Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
КАСКА
Протеин CASK PDB 1kgd.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1KGD , 1KWA , 1ZL8 , 3C0G , 3C0H , 3C0I , 3MFR , 3MFS , 3MFT , 3MFU , 3TAC

Идентификаторы
ПсевдонимыCASK , CAGH39, CAMGUK, CMG, FGS4, LIN2, MICPCH, MRXSNA, TNRC8, кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа (семейство MAGUK), кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа, hCASK
Внешние идентификаторыOMIM : 300172 MGI : 1309489 HomoloGene : 2736 GeneCards : Бочка
Расположение гена ( человек )
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человека) [1]
Х-хромосома (человек)
Геномное местоположение для CASK
Геномное местоположение для CASK
ГруппаXp11.4Начинать41 514 934 п.н. [1]
Конец41 923 554 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Х-хромосома (мышь)
Chr.Х-хромосома (мышь) [2]
Х-хромосома (мышь)
Геномное местоположение для CASK
Геномное местоположение для CASK
ГруппаX A1.1 | X 8,43 смНачинать13 517 080 п.н. [2]
Конец13 851 367 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК


Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• трансферазной активность
• связывание нуклеотида
• активность протеинкиназы
• гуанилатциклазы активность киназа
• кальмодулина связывание
• активности киназы
• белки серин / треонин киназа
• нейрексин белок семейства связывание
• GO: связывание белка 0001948
• связывание АТФ
Сотовый компонент• цитоплазма
• ядерная пластинка
• везикула
• цитозоль
• мембрана
• очаговая адгезия
• ядерный матрикс
• клеточная мембрана
• синапс
• базолатеральная плазматическая мембрана
• ядрышко
• цилиарная мембрана
• актиновый цитоскелет
• пресинаптическая мембрана
• ядро клетки
• базальная мембрана
• межклеточное соединение
• коллатераль Шаффера - СА1 синапс
Биологический процесс• негативная регуляция клеточного ответа на стимул фактора роста
• негативная регуляция пролиферации кератиноцитов
• фосфорилирование
• импорт ионов кальция
• негативная регуляция адгезии клеточного матрикса
• фосфорилирование белков
• позитивная регуляция импорта ионов кальция
• клеточная адгезия
• негативная регуляция заживления ран
• ГО: 0010554 нейромедиатор секреция
• положительной регуляция транскрипции с РНК - полимераза II промотор
• GMP метаболического процесс
• метаболического процесса ВВП
• регуляция экзоцитоза синаптических везикул
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

8573

12361

Ансамбль

ENSG00000147044

ENSMUSG00000031012

UniProt

O14936

O70589

RefSeq (мРНК)

NM_001126054
NM_001126055
NM_003688
NM_001367721

NM_001284503
NM_001284504
NM_001284505
NM_009806

RefSeq (белок)

NP_001119526
NP_001119527
NP_003679
NP_001354650

NP_001271432
NP_001271433
NP_001271434
NP_033936

Расположение (UCSC)Chr X: 41,51 - 41,92 МбChr X: 13,52 - 13,85 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Периферийное мембранный белок плазмы CASK является белком , который в организме человека кодируется Бочка гена . [5] [6] Этот ген также известен под несколькими другими названиями: CMG 2 (белок CAMGUK 2), кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа 3 и мембраносвязанная гуанилаткиназа 2.

Джин [ править ]

Этот ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.4). Его длина составляет 404 253 основания, и он лежит на критической (минусовой) нити. Кодируемый белок содержит 926 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 105 123 Дальтон.

Функция [ править ]

Этот белок представляет собой мультидоменный каркасный белок, играющий роль в закреплении синаптических трансмембранных белков и транспортировке ионных каналов. Он взаимодействует с фактором транскрипции TBR1 и связывается с несколькими белками клеточной поверхности, включая нейрексины и синдеканы .

