BBSome представляет собой белковый комплекс октамерным. Он является компонентом базального тела и участвует в транспортировке грузов к первичной ресничке . [1] [2] BBSome представляет собой комплекс из семи синдром Барде-Бидля (BBS) белков: BBS1 , BBS2 , BBS4 , BBS5 , BBS7 , BBS8 и BBS9 . Кроме того, BBSome содержит белок BBIP10 . [3] Мутации в каждом из этих восьми генов BBSome (а также в других 14 генах BBS, идентифицированных на сегодняшний день [4]) вызывает тяжелый полиорганный синдром (BBS), проявляющийся в большинстве случаев дистрофией сетчатки, ожирением, почечными аномалиями, постаксиальной полидактилией и задержкой развития. [5]
История [ править ]
BBSome был впервые идентифицирован в 2007 году Питером К. Джексоном и его коллегами. [6]
Сборка [ править ]
Было показано, что сборка BBSome опосредуется комплексом, содержащим еще три белка BBS: BBS6 , BBS10 и BBS12 . Кроме того, задействованы шаперонины семейства CCT / TRiC. [7]
Ссылки [ править ]
- ^ Sheffield VC (2010). «Слепой, ведущий к ожирению: молекулярная патофизиология синдрома ожирения человека» . Пер. Являюсь. Clin. Climatol. Доц . 121 : 172–81, обсуждение 181–2. PMC 2917141 . PMID 20697559 .
- ^ Jin H, White SR, Shida T и др. (Июнь 2010 г.). «Консервативные белки синдрома Барде-Бидля собирают оболочку, которая передает мембранные белки ресничкам» . Cell . 141 (7): 1208–19. DOI : 10.1016 / j.cell.2010.05.015 . PMC 2898735 . PMID 20603001 .
- ^ Jin H, Nachury MV (июнь 2009). "BBSome". Curr. Биол . 19 (12): R472–3. DOI : 10.1016 / j.cub.2009.04.015 . PMID 19549489 .
- ^ Хеон, Элиза; Ким, Ганхи; Цинь, Софи; Гаррисон, Джанель Э .; Таварес, Эрика; Винсент, Эйджой; Нуангчамнонг, Нина; Скотт, С. Энтони; Слусарски, Дайан К. (2016-06-01). «Мутации в C8ORF37 вызывают синдром Барде Бидля (BBS21)» . Молекулярная генетика человека . 25 (11): 2283–2294. DOI : 10,1093 / HMG / ddw096 . ISSN 0964-6906 . PMC 5081059 . PMID 27008867 .
- ^ Форсайт, Элизабет; Билс, Филип Л. (январь 2013 г.). «Синдром Барде-Бидля» . Европейский журнал генетики человека . 21 (1): 8–13. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.115 . ISSN 1476-5438 . PMC 3522196 . PMID 22713813 .
- ^ Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Кью и др. (Июнь 2007 г.). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, чтобы способствовать биогенезу цилиарной мембраны». Cell . 129 (6): 1201–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030 .
- ^ Seo S, Baye LM, Schulz NP и др. (Январь 2010 г.). «BBS6, BBS10 и BBS12 образуют комплекс с шаперонинами семейства CCT / TRiC и опосредуют сборку BBSome» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 107 (4): 1488–93. DOI : 10.1073 / pnas.0910268107 . PMC 2824390 . PMID 20080638 .
- Локтев, А.В., К. Чжан, Дж. С. Бек, С. К. Сирби, Т. Е. Шитц, Дж. Ф. Базан, Д. К. Слюсарски, В. К. Шеффилд, П. К. Джексон, М. В. Начуры (2008). Субъединица BBSome связывает цилиогенез, стабильность микротрубочек и ацетилирование. Клетка развития 2008 15: 854-65.
