Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
BBS5
Идентификаторы
ПсевдонимыBBS5 , синдром Барде-Бидля 5
Внешние идентификаторыOMIM : 603650 MGI : 1919819 HomoloGene : 12471 GeneCards : BBS5
Расположение гена ( человек )
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное местоположение BBS5
Геномное местоположение BBS5
Группа2q31.1Начинать169 479 480 п.н. [1]
Конец169 506 655 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное местоположение BBS5
Геномное местоположение BBS5
Группа2 | 2 C2Начинать69 647 171 п.н. [2]
Конец69 667 571 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE BBS5 gnf1h08038 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание фосфатидилинозитол-3-фосфата
• Связывание с белком GO: 0001948
• РНК-полимераза II репрессирует связывание фактора транскрипции
Сотовый компонент• цитоплазма
• цитозоль
• проекция клетки
• BBSome
• мембрана
• клеточная мембрана
• ресничка
• внутриклеточный
• центр организации микротрубочек
• цилиарная мембрана
• цитоскелет
• аксонема GO: 0035085
• базальное тельце реснички
• центриолярный сателлит
Биологический процесс• ответ на стимул
• внутриклеточный транспорт
• образование петель сердца
• организация клеточной проекции
• транспорт меланосом
• транспорт белка
• сборка подвижных ресничек
• зрительное восприятие
• морфогенез ресничек
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

129880

72569

Ансамбль

ENSG00000163093

ENSMUSG00000063145

UniProt

Q8N3I7

Q9CZQ9

RefSeq (мРНК)

NM_152384

NM_028284
NM_001362706

RefSeq (белок)

NP_689597

NP_082560
NP_001349635

Расположение (UCSC)Chr 2: 169,48 - 169,51 МбChr 2: 69.65 - 69.67 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Барде-Бидля синдром 5 белок представляет собой белок , который у человека кодируется BBS5 гена . [5] [6] [7]

Этот ген кодирует белок, который напрямую связан с синдромом Барде-Бидля . Основные признаки этого синдрома включают дистрофию сетчатки , ожирение , полидактилию , почечные аномалии и неспособность к обучению. Эксперименты на эукариотах, отличных от человека, предполагают, что этот ген экспрессируется в ресничных клетках и необходим для образования ресничек . Альтернативные варианты сплайсинга транскрипции наблюдались, но не были полностью охарактеризованы. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000163093 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063145 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Перейти ↑ Woods MO, Young TL, Parfrey PS, Hefferton D, Green JS, Davidson WS (март 1999). «Генетическая гетерогенность синдрома Барде-Бидла в особой канадской популяции: свидетельство пятого локуса». Геномика . 55 (1): 2–9. DOI : 10.1006 / geno.1998.5626 . PMID 9888993 . 
  6. ^ Young TL, Penney L, Woods MO, Parfrey PS, зеленый JS, Hefferton D, Davidson WS (апрель 1999). «Пятый локус синдрома Барде-Бидля отображается на хромосоме 2q31» . Am J Hum Genet . 64 (3): 900–4. DOI : 10.1086 / 302301 . PMC 1377810 . PMID 10053027 .  
  7. ^ a b "Ген Энтреса: BBS5 синдром Барде-Бидла 5" .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Хиллиер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком» . Genome Res . 6 (9): 807–28. DOI : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID  8889549 .
  • Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC  310948 . PMID  11076863 .
  • Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC  311072 . PMID  11230166 .
  • Симпсон Дж. С., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC  1083732 . PMID  11256614 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Ли Дж. Б., Гердес Дж. М., Хейкрафт С. Дж. И др. (2004). «Сравнительная геномика идентифицирует протеом жгутика и базального тела, который включает ген болезни человека BBS5». Cell . 117 (4): 541–52. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (04) 00450-7 . PMID  15137946 . S2CID  2379795 .
  • Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Genome Res . 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604 . PMC  515316 . PMID  15342556 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. DOI : 10.1101 / gr.2576704 . PMC  528930 . PMID  15489336 .
  • Хиллиер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID  15815621 .
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Nucleic Acids Res . 34 (Выпуск базы данных): D415–8. DOI : 10.1093 / NAR / gkj139 . PMC  1347501 . PMID  16381901 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение человеческого гена BBS5 в браузере генома UCSC .
  • Подробная информация о человеческом гене BBS5 в браузере генома UCSC .


  • v
  • т
  • е