Клиническое значение [ править ]

Этот ген был вовлечен в Х-хромосомой умственной отсталости , [7] , включая в частности , умственной отсталости и микроцефалии с мостовой и гипоплазии мозжечка . [8]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что CASK взаимодействует с:

  • KCNJ4 [9] [10]
  • APBA1 [11] [12]
  • ATP2B4 [13]
  • CINAP и TBR1 [14]
  • DLG1 [10] [15] [16]
  • DLG4 [15]
  • Рецептор F11 [17] [18]
  • ID1 [19]
  • KCNJ12 [9] [10]
  • LIN7A [10] [11]
  • Нефрин [20]
  • Паркин (лигаза) [21]
  • RPH3A [22]
  • SDC2 [22] [23]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000147044 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031012 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Dimitratos SD, Stathakis DG, Нельсон CA, Вудс DF, Bryant PJ (ноябрь 1998). «Расположение человеческого CASK в Xp11.4 идентифицирует этот ген как кандидат на Х-сцепленную атрофию зрительного нерва». Геномика . 51 (2): 308–309. DOI : 10.1006 / geno.1998.5404 . PMID 9722958 . 
  6. ^ «Ген Entrez: CASK Кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа (семейство MAGUK)» .
  7. ^ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Грей К., Эндрюс Дж., Барторп С., Бак Дж., Коул Дж., Данмор Р., Джонс Д., Мэддисон М., Мироненко Т., Тернер Р., Террелл К., Вариан Дж., Вест S, Видаа С., Рэй П, Тиг Дж., Батлер А., Дженкинсон А., Джиа М., Ричардсон Д., Шеперд Р., Вустер Р., Техада М. И., Мартинес Ф., Карвилл Дж., Голиаф Р., де Брауэр А. П., ван Боховен Х., Ван Эш Х., Челли Дж., Рейно М., Роперс Х. Х. , Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston Т, Истон Д.Ф., Бойл Дж., Партингтон М., Хакетт А., Филд М, Скиннер С., Стивенсон Р.Э., Боброу М., Тернер Дж., Шварц К.Э., Гец Дж., Раймонд Флорида, Футреал ПАStratton MR (май 2009 г.).«Систематический крупномасштабный скрининг повторного упорядочения кодирующих экзонов Х-хромосомы при умственной отсталости» . Nat. Genet . 41 (5): 535–43. DOI : 10.1038 / ng.367 . PMC  2872007 . PMID  19377476 .
  8. ^ Bürglen л, Chantot-Bastaraud S, Гарель С, Эль - Мильх М, Турэн R, Дзанни G, Petit F, Afenjar А, Goizet С, Барреси S, Coussement А, ИООС С, Лазаро л, Joriot S, Desguerre я, Лакомб Д , des Portes V, Bertini E, Siffroi JP, de Villemeur TB, Rodriguez D (2012). «Спектр понтоцеребеллярной гипоплазии у 13 девочек и мальчиков с мутациями CASK : подтверждение узнаваемого фенотипа и первое описание пациента с мозаикой мужского пола» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 (18): 18. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-18 . PMC 3351739 . PMID 22452838 .  
  9. ^ a b Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М. Е., Френер С. К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (май 2004 г.). «Белковые комплексы переноса и якоря, выявленные протеомным анализом белков, ассоциированных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)» . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. DOI : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID 15024025 . 
  10. ^ a b c d Леонудакис Д., Конти Л. Р., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Ванденберг, Калифорния (апрель 2004 г.). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с внутренними калиевыми каналами выпрямителя Kir2» . J. Biol. Chem . 279 (18): 19051–63. DOI : 10.1074 / jbc.M400284200 . PMID 14960569 . 
