Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Херувизм
Cherubism2.jpg
Трехмерная компьютерная томография 41-летней женщины с диагнозом херувизм показывает значительное расширение нижней челюсти, что может привести к появлению мыльного пузыря, и двусторонние выпуклости верхней челюсти.
СпециальностьМедицинская генетика

Херувизм - редкое генетическое заболевание, которое проявляется в нижней части лица. Название происходит от временного пухленького сходства с путти , которого часто путают с херувимами на картинах эпохи Возрождения .

Признаки и симптомы [ править ]

Появление людей с этим заболеванием вызвано потерей костной ткани нижней челюсти, которую организм замещает чрезмерным количеством фиброзной ткани . В большинстве случаев состояние исчезает по мере роста ребенка, но в редких случаях состояние продолжает деформировать лицо пострадавшего. Херувизм также вызывает преждевременную потерю молочных зубов и отсутствие прорезывания постоянных зубов .

Херувизм - редкое аутосомно-доминантное заболевание верхней и нижней челюсти. Медицинские журналы сообщили о примерно 200 случаях заболевания, большинство из которых - мужчины. Херувизм обычно впервые диагностируется примерно в возрасте 7 лет и продолжается в период полового созревания и может развиваться или не прогрессировать с возрастом. [1] Степень херувизма варьируется от легкой до тяжелой. Ремоделирование остеокластов и остеобластов способствует превращению нормальной кости в фиброзную ткань и кисту.формирование. Как следует из названия, лицо пациента становится увеличенным и непропорциональным из-за фиброзной ткани и атипичного образования кости. Губчатые костные образования приводят к ранней потере зубов и проблемам с прорезыванием постоянных зубов. Состояние также влияет на область глазницы , создавая вид перевернутых глаз. Причину херувизма , как полагает, восходят к генетическому дефекту в результате из мутации в SH3BP2 гене из хромосомы 4p16.3 . [2]Хотя это заболевание встречается редко и безболезненно, страдающие страдают эмоциональной травмой в виде обезображивания. Эффекты херувизма также могут мешать нормальному движению челюсти и речи. В настоящее время хирургическое удаление ткани и кости является единственным доступным лечением. Это состояние также является одним из немногих, которое неожиданно прекращается и регрессирует. [3] Нормальная деятельность по ремоделированию кости может возобновиться после полового созревания.

Херувизм проявляется с генетической конформацией и при обнаружении чрезмерного количества остеокластов в пораженных областях нижней и верхней челюсти. Будут присутствовать большие кисты с чрезмерным количеством фиброзных участков внутри кости. Волокна и цисты будут найдены среди трабекулы части венечного процесса , в ветви из нижней челюсти, в теле нижней челюсти и областей верхней челюсти. Поражается верхняя челюсть до орбит включительно, а иногда и внутри нижних орбит. [4] Верхняя челюсть и скуловые кости вдавлены, глаза смотрят вверх. [5] Установлено, что в большинстве случаев верхняя челюсть поражается сильнее, чем нижняя челюсть. Некоторые пациенты с более низкими внутренними разрастаниями орбиты и кистами могут потерять зрение.

Причины [ править ]

Херувизм имеет аутосомную доминантную связь. Херувизм также был обнаружен в результате случайной мутации гена у человека, не имеющего семейной истории этого заболевания. Однако не совсем понятно, почему мужчины чаще проявляют заболевание. Дети с херувизмом различаются по степени тяжести костных поражений верхней и нижней челюсти . Заболевание выражено у 80–100% всех пораженных. Исследования нескольких поколений семей с этим геном показали, что у всех мальчиков развился херувизм, но 30–50% девочек не проявляют никаких симптомов. [6]

Считается, что причиной херувизма является мутация гена SH3BP2 . Херувизм Также было обнаружено , в сочетании с другими генетическими расстройств , включая синдром Нунан , синдром Рамон , и синдром ломкой Х . [7] Мутации гена SH3BP2 регистрируются только в 75% случаев херувизма. [2] Считается, что мутация гена SH3BP2 увеличивает производство сверхактивных белков из этого гена. Ген SH3BP2 находится на меньшем плече хромосомы 4 в положении 16.3. [2] Белок SH3BP2 участвует в передаче химических сигналов клеткам иммунной системы, известным как макрофаги иВ-клетки .

