Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с BBS6 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
МККС
Идентификаторы
ПсевдонимыMKKS , BBS6, HMCS, KMS, MKS, синдром Маккусика-Кауфмана
Внешние идентификаторыOMIM : 604896 MGI : 1891836 HomoloGene : 10318 GeneCards : MKKS
Расположение гена ( человек )
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человека) [1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение МККС
Геномное расположение МККС
Группа20p12.2Начинать10 401 009 б.п. [1]
Конец10 434 222 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение МККС
Геномное расположение МККС
Группа2 | 2 F3Начинать136 873 780 п.н. [2]
Конец136 891 389 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE MKKS 218138 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание нуклеотидов
• связывание с белком GO: 0001948
• связывание с АТФ
• шаперон сворачивания белка
• связывание развернутого белка
Сотовый компонент• цитозоль
• центросома
• киноцилиарное базальное тело
• внутриклеточная анатомическая структура
• центр организации микротрубочек
• подвижная ресничка
• цитоскелет
• цилиарное базальное тело
• цитоплазма
• ядро
• мембрана
• неотъемлемый компонент мембраны
Биологический процесс• пигмент гранул агрегации в клеточном центре
• регулирование частоты реснички биений , участвующих в цилиарной моторики
• комплекс сборки белка шаперона опосредованного
• негативной регуляции актинового филамента полимеризации
• негативной регуляции аппетита с помощью лептина-опосредованного сигнального пути
• ответ на стимул
• отрицательное регулирование артериальное давление
• конвергентное удлинение, участвующее в гаструляции
• лептин-опосредованный сигнальный путь
• вазодилатация
• внутриклеточный транспорт
• негативная регуляция экспрессии генов
• регуляция сборки стрессовых волокон
• обнаружение механических стимулов, участвующих в сенсорном восприятии звука
• образование петель сердца
• сенсорное восприятие запаха
• развитие сердца
• развитие хряща
• развитие лица
• определение симметрии слева / справа
• GO: 0034259 отрицательная регуляция активности GTPase
• сворачивание белка
• транспорт меланосом
• развитие сперматид
• сокращение гладких мышц артерии
• развитие коры головного мозга
• положительная регуляция роста многоклеточного организма
• социальное поведение
• поддержание фоторецептора клеток
• реакция на лептин
• развитие гиппокампа
• развитие гонад
• жира дифференцировка клеток
• Развитие полосатого
• визуального восприятия
• мозг морфогенез
• «De Novo» сворачивание белки
• компаньонки-опосредованного складывание белки
• неподвижные реснички сборка
• ресничка сборка
• процесс разработки
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

8195

59030

Ансамбль

ENSG00000125863

ENSMUSG00000027274

UniProt

Q9NPJ1
Q9HB66

Q9JI70

RefSeq (мРНК)

NM_018848
NM_170784

NM_001141946
NM_001286981
NM_001286983
NM_021527

RefSeq (белок)

NP_061336
NP_740754

NP_001135418
NP_001273910
NP_001273912
NP_067502

Расположение (UCSC)Chr 20: 10,4 - 10,43 МбChr 2: 136,87 - 136,89 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

МакКузик-Kaufman / Барде-Бидля синдромов предполагаемый шаперонина является белком , который в организме человека кодируется MKKS гена . [5] [6]

Этот ген кодирует белок, последовательность которого сходна с семейством шаперонинов. Кодируемый белок может играть роль в процессинге белка в развитии конечностей, сердца и репродуктивной системы. Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с синдромом Барде – Бидля типа 6 и синдромом МакКьюзика – Кауфмана . Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. [6]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000125863 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027274 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T, Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (апрель 1998 г.). «Генетическое и физическое картирование синдрома МакКьюзика-Кауфмана» . Hum Mol Genet . 7 (3): 475–81. DOI : 10.1093 / HMG / 7.3.475 . PMID 9467007 . 
  6. ^ а б "Энтрез Джин: MKKS синдром МакКузика-Кауфмана" .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла
  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме МакКьюсика – Кауфмана

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Стоун Д.Л., Славотинек А., Буффар Г.Г. и др. (2000). «Мутация гена, кодирующего предполагаемый шаперонин, вызывает синдром МакКьюзика-Кауфмана». Nat. Genet . 25 (1): 79–82. DOI : 10.1038 / 75637 . PMID  10802661 . S2CID  2868670 .
  • Славотинек А.М., Стоун Е.М., Никитин К. и др. (2000). «Мутации в МККС вызывают синдром Барде-Бидля». Nat. Genet . 26 (1): 15–6. DOI : 10.1038 / 79116 . PMID  10973238 . S2CID  62795101 .
  • Катсанис Н., Билс П.Л., Вудс М.О. и др. (2000). «Мутации в MKKS вызывают ожирение, дистрофию сетчатки и пороки развития почек, связанные с синдромом Барде – Бидля». Nat. Genet . 26 (1): 67–70. DOI : 10.1038 / 79201 . PMID  10973251 . S2CID  20313506 .
  • Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC  310948 . PMID  11076863 .
  • Билс П.Л., Катсанис Н., Льюис Р.А. и др. (2001). «Генетический и мутационный анализ большой мультиэтнической когорты Барде-Бидля выявил незначительное участие BBS6 и очертил критические интервалы других локусов» . Являюсь. J. Hum. Genet . 68 (3): 606–16. DOI : 10.1086 / 318794 . PMC  1274474 . PMID  11179009 .
  • Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC  311072 . PMID  11230166 .
  • Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC  1083732 . PMID  11256614 .
  • Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж.Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном расстройстве». Наука . 293 (5538): 2256–9. DOI : 10.1126 / science.1063525 . PMID  11567139 . S2CID  41822166 .
  • Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. DOI : 10.1038 / 414865a . PMID  11780052 .
  • Славотинек А.М., Сирби С., Аль-Газали Л. и др. (2002). «Мутационный анализ гена MKKS при синдроме МакКьюзика-Кауфмана и отобранных пациентов с синдромом Барде-Бидла» . Гм. Genet . 110 (6): 561–7. DOI : 10.1007 / s00439-002-0733-3 . PMID  12107442 . S2CID  23568108 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Бадано Дж. Л., Ким Дж. К., Хоскинс Б. Э. и др. (2003). «Гетерозиготные мутации в BBS1, BBS2 и BBS6 имеют потенциальный эпистатический эффект на пациентов Bardet-Biedl с двумя мутациями во втором локусе BBS» . Гм. Мол. Genet . 12 (14): 1651–9. DOI : 10,1093 / HMG / ddg188 . PMID  12837689 .
  • Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. DOI : 10.1101 / gr.2576704 . PMC  528930 . PMID  15489336 .
  • Kim JC, Ou YY, Badano JL, et al. (2005). «MKKS / BBS6, дивергентный шаперониноподобный белок, связанный с синдромом Барде-Бидла, страдающим ожирением, представляет собой новый центросомный компонент, необходимый для цитокинеза» . J. Cell Sci . 118 (Pt 5): 1007–20. DOI : 10,1242 / jcs.01676 . PMID  15731008 .
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Nucleic Acids Res . 34 (Выпуск базы данных): D415–8. DOI : 10.1093 / NAR / gkj139 . PMC  1347501 . PMID  16381901 .
  • Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол. Syst. Биол . 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134 . PMC  1847948 . PMID  17353931 .
  • v
  • т
  • е