  11. ^ a b Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (ноябрь 1998 г.). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31633 . PMID 9822620 . 
  12. ^ Borg JP, Lopez-Фигероа МО, де Taddeo-Borg M, Kroon DE, Turner RS, Ватсон SJ, Марголис B (февраль 1999). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге» . J. Neurosci . 19 (4): 1307–16. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999 . PMID 9952408 . 
  13. ^ Шух K, Uldrijan S, S Гамбарян, Roethlein N, Neyses L (март 2003). «Взаимодействие Ca2 + насоса 4b / CI плазматической мембраны с Ca2 + / кальмодулин-зависимой мембрано-ассоциированной киназой CASK» . J. Biol. Chem . 278 (11): 9778–83. DOI : 10.1074 / jbc.M212507200 . PMID 12511555 . 
  14. ↑ Wang GS, Hong CJ, Yen TY, Huang HY, Ou Y, Huang TN, Jung WG, Kuo TY, Sheng M, Wang TF, Hsueh YP (апрель 2004 г.). «Транскрипционная модификация CASK-взаимодействующим белком сборки нуклеосом». Нейрон . 42 (1): 113–28. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (04) 00139-4 . PMID 15066269 . 
  15. ^ a b Четкович Д.М., Банн Р.К., Куо С.Х., Кавасаки Ю., Кохви М., Бредт Д.С. (август 2002 г.). «Постсинаптическое нацеливание альтернативных изоформ постсинаптической плотности-95 с помощью различных механизмов» . J. Neurosci . 22 (15): 6415–25. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.22-15-06415.2002 . PMC 6758133 . PMID 12151521 .  
  16. Перейти ↑ Nix SL, Chishti AH, Anderson JM, Walther Z (декабрь 2000 г.). «hCASK и hDlg связываются в эпителии, и их гомология src 3 и домены гуанилаткиназы участвуют как во внутримолекулярных, так и во межмолекулярных взаимодействиях» . J. Biol. Chem . 275 (52): 41192–200. DOI : 10.1074 / jbc.M002078200 . PMID 10993877 . 
  17. Перейти ↑ Martinez-Estrada OM, Villa A, Breviario F, Orsenigo F, Dejana E, Bazzoni G (март 2001 г.). «Ассоциация соединительной молекулы адгезии с кальций / кальмодулин-зависимой сериновой протеинкиназой (CASK / LIN-2) в человеческих эпителиальных клетках caco-2» . J. Biol. Chem . 276 (12): 9291–6. DOI : 10.1074 / jbc.M006991200 . PMID 11120739 . 
  18. ^ Ebnet K, Schulz CU, Meyer Zu Брикведде М.К., Pendl Г.Г., Vestweber D (сентябрь 2000). «Соединительная молекула адгезии взаимодействует с белками AF-6 и ZO-1, содержащими домен PDZ» . J. Biol. Chem . 275 (36): 27979–88. DOI : 10.1074 / jbc.M002363200 . PMID 10856295 . 
  19. Перейти ↑ Qi J, Su Y, Sun R, Zhang F, Luo X, Yang Z, Luo X (март 2005). «CASK подавляет рост клеток ECV304 и взаимодействует с Id1». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 328 (2): 517–21. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.01.014 . PMID 15694377 . 
  20. ^ Лехтонен S, Лехтонен E, K Kudlicka, Holthöfer H, Фарквхар MG (сентябрь 2004). «Нефрин образует комплекс с белками адгезивных соединений и CASK в подоцитах и ​​в клетках почек собак Madin-Darby, экспрессирующих нефрин» . Являюсь. J. Pathol . 165 (3): 923–36. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63354-8 . PMC 1618613 . PMID 15331416 .  
  21. ↑ Fallon L, Moreau F, Croft BG, Labib N, Gu WJ, Fon EA (январь 2002 г.). «Паркин и CASK / LIN-2 связываются посредством PDZ-опосредованного взаимодействия и совместно локализованы в липидных рафтах и ​​постсинаптических плотностях в головном мозге» . J. Biol. Chem . 277 (1): 486–91. DOI : 10.1074 / jbc.M109806200 . PMID 11679592 . 