Эффекты мутаций SH3BP2 все еще изучаются, но исследователи полагают, что аномальный белок нарушает важные сигнальные пути в клетках, связанных с поддержанием костной ткани, и в некоторых клетках иммунной системы. Сверхактивный белок, вероятно, вызывает воспаление в костях челюсти и запускает производство остеокластов - клеток, которые разрушают костную ткань во время ремоделирования кости . Остеокласты также ощущают усиление воспаления нижней и верхней челюсти и в дальнейшем активируются для разрушения костных структур. Потеря костной массы и воспаление приводят к увеличению фиброзной ткани.и рост кисты. Избыток этих костно-поедающих клеток способствует разрушению костей верхней и нижней челюстей. Сочетание потери костной массы и воспаления, вероятно, лежит в основе кистообразных образований, характерных для херувизма.

Диагноз [ править ]

Химический дисбаланс обычно диагностируется при обнаружении зубных аномалий. Эти аномалии включают преждевременные молочные зубы и аномальный рост постоянных зубов из-за смещения кистами и поражениями. Единственный надежный способ правильно диагностировать состояние - это анализ последовательности гена SH3BP2. Было обнаружено, что ген имеет миссенс-мутацию в экзоне 9. [3] Первоначальное исследование пациента обычно проводится с использованием рентгеновского снимка и компьютерной томографии . Нейрофиброматоз может напоминать херувизм и сопровождать заболевание. Генетическое тестирование - это инструмент окончательной диагностики.

Профилактика [ править ]

Поскольку эта генетическая аномалия генетически связана, генетическое консультирование может быть единственным способом уменьшить количество случаев херувизма. Отсутствие серьезных симптомов у родителей может быть причиной неспособности распознать расстройство. Оптимальное время для проверки на мутации - до рождения детей. Заболевание возникает в результате генетической мутации, и было обнаружено, что этот ген самопроизвольно мутирует. Следовательно, методов профилактики может не быть.

Лечение [ править ]

Поскольку херувизм со временем меняется и улучшается, лечение следует подбирать индивидуально. Обычно за умеренными случаями наблюдают до тех пор, пока они не пройдут или не перейдут в более тяжелые формы. В тяжелых случаях может потребоваться операция по удалению кисты и фиброзного разрастания верхней и нижней челюсти. Хирургические костная пластика из черепных костей лица может быть успешными в некоторых пациентах. Для пациентов в возрасте от 5 до 15 лет предпочтение отдается хирургическому вмешательству. [1] Особое внимание следует уделять при операции на лице, чтобы избежать краевой ветви лицевого нерва нижней челюсти, а также скуловой ветви лицевого нерва. Непреднамеренное повреждение этих нервов может снизить мышечную силу в области лица и нижней челюсти.Ортодонтическое лечение обычно требуется, чтобы избежать постоянных проблем с зубами, возникающих из-за неправильного прикуса и неправильно установленных постоянных зубов, которые не прорезались. [1] Ортодонтическое лечение может использоваться для прорезывания постоянных зубов, которые не смогли опуститься из-за поражений и кист, находящихся на пути их прорезывания. Пациентам с проблемами орбиты , такими как диплопия , проптоз глаз и потеря зрения, потребуется офтальмологическое лечение. [1]

Прогноз [ править ]

Из-за редкости состояния достоверно оценить статистику сложно. Тем не менее, исследование 2006 года, в котором наблюдали 7 случаев в среднем за 8,5 лет, отметило, что «в целом херувизм не имеет плохого прогноза. Было отмечено, что состояние не прогрессирует после полового созревания. По мере того, как пациент становится взрослым, Поражения челюстной кости имеют тенденцию исчезать, и отмечается прогрессивно более нормальная конфигурация челюсти ». [8]

История [ править ]

Впервые херувизм был задокументирован и назван в 1933 году доктором У. А. Джонсом из Кингстона, Онтарио , описывая случай трех братьев и сестер из одной семьи еврейского русского происхождения. Все, что было известно в то время, - это характерный образец опухоли и увеличение, а затем регресс костных поражений . [9] К тому времени, когда детям исполнилось пятнадцать, шестнадцать и семнадцать лет, деформация лица стала очевидным уродством, и в 1943 году медицинская бригада Джонса прооперировала детей, уменьшив твердую опухоль челюстей. Через четыре года после операции опухоли больше не появлялись. [10] Тем не менее, в некоторых случаях дисплазия рецидивировала после операции, что требовало дополнительных операций.[ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Фиброзная дисплазия
  • Роберт З'Дар , американский актер, у которого был херувим.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Кэрролл А.Л., Салливан Т.Дж. (февраль 2001 г.). «Орбитальная причастность к херувизму». Clin. Экспериментируйте. Офтальмол . 29 (1): 38–40. DOI : 10.1046 / j.1442-9071.2001.00363.x . PMID  11272784 . S2CID  42778718 .
  2. ^ a b c Ли CY, Ю СФ (2006). «Новая мутация в гене SH3BP2 вызывает херувизм: отчет о болезни» . BMC Med. Genet . 7 : 84. DOI : 10,1186 / 1471-2350-7-84 . PMC 1764878 . PMID 17147794 .  
  3. ^ а б Тициани В., Райхенбергер Э, Баззо С.Л. и др. (Июль 1999 г.). «Ген херувизма отображается на хромосоме 4p16» . Американский журнал генетики человека . 65 (1): 158–166. DOI : 10.1086 / 302456 . PMC 1378086 . PMID 10364528 .  
  4. ^ Ирфан S, Касселс-коричневый, Hayward Дж, Корриган А (1997). «Орбитальный херувизм». Орбита . 16 (2): 109–112. DOI : 10.3109 / 01676839709019125 .
  5. ^ Эмото Y, Эмото Н, Fujle Вт, Wakakura М (2007). «Неисправимый косой астигматизм и нарушение бинокулярного зрения в случае орбитального херувизма». Нейроофтальмология . 31 (5–6): 191–195. DOI : 10.1080 / 01658100701648553 . S2CID 71602769 . 
  6. ^ «О херувизме» . FibrousDysplasia.org . Фонд фиброзной дисплазии . Проверено 5 ноября 2017 года .
  7. ^ van Capelle CI, Hogeman PH, van der Sijs-Bos CJ, et al. (Сентябрь 2007 г.). «Нейрофиброматоз с фенотипом херувизма». Европейский журнал педиатрии . 166 (9): 905–9. DOI : 10.1007 / s00431-006-0334-6 . PMID 17120035 . S2CID 1563997 .  
  8. ^ Пеньярроча, Мигель; Бонет, Хайме; Мингес, Хуан Мануэль; Баган, Хосе Висенте; Вера, Франсиско; Мингес, Игнасио (01.06.2006). «Херувизм: клиническое, рентгенологическое и гистопатологическое сравнение 7 случаев». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 64 (6): 924–930. DOI : 10.1016 / j.joms.2006.02.003 . ISSN 0278-2391 . PMID 16713807 .  
  9. ^ Джонс, Вашингтон (1933). «Семейная многокомпонентная кистозная болезнь челюстей» . Американский журнал рака . 17 (4): 946–950. DOI : 10,1158 / ajc.1933.946 .
  10. ^ Джонс, Вашингтон; Gerrie, J .; Причард, Дж. (1950). «Херувизм - семейная фиброзная дисплазия челюстей» . Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 32-В (3): 334–347. DOI : 10.1302 / 0301-620X.32B3.334 . PMID 14778852 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • «Библиотека опубликованных исследований - Херувизм» . FibrousDysplasia.org . Фонд фиброзной дисплазии . Проверено 16 сентября 2017 года . Сборник научных статей в формате PDF
  • Национальная медицинская библиотека. Херувизм
  • GeneReviews / NIH / UW запись о херувизме
  • Lisle DA, Monsour PA, Maskiell CD (август 2008 г.). «Визуализация краниофациальной фиброзной дисплазии». J Med Imaging Radiat Oncol . 52 (4): 325–32. DOI : 10.1111 / j.1440-1673.2008.01963.x . PMID  18811755 .
  • Beaman FD, Bancroft LW, Peterson JJ, Kransdorf MJ, Murphey MD, Menke DM (апрель 2004 г.). «Визуальные характеристики херувизма». Американский журнал рентгенологии . 182 (4): 1051–1054. DOI : 10,2214 / ajr.182.4.1821051 . PMID  15039186 .
  • Зенн М.Р., Зунига Дж. (Май 2001 г.). «Лечение фиброзной дисплазии нижней челюсти с радикальным иссечением и немедленной реконструкцией: история болезни». J Craniofac Surg . 12 (3): 259–63. DOI : 10.1097 / 00001665-200105000-00012 . PMID  11358100 . S2CID  37163121 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : K10.8
  • МКБ - 9-СМ : 526,89
  • OMIM : 118400
  • MeSH : D002636
  • ЗаболеванияDB : 31217
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001234
  • eMedicine : радио / 284
  • Сиротка : 184