Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Карни )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с триадой Карни .
Комплекс Карни
Другие названияLAMB синдром
СпециальностьОнкология , кардиология Отредактируйте это в Викиданных

Комплекс Карни и его подгруппы Синдром LAMB [1] и синдром NAME [1] являются аутосомно-доминантными состояниями, включающими миксомы сердца и кожи, гиперпигментацию кожи ( лентигиноз ) и гиперактивность эндокринной системы . [2] [3] Это отличается от триады Карни . Примерно 7% всех кардиальных миксом связаны с комплексом Карни. [4]

Презентация [ править ]

Пятнистая пигментация кожи и лентиго чаще всего возникают на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. [3] Сердечные миксомы могут приводить к эмболическим инсультам и сердечной недостаточности [4] и могут проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом и хлопком опухоли. Миксомы также могут возникать вне сердца, обычно на коже и груди. Эндокринные опухоли могут проявляться такими расстройствами, как синдром Кушинга . Наиболее частым проявлением эндокринных желез является АКТГ-независимый синдром Кушинга, связанный с первичным пигментным узловым заболеванием коры надпочечников (PPNAD). [ необходима цитата]

АГНЕЦ акроним относится к лентиго , предсердной миксомы и голубые невусы . [1] название относится к невусов , мерцательной миксомы, миксоидной нейрофибромы и веснушек . [1]

Рак яичек, особенно клеточный тип Сертоли , связан с синдромом Карни. [5] Также может развиться рак щитовидной железы и поджелудочной железы. [6] [7]

Хотя Джей Эйдан Карни также описал триаду Карни, она совершенно другая. [8]

Патофизиология [ править ]

Комплекс Карни чаще всего вызывается мутациями в гене PRKAR1A на хромосоме 17 (17q23-q24) [9], который может функционировать как ген-супрессор опухоли . Кодируемый белок представляет собой регуляторную субъединицу типа 1A протеинкиназы A. Инактивирующие мутации зародышевой линии этого гена обнаруживаются у 70% людей с комплексом Карни. [ необходима цитата ]

Реже молекулярный патогенез комплекса Карни представляет собой множество генетических изменений на хромосоме 2 (2p16). [10] [11]

Оба типа комплекса Карни являются аутосомно-доминантными . Несмотря на разную генетику, похоже, нет фенотипических различий между мутациями PRKAR1A и хромосомы 2p16. [10]

Диагноз [ править ]

Лечение [ править ]

Кардиальные миксомы трудно поддаются хирургическому лечению из-за рецидива в сердце, часто далеко от места первоначальной опухоли. [3] [4]

История [ править ]

В 1914 году американский нейрохирург Харви Кушинг сообщил о пациенте с опухолью гипофиза, которого он прооперировал. [12] Опубликованные патологоанатомические данные соответствовали комплексу Карни, хотя в то время это состояние еще не было описано. В 2017 году из ткани заархивированном операции в докладе Кушинга был подвергнута секвенированию ДНК, открывая Arg74His ( аргинин в гистидин : гуанин (G) -> аденозин (А) переход во втором кодонеположение 74-го кодона в белке) мутация в гене PRKAR1A, подтверждающая диагноз комплекса Карни. Таким образом, статья Кушинга представляется первым отчетом об этом комплексе. [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Эпителиоидный голубой невус
  • Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Синдром Карни в eMedicine
  2. ^ Карни, Дж .; Gordon, H .; Карпентер, П .; Шеной, Б .; Го, В. (1985). «Комплекс миксом, пятнистой пигментации и гиперактивности эндокринной системы». Медицина . 64 (4): 270–283. DOI : 10.1097 / 00005792-198507000-00007 . PMID  4010501 . S2CID  20522398 .
  3. ^ a b c McCarthy, P .; Piehler, J .; Schaff, H .; Pluth, J .; Оршулак, Т .; Vidaillet Jr, H .; Карни, Дж. (1986). «Значение множественных, рецидивирующих и« сложных »миксом сердца» . Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии . 91 (3): 389–396. DOI : 10.1016 / s0022-5223 (19) 36054-4 . PMID 3951243 . 
  4. ^ a b c Рейнен, К. (1995). «Сердечные миксомы». Медицинский журнал Новой Англии . 333 (24): 1610–1617. DOI : 10.1056 / NEJM199512143332407 . PMID 7477198 . 
  5. ^ Урология Кэмпбелла Уолша, 10-е издание, страница 1693
  6. ^ Gaujoux S, Тисье Ж, Ragazzon В, Rebours В, Saloustros Е, Perlemoine К, Винсент-Dejean С, Meurette G, Cassagnau Е, Dousset В, Bertagna Х, Хорват А, Terris В, Карни JA, Stratakis СА, Bertherat J (2011). «Новообразования протоков поджелудочной железы и ацинарных клеток в комплексе Карни: возможная новая ассоциация» . J Clin Endocrinol Metab . 96 (11): E1888–95. DOI : 10.1210 / jc.2011-1433 . PMC 3205895 . PMID 21900385 .  
  7. Перейти ↑ Bano G, Hodgson S (2016). «Диагностика и лечение наследственного рака щитовидной железы». Последние результаты Cancer Res . Последние результаты исследований рака. 205 : 29–44. DOI : 10.1007 / 978-3-319-29998-3_3 . ISBN 978-3-319-29996-9. PMID  27075347 .
  8. ^ Gaissmaier C (декабрь 1999). «Комплекс Карни» (письмо и ответ) . Тираж . 100 (25): e150. DOI : 10.1161 / 01.cir.100.25.e150 . PMID 10604916 .  
  9. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): комплекс Карни, тип 1; ЧПУ1 - 160980
  10. ^ a b Стратакис, Калифорния; Киршнер, LS; Карни, Дж. А. (2001). «Клинические и молекулярные особенности комплекса Карни: диагностические критерии и рекомендации по оценке пациента» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (9): 4041–4046. DOI : 10,1210 / jc.86.9.4041 . PMID 11549623 . 
  11. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): комплекс Карни, тип 2; ЧПУ2 - 605244
  12. ^ Tsay CJ, Stratakis CA, Faucz FR, Лондон Е, Stathopoulou С, Allgauer М, Quezado М, Dagradi Т, Спенсер ДД, Лодиш М (2017) Харви Кушинга обрабатывают первый известный пациента с Carney комплекса. J Endocr Soc 1 (10): 1312-1321. DOI: 10.1210 / js.2017-00283

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 160980 605244
  • MeSH : D056733
Внешние ресурсы
  • eMedicine : med / 2941
  • Орфанет : 1359 г.
  • GeneReview / UW / NIH запись о комплексе Карни