BBS1

Идентификаторы

BBS1 , BBS2L2, синдром Барде-Бидля 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 209901 MGI : 1277215 HomoloGene : 11641 GeneCards : BBS1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 11 (человека) ^[1]

Группа	11q13.2	Начинать	66 510 606 п.н. ^[1]
Группа	11q13.2	Конец	66 533 613 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 19 (мышь) ^[2]

Группа	19 \| 19 А	Начинать	4 886 878 п.н. ^[2]
Группа	19 \| 19 А	Конец	4 906 628 п.н. ^[2]

Онтология генов
Молекулярная функция	• сглаживается связывания • исправлен связывания • GO: связывание белка 0001948
Сотовый компонент	• цитоплазма • базальное тельце ресничек • цитозоль • центросома • проекция клетки • BBSome • мембрана • клеточная мембрана • ресничка • центр организации микротрубочек • цилиарная мембрана • аксонема GO: 0035085 • цитоскелет
Биологический процесс	• реакция на стимул • сетчатка гомеостаз • клетки организация проекция • локализация белок ресничку • белок транспорт • поддержание фоторецепторов клеток • зрительное восприятие • Гольджи к плазматической мембране белка транспорту • ресничка сборке • неподвижные реснички сборки • чувственного восприятие запаха
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


582


52028

Ансамбль


ENSG00000174483


ENSMUSG00000006464

UniProt


Q8NFJ9


Q3V3N7

RefSeq (мРНК)


NM_024649


NM_001033128

RefSeq (белок)


NP_078925


NP_001028300

Расположение (UCSC)

Chr 11: 66,51 - 66,53 Мб

Chr 19: 4.89 - 4.91 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Барде-Бидля синдром 1 белок представляет собой белок , который у человека кодируется BBS1 гена . ^[5]^[6]^[7] BBS1 является частью комплекса BBSome , который необходим для цилиогенеза . Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с основной формой (тип 1) синдрома Барде – Бидля .

История

По состоянию на 2008 год ^{[Обновить]}результаты исследований показали, что кодируемый белок может играть роль в развитии глаз, конечностей, сердца и репродуктивной системы. ^[7]^{[ требуется обновление ]}

использованная литература

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000174483 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006464 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Beales PL, Warner AM, Hitman Г.А., Thakker R, Flinter FA (май 1997). «Синдром Барде-Бидля: молекулярное и фенотипическое исследование 18 семей» . J Med Genet . 34 (2): 92–8. DOI : 10.1136 / jmg.34.2.92 . PMC 1050859 . PMID 9039982 .
^ Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, Льюис Р., Лапски JR, Katsanis N (февраль 2003). «Идентификация нового белка синдрома Барде-Бидла, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2» . Am J Hum Genet . 72 (3): 650–8. DOI : 10.1086 / 368204 . PMC 1180240 . PMID 12567324 .
^ a b «Ген Энтреса: BBS1 Синдром Барде – Бидля 1» .

внешние ссылки

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла

внешние ссылки

Расположение генома человека BBS1 и страница сведений о гене BBS1 в браузере генома UCSC .

дальнейшее чтение

Катсанис Н., Льюис Р.А., Стоктон Д.В. и др. (2000). «Определение критического интервала синдрома Барде-Бидля 1 (BBS1) до небольшой области 11q13 посредством анализа сцепления и гаплотипов 91 родословной» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (6): 1672–9. DOI : 10.1086 / 302684 . PMC 1288378 . PMID 10577921 .
Янг Т.Л., Вудс М.О., Парфри П.С. и др. (2000). «Эффект основателя в популяции ньюфаундленда сокращает интервал синдрома Барде-Бидла I (BBS1) до 1 сМ» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (6): 1680–7. DOI : 10.1086 / 302686 . PMC 1288379 . PMID 10577922 .
Билс П.Л., Рид Х.А., Гриффитс М.Х. и др. (2001). «Рак почек и пороки развития у родственников пациентов с синдромом Барде-Бидля» . Нефрол. Набирать номер. Пересадка . 15 (12): 1977–85. DOI : 10.1093 / ndt / 15.12.1977 . PMID 11096143 .
Никитин К., Нисимура Д.Ю., Сирби С.С. и др. (2002). «Идентификация гена (BBS1), наиболее часто участвующего в синдроме Барде-Бидля, сложном синдроме ожирения человека». Nat. Genet . 31 (4): 435–8. DOI : 10.1038 / ng935 . PMID 12118255 . S2CID 29915446 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Никитин К., Нисимура Д.Ю., Сирби С.С. и др. (2003). «Оценка сложного наследования с участием наиболее распространенного локуса синдрома Барде – Бидля (BBS1)» . Являюсь. J. Hum. Genet . 72 (2): 429–37. DOI : 10.1086 / 346172 . PMC 379234 . PMID 12524598 .
Билс П.Л., Бадано Дж. Л., Росс А. Дж. И др. (2003). «Генетическое взаимодействие мутаций BBS1 с аллелями в других локусах BBS может привести к неменделирующему синдрому Барде – Бидля» . Являюсь. J. Hum. Genet . 72 (5): 1187–99. DOI : 10,1086 / 375178 . PMC 1180271 . PMID 12677556 .
Бадано Дж. Л., Ким Дж. К., Хоскинс Б. Э. и др. (2003). «Гетерозиготные мутации в BBS1, BBS2 и BBS6 имеют потенциальный эпистатический эффект на пациентов Bardet-Biedl с двумя мутациями во втором локусе BBS» . Гм. Мол. Genet . 12 (14): 1651–9. DOI : 10,1093 / HMG / ddg188 . PMID 12837689 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Fan Y, Esmail MA, Ansley SJ, et al. (2004). «Мутации в члене суперсемейства Ras малых GTP-связывающих белков вызывают синдром Барде-Бидла» . Nat. Genet . 36 (9): 989–93. DOI : 10.1038 / ng1414 . PMID 15314642 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Fan Y, Green JS, Ross AJ, et al. (2005). «Картирование неравновесия сцепления в популяции Ньюфаундленда: переоценка уточнения критического интервала 1 синдрома Барде-Бидла». Гм. Genet . 116 (1–2): 62–71. DOI : 10.1007 / s00439-004-1184-9 . PMID 15517396 . S2CID 2305942 .
Азари А.А., Алеман Т.С., Сидечян А.В. и др. (2006). «Выражение заболевания сетчатки при синдроме Барде-Бидля-1 (BBS1) представляет собой спектр от макулопатии до дегенерации сетчатки» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 47 (11): 5004–10. DOI : 10.1167 / iovs.06-0517 . PMID 17065520 .

Эта статья о белках незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000174483 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006464 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9039982-5] Beales PL, Warner AM, Hitman Г.А., Thakker R, Flinter FA (май 1997). «Синдром Барде-Бидля: молекулярное и фенотипическое исследование 18 семей» . J Med Genet . 34 (2): 92–8. DOI : 10.1136 / jmg.34.2.92 . PMC 1050859 . PMID 9039982 .

[pmid12567324-6] Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, Льюис Р., Лапски JR, Katsanis N (февраль 2003). «Идентификация нового белка синдрома Барде-Бидла, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2» . Am J Hum Genet . 72 (3): 650–8. DOI : 10.1086 / 368204 . PMC 1180240 . PMID 12567324 .

[entrez-7] «Ген Энтреса: BBS1 Синдром Барде – Бидля 1» .

[1]