., Гордон Д., Эйхлер Э.Пеннаккио Л.А. , Ричардсон П., Стаббс Л., Рохсар Д.С., Майерс Р.М., Рубин Е.М., Лукас С.М. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы человека 19» . Природа . 428 (6982): 529–35. DOI : 10,1038 / природа02399 . PMID  15057824 .
  • Веб-сайт запуска проекта Human Proteome ~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 19» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 19» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .