Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с BBS8 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
TTC8
Идентификаторы
ПсевдонимыTTC8 , BBS8, RP51, домен повтора тетратрикопептида 8
Внешние идентификаторыOMIM : 608132 MGI : 1923510 HomoloGene : 14988 GeneCards : TTC8
Расположение гена ( человек )
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человека) [1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение TTC8
Геномное расположение TTC8
Группа14q31.3Начинать88 824 153 п.н. [1]
Конец88 881 078 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 12 (мышь)
Chr.Хромосома 12 (мышь) [2]
Хромосома 12 (мышь)
Геномное расположение TTC8
Геномное расположение TTC8
Группа12 | 12 EНачинать98 920 574 п.н. [2]
Конец98 983 238 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белками GO: 0001948
• РНК-полимераза II репрессирует связывание фактора транскрипции
Сотовый компонент• цитоплазма
• базальное тельце реснички
• цитозоль
• центросома
• клеточная мембрана
• проекция клетки
• ресничка
• цитоскелет
• мембрана
• ресничная мембрана
• центр организации микротрубочек
• BBSome
• неподвижная ресничка
• фоторецептор, соединяющий реснички
Биологический процесс• транспорт белка
• установление ориентации анатомической структуры
• сенсорная обработка
• организация проекции клеток
• морфогенез ресничек
• неподвижная сборка ресничек
• ведение аксонов
• сенсорное восприятие запаха
• развитие обонятельной луковицы
• GO: 0034259 отрицательная регуляция активности GTPase
• тип камеры дифференцировка фоторецепторных клеток глаза
• развитие почечных канальцев
• дифференцировка жировых клеток
• регуляция сборки стрессовых волокон
• рост многоклеточного организма
• регуляция локализации белка
• установление планарной полярности
• организация стереоцилий рецептора внутреннего уха
• дифференцировка мульти-ресничных эпителиальных клеток
• локализация белка на плазматической мембране
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

123016

76260

Ансамбль

ENSG00000165533

ENSMUSG00000021013

UniProt

Q8TAM2

Q8VD72

RefSeq (мРНК)
NM_001288781
NM_001288782
NM_001288783
NM_144596
NM_198309

NM_198310
NM_001366535
NM_001366536

NM_029553
NM_198311
NM_001364378

RefSeq (белок)
NP_001275710
NP_001275711
NP_001275712
NP_653197
NP_938051

NP_938052
NP_001353464
NP_001353465
NP_001275710.1

NP_083829
NP_938053
NP_001351307

Расположение (UCSC)Chr 14: 88,82 - 88,88 МбChr 12: 98.92 - 98.98 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Tetratricopeptide повторяющийся домен 8 (TTC8) , также известный как синдром Барде-Biedl 8 представляет собой белок , который у человека кодируется TTC8 гена . [5]

Функция [ править ]

TTC8 связан с гамма-тубулином , BBS4 и PCM1 в центросоме . [5] PCM1, в свою очередь, участвует в центриолярной репликации во время цилиогенеза . [6]

TTC8 находится в ресничках сперматид , сетчатки и клеток бронхиального эпителия . [5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене TTC8 - один из 14 генов [7], определенных как причинные для синдрома Барде-Бидла . [5] [8]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165533 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021013 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c d Ансли С.Дж., Бадано Дж. Л., Блак О. Е., Хилл Дж., Хоскинс Б. Э., Лейтч С. К., Ким Дж. К., Росс А. Дж., Эйхерс Е. Р., Теслович Т. М., Ма А. К., Джонсен Р. К., Кавендер Дж. К., Льюис Р. А., Леру М. Р., Билс П.Л., Катсанис Н. (октябрь 2003 г.). «Дисфункция базального тела - вероятная причина плейотропного синдрома Барде – Бидля». Природа . 425 (6958): 628–33. DOI : 10,1038 / природа02030 . PMID 14520415 . 
  6. Перейти ↑ Kubo A, Sasaki H, Yuba-Kubo A, Tsukita S, Shiina N (ноябрь 1999 г.). «Центриолярные спутники: молекулярная характеристика, АТФ-зависимое движение к центриолям и возможное участие в цилиогенезе» . J. Cell Biol . 147 (5): 969–80. DOI : 10.1083 / jcb.147.5.969 . PMC 2169353 . PMID 10579718 .  
  7. ^ Хамош, Ада (2012-11-02). "Запись OMIM № 209900 Синдром Барде-Бидля; BBS" . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Институт генетической медицины Маккусика-Натанса, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса . Проверено 4 сентября 2013 .
  8. ^ Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, Mégarbané A, Perrin-Schmitt F, Verloes A, Bonneau D, Mandel JL, Cossee M, Dollfus H (2006). «BBS8 редко мутирует в когорте из 128 семейств с синдромом Барде-Бидла» . J. Hum. Genet . 51 (1): 81–4. DOI : 10.1007 / s10038-005-0320-2 . PMID 16308660 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Цюй и др. (2007). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, чтобы способствовать биогенезу цилиарной мембраны». Cell . 129 (6): 1201–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2007.03.053 . PMID  17574030 .
  • Чунг В.К., Патки А., Мацуока Н. и др. (2009). «Анализ 30 генов (355 SNPS), связанных с энергетическим гомеостазом, для ассоциации с ожирением в популяциях европейско-американских и юпикских эскимосов» . Гм. Hered . 67 (3): 193–205. DOI : 10.1159 / 000181158 . PMC  2715950 . PMID  19077438 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Риазуддин С.А., Икбал М., Ван И и др. (2010). «Мутация сайта сплайсинга в специфическом для сетчатки экзоне BBS8 вызывает несиндромный пигментный ретинит» . Являюсь. J. Hum. Genet . 86 (5): 805–12. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2010.04.001 . PMC  2869005 . PMID  20451172 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Бин Дж., Мадхаван Дж., Феррини В. и др. (2009). «Мутации BBS7 и TTC8 (BBS8) играют второстепенную роль в мутационной нагрузке синдрома Барде-Бидла в полиэтнической популяции» . Гм. Мутат . 30 (7): E737–46. DOI : 10.1002 / humu.21040 . PMID  19402160 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла a
  • Белок TTC8, человеческий, по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)


  • v
  • т
  • е