Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
BBS2
Идентификаторы
ПсевдонимыBBS2 , BBS, RP74, синдром Барде-Бидля 2
Внешние идентификаторыOMIM : 606151 MGI : 2135267 HomoloGene : 12122 GeneCard : BBS2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное местоположение BBS2
Геномное местоположение BBS2
Группа16q13Начинать56 466 836 п.н. [1]
Конец56 520 087 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 8 (мышь)
Chr.Хромосома 8 (мышь) [2]
Хромосома 8 (мышь)
Геномное местоположение BBS2
Геномное местоположение BBS2
Группа8 | 8 C5Начинать94 067 954 п.н. [2]
Конец94 098 928 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• цитоплазма
• базальное тело ресничек
• цитозоль
• проекция клетки
• BBSome
• мембрана
• плазматическая мембрана
• ресничка
• центр организации микротрубочек
• цилиарная мембрана
• подвижная ресничка
• цитоскелет
• стереоцилия
• микроворсинка
• проекция нейрона
Биологический процесс• локализация белка в органелле
• локализация белка
• регуляция частоты биений ресничек, участвующая в подвижности ресничек
• негативная регуляция аппетита с помощью лептин-опосредованного сигнального пути
• ответ на стимул
• лептин-опосредованный сигнальный путь
• негативная регуляция роста многоклеточного организма
• вазодилатация
• отрицательная регуляция экспрессии генов
• сборка аксонемы сперматозоида
• развитие хряща
• поведение взрослых
• организация клеточной проекции
• транспорт меланосом
• сокращение гладкой мускулатуры артерий
• положительная регуляция роста многоклеточного организма
• развитие коры головного мозга
• транспорт белков
• поддержание фоторецепторных клеток
• ответ на лептин
• развитие гиппокампа
• дифференцировка жировых клеток
• развитие полосатого тела
• зрительное восприятие
• морфогенез мозга
• транспорт белков через Гольджи к плазматической мембране
• сборка ресничек
• неподвижная сборка ресничек
• локализация белка на мембране ресничек
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

583

67378

Ансамбль

ENSG00000125124

ENSMUSG00000031755

UniProt

Q9BXC9

Q9CWF6

RefSeq (мРНК)

NM_031885
NM_001377456

NM_026116

RefSeq (белок)

NP_114091
NP_001364385

NP_080392

Расположение (UCSC)Chr 16: 56,47 - 56,52 МбChr 8: 94.07 - 94.1 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Барде-Бидля синдром 2 белок представляет собой белок , который у человека кодируется BBS2 гена . [5] [6]

Этот ген кодирует белок неизвестной функции. Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с синдромом Барде – Бидля 2 типа . Синдром Барде – Бидля - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелой пигментной ретинопатией, ожирением, полидактилией, пороком развития почек и умственной отсталостью. [6]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000125124 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031755 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Нисимура DY, Searby CC, Карми R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, Лам BL, Powell BR, Swiderski RE, Bugge KE, Хайдер Н.Б., Kwitek-Black AE, Ying L, Дуль DM, Горман SW, Heon E, Iannaccone A, Bonneau D, Biesecker LG, Jacobson SG, Stone EM, Sheffield VC (апрель 2001 г.). «Позиционное клонирование нового гена на хромосоме 16q, вызывающего синдром Барде-Бидла (BBS2)» . Hum Mol Genet . 10 (8): 865–74. DOI : 10.1093 / HMG / 10.8.865 . PMID 11285252 . 
  6. ^ a b «Ген Энтреса: BBS2 Синдром Барде-Бидля 2» .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла
  • Расположение генома человека BBS2 и страница сведений о гене BBS2 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Квитек-Блэк А.Е., Карми Р., Дуйк Г.М. и др. (1994). «Связь синдрома Барде-Бидля с хромосомой 16q и доказательства неаллельной генетической гетерогенности». Nat. Genet . 5 (4): 392–6. DOI : 10.1038 / ng1293-392 . PMID  8298649 . S2CID  30898539 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Билс П.Л., Рид Х.А., Гриффитс М.Х. и др. (2001). «Рак почек и пороки развития у родственников пациентов с синдромом Барде-Бидля» . Нефрол. Набирать номер. Пересадка . 15 (12): 1977–85. DOI : 10.1093 / ndt / 15.12.1977 . PMID  11096143 .
  • Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж.Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном расстройстве». Наука . 293 (5538): 2256–9. DOI : 10.1126 / science.1063525 . PMID  11567139 . S2CID  41822166 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Бадано Дж. Л., Ансли С. Дж., Лейтч С. С. и др. (2003). «Идентификация нового белка синдрома Барде-Бидла, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2» . Являюсь. J. Hum. Genet . 72 (3): 650–8. DOI : 10.1086 / 368204 . PMC  1180240 . PMID  12567324 .
  • Билс П.Л., Бадано Дж. Л., Росс А. Дж. И др. (2003). «Генетическое взаимодействие мутаций BBS1 с аллелями в других локусах BBS может привести к неменделирующему синдрому Барде-Бидла» . Являюсь. J. Hum. Genet . 72 (5): 1187–99. DOI : 10,1086 / 375178 . PMC  1180271 . PMID  12677556 .
  • Бадано Дж. Л., Ким Дж. К., Хоскинс Б. Э. и др. (2003). «Гетерозиготные мутации в BBS1, BBS2 и BBS6 имеют потенциальный эпистатический эффект на пациентов Bardet-Biedl с двумя мутациями во втором локусе BBS» . Гм. Мол. Genet . 12 (14): 1651–9. DOI : 10,1093 / HMG / ddg188 . PMID  12837689 .
  • Хоскинс Б.Э., Торн А., Скамблер П.Дж., Билс П.Л. (2004). «Оценка мультиплексного капиллярного гетеродуплексного анализа: быстрый и чувствительный метод скрининга мутаций». Гм. Мутат . 22 (2): 151–7. DOI : 10.1002 / humu.10241 . PMID  12872256 . S2CID  30935841 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .


  • v
  • т
  • е