  22. ^ а б Чжан И, Луан З, Лю А., Ху Г. (май 2001 г.). «Каркасный белок CASK опосредует взаимодействие между рабфилином 3а и бета-нейрексинами» . FEBS Lett . 497 (2–3): 99–102. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02450-4 . PMID 11377421 . 
  23. ^ Коэн А. Р., Вудс Д. Ф., Марфатия С. М., Вальтер З., Чишти А. Х., Андерсон Дж. М., Вуд Д. Ф. (июль 1998 г.). «Человеческий CASK / LIN-2 связывает синдекан-2 и белок 4.1 и локализуется на базолатеральной мембране эпителиальных клеток» . J. Cell Biol . 142 (1): 129–38. DOI : 10,1083 / jcb.142.1.129 . PMC 2133028 . PMID 9660868 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Чжу ZQ, Ван Д, Сян Д, Юань YX, Ван Y (2014). «Кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа участвует в индуцированной эксендином-4 секреции инсулина в клетках INS-1». Метаб. Clin. Exp . 63 (1): 120–6. DOI : 10.1016 / j.metabol.2013.09.009 . PMID  24140090 .
  • Ван И, Ли Р., Ду Д, Чжан Ц., Юань Х, Цзэн Р., Чен З (2006). «Протеомный анализ показывает новые молекулы, участвующие в сигнальном пути инсулина». J. Proteome Res . 5 (4): 846–55. CiteSeerX  10.1.1.583.5128 . DOI : 10.1021 / pr050391m . PMID  16602692 .
  • Мукерджи К., Слоусон Дж.Б., Кристманн Б.Л., Гриффит Л.К. (2014). «Нейрон-специфические белковые взаимодействия Drosophila CASK-β выявляются с помощью масс-спектрометрии» . Границы молекулярной неврологии . 7 : 58. DOI : 10,3389 / fnmol.2014.00058 . PMC  4075472 . PMID  25071438 .
  • Вэй Дж. Л., Фу З. X, Фанг М., Чжоу Ц.Й., Чжао К. Н., Го Дж. Б., Лу В. Д., Ван Х. (2014). «Высокая экспрессия CASK коррелирует с прогрессированием и плохим прогнозом колоректального рака». Tumor Biol . 35 (9): 9185–94. DOI : 10.1007 / s13277-014-2179-3 . PMID  24927672 .
  • Hata Y, Butz S, Südhof TC (1996). «CASK: новый гомолог dlg / PSD95 с N-концевым кальмодулин-зависимым протеинкиназным доменом, идентифицированным взаимодействием с нейрексинами» . J. Neurosci . 16 (8): 2488–94. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.16-08-02488.1996 . PMID  8786425 .
  • Дэниелс Д.Л., Коэн А.Р., Андерсон Дж. М., Брюнгер А. Т. (1998). «Кристаллическая структура домена hCASK PDZ раскрывает структурную основу распознавания цели домена PDZ класса II». Nat. Struct. Биол . 5 (4): 317–325. DOI : 10.1038 / nsb0498-317 . PMID  9546224 .
  • Сюэ Ю.П., Ян Ф.К., Харазия В., Нейсбитт С., Коэн А.Р., Вайнберг Р.Дж., Шенг М. (июль 1998 г.). «Прямое взаимодействие CASK / LIN-2 и протеогликана синдекана гепарансульфата и их перекрывающееся распределение в синапсах нейронов» . J. Cell Biol . 142 (1): 139–51. DOI : 10,1083 / jcb.142.1.139 . PMC  2133027 . PMID  9660869 .
  • Бутц С., Окамото М., Зюдхоф ТК (1998). «Трехкомпонентный белковый комплекс, способный связывать экзоцитоз синаптических везикул с клеточной адгезией в головном мозге». Cell . 94 (6): 773–782. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81736-5 . PMID  9753324 .
  • Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (ноябрь 1998 г.). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31633 . PMID  9822620 .
  • Борг Дж. П., Лыпес-Фигероа М. О., де Таддео-Борг М., Кроон Д. Е., Тернер Р. С., Уотсон С. Дж., Марголис Б. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге» . J. Neurosci . 19 (4): 1307–16. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999 . PMID  9952408 .
  • Максимов А, Зюдхоф ТЦ, Безпрозванный I (1999). «Ассоциация нейронных кальциевых каналов с модульными адапторными белками» . J. Biol. Chem . 274 (35): 24453–24456. DOI : 10.1074 / jbc.274.35.24453 . PMID  10455105 .
  • Сюэ Ю.П., Шэн М. (1999). «Регулируемая экспрессия и субклеточная локализация протеогликанов синдекана гепарансульфата и синдекан-связывающего белка CASK / LIN-2 во время развития мозга крысы» . J. Neurosci . 19 (17): 7415–25. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-17-07415.1999 . PMID  10460248 .
  • Сюэ Ю.П., Ван Т.Ф., Ян ФК, Шэн М. (2000). «Ядерная транслокация и регуляция транскрипции с помощью ассоциированной с мембраной гуанилаткиназы CASK / LIN-2». Природа . 404 (6775): 298–302. DOI : 10.1038 / 35005118 . PMID  10749215 .
  • Эбнет К., Шульц К.Ю., Мейер Цу Брикведде М.К., Пендл Г.Г., Вествебер Д. (сентябрь 2000 г.). «Соединительная молекула адгезии взаимодействует с белками AF-6 и ZO-1, содержащими домен PDZ» . J. Biol. Chem . 275 (36): 27979–88. DOI : 10.1074 / jbc.M002363200 . PMID  10856295 .
  • Никс С.Л., Чишти А.Х., Андерсон Дж. М., Вальтер З. (2001). «hCASK и hDlg связываются в эпителии, и их гомология src 3 и домены гуанилаткиназы участвуют как во внутримолекулярных, так и во межмолекулярных взаимодействиях» . J. Biol. Chem . 275 (52): 41192–41200. DOI : 10.1074 / jbc.M002078200 . PMID  10993877 .
  • Стивенсон Д., Лаверти Г. Г., Венвизер С., Дуглас М., Уилсон Дж. Б. (октябрь 2000 г.). «Картирование и анализ экспрессии человеческого гена CASK». Мамм. Геном . 11 (10): 934–7. DOI : 10.1007 / s003350010170 . PMID  11003712 .
  • Бидерер Т., Зюдхоф ТЦ (декабрь 2000 г.). «Минты как адаптеры. Прямое связывание с нейрексинами и рекрутирование munc18» . J. Biol. Chem . 275 (51): 39803–6. DOI : 10.1074 / jbc.C000656200 . PMID  11036064 .
  • Мартинес-Эстрада О.М., Вилла А, Бревиарио Ф, Орсениго Ф, Дежана Э, Баццони Дж. (Март 2001 г.). «Ассоциация соединительной молекулы адгезии с кальций / кальмодулин-зависимой сериновой протеинкиназой (CASK / LIN-2) в человеческих эпителиальных клетках caco-2» . J. Biol. Chem . 276 (12): 9291–6. DOI : 10.1074 / jbc.M006991200 . PMID  11120739 .
  • Сюэ Ю.П., Робертс А.М., Вольта М., Шенг М., Робертс Р.Г. (июнь 2001 г.). «Двустороннее взаимодействие между белком нейрофиброматоза I типа (нейрофибромин) и синдеканом трансмембранными гепарансульфатными протеогликанами» . J. Neurosci . 21 (11): 3764–70. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.21-11-03764.2001 . PMID  11356864 .
  • Чжан И, Луань З, Лю А., Ху Г (май 2001 г.). «Каркасный белок CASK опосредует взаимодействие между рабфилином 3а и бета-нейрексинами» . FEBS Lett . 497 (2–3): 99–102. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02450-4 . PMID  11377421 .
  • Фэллон Л., Моро Ф., Крофт Б.Г., Лабиб Н., Гу В.Дж., Фон Е.А. (январь 2002 г.). «Паркин и CASK / LIN-2 связываются посредством PDZ-опосредованного взаимодействия и совместно локализованы в липидных рафтах и ​​постсинаптических плотностях в головном мозге» . J. Biol. Chem . 277 (1): 486–91. DOI : 10.1074 / jbc.M109806200 . PMID  11679592 .
  • Олсен О., Лю Х., Уэйд Дж. Б., Мерот Дж., Веллинг, Пенсильвания (январь 2002 г.). «Базолатеральная мембранная экспрессия канала Kir 2.3 координируется взаимодействием PDZ с комплексом Lin-7 / CASK». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 282 (1): C183–95. DOI : 10,1152 / ajpcell.00249.2001 . PMID  11742811 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека CASK и страница сведений о гене CASK в браузере генома UCSC .