Complete Genomics - это медико-биологическая компания, которая разработала и коммерциализировала платформу секвенирования ДНК для секвенирования и анализа генома человека. Это решение сочетает в себе запатентованную компанией технологию секвенирования генома человека с ее программным обеспечением для информатики и управления данными, чтобы предоставлять готовые отчеты о вариантах и сборки в собственном коммерческом центре генома Complete Genomics в Маунтин-Вью, Калифорния . В марте 2013 года Complete Genomics была приобретена BGI-Shenzhen , компанией, предоставляющей услуги в области геномики, в Шэньчжэне , Гуандун , Китай. [1] После приобретения Complete Genomics переехала в Сан-Хосе., а в июне 2018 года стала частью MGI, подразделения BGI по производству инструментов. [2]
История
Компания Complete Genomics была основана в марте 2006 года Клиффордом Ридом, Радое (Раде) Дрманаком и Джоном Керсоном. Клиффорд Рид был председателем, президентом и главным исполнительным директором Complete Genomics перед тем, как уйти в 2015 году и основать Genos, дочернюю компанию потребительского подразделения Complete Genomics. [3]
В феврале 2009 года Complete Genomics объявила, что секвенировала свой первый геном человека и отправила полученные данные о вариантах в базу данных Национального центра биотехнологической информации . Затем, в ноябре 2009 года, Complete Genomics опубликовала данные о последовательностях трех геномов человека в журнале Science . [4] К концу 2009 года Complete Genomics секвенировала 50 геномов человека. На сегодняшний день компания секвенировала более 20 000 геномов.
Полученные данные поддержали исследования в различных областях, таких как скрининг эмбрионов , [5] выявление генетических взаимоотношений, [6] [7] неврология , [8] старение , [9] новое менделевское заболевание с нервно-мышечным и сердечным поражением, [ 10] расстройства пищевого поведения , [11] синдром Прадера-Вилли и аутизм, [12] офтальмологии , [13] и онкологии . [14] [15] [16] [17] [18] В 2014 году сотрудничество между Университетом Радбауд (Нидерланды), Медицинским центром Маастрихтского университета (Нидерланды), Центральным Южным университетом (Китай) и компанией Complete Genomics выявило основные причины умственная отсталость с использованием полногеномного секвенирования. [19]
В 2016 году Complete Genomics внесла более 184 поэтапных геномов человека в проект Джорджа Черча по личному геному . [20] В 2019 году они опубликовали свою новую технологию чтения длинных фрагментов в одной пробирке (stLFR), позволяющую создавать длинные молекулы ДНК из коротких считываний с использованием комбинаторного процесса штрих-кодирования ДНК. Это обеспечивает фазирование, обнаружение SV, создание каркасов и экономичную сборку диплоидного генома de novo с использованием технологии секвенирования второго поколения . [21]
Технологическая платформа
Запатентованная компанией Complete Genomics технология секвенирования генома человека оптимизирована для эксклюзивного исследования ДНК человека, предоставляя собранные последовательности и файлы вариаций. Эта технология основана на секвенировании ДНК-наношар , которое собирает короткие последовательности ДНК в полный геном. Он разработан для использования меньших объемов и концентраций реагентов, чем существующие системы, и имеет большое количество считываний основания на изображение. [4]
Рекомендации
- ^ Спектр, Майкл (6 января 2014 г.) The Gene Factory The New Yorker, проверено 28 октября 2014 г.
- ^ brandonvd. «О нас» . Полная геномика . Проверено 15 июня 2019 .
- ^ «Стартап Genos в области потребительской геномики планирует исследовать, чтобы клиенты могли изучать и делиться своими данными» . GenomeWeb . Проверено 15 июня 2019 .
- ^ а б Drmanac R; Sparks, AB; Callow, MJ; Halpern, AL; Бернс, Нидерланды; Kermani, BG; Carnevali, P .; Назаренко, И .; Нильсен, Великобритания; Yeung, G .; Dahl, F .; Fernandez, A .; Стейкер, Б .; Брюки, КП; Baccash, J .; Borcherding, AP; Браунли, А .; Cedeno, R .; Chen, L .; Черников, Д .; Cheung, A .; Chirita, R .; Curson, B .; Ebert, JC; Хакер, CR; Hartlage, R .; Hauser, B .; Huang, S .; Jiang, Y .; и другие. (Ноябрь 2009 г.). «Секвенирование генома человека с использованием несвязанного основания считывает самособирающиеся наномассивы ДНК». Наука . 327 (5961): 78–81. Bibcode : 2010Sci ... 327 ... 78D . DOI : 10.1126 / science.1181498 . PMID 19892942 .
- ^ Winard R; и другие. (2014). « Скрининг эмбрионов in vitro с помощью полногеномного секвенирования: сейчас, в будущем или никогда?» . Hum Reprod . 29 (4): 842–851. DOI : 10.1093 / humrep / deu005 . PMID 24491297 .
- ^ Li H; и другие. (2014). «Оценка родства на основе данных последовательности всего генома» . PLoS Genet . 10 (1): e1004144. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1004144 . PMC 3907355 . PMID 24497848 .
- ^ Su SY; и другие. (2012). «Выявление личности по происхождению с использованием данных секвенирования полного генома следующего поколения» . BMC Bioinformatics . 13 : 121. DOI : 10,1186 / 1471-2105-13-121 . PMC 3403908 . PMID 22672699 .
- ^ Бундо М (2014). «Повышенная ретротранспозиция L1 в нейрональном геноме при шизофрении». Нейрон . 81 (2): 306–313. DOI : 10.1016 / j.neuron.2013.10.053 . PMID 24389010 .
- ^ Кай Й; и другие. (2013). «Старение как ускоренное накопление соматических вариантов: полногеномное секвенирование пар монозиготных близнецов столетнего и среднего возраста» . Исследования близнецов и генетика человека . 16 (6): 1026–1032. DOI : 10.1017 / thg.2013.73 . PMID 24182360 .
- ^ Ван К; и другие. (2013). « Полногеномное секвенирование ДНК / РНК выявляет усекающие мутации в RBCK1 при новом менделевском заболевании с нервно-мышечным и сердечным поражением» . Геномная медицина . 5 (7): 67. DOI : 10,1186 / gm471 . PMC 3971341 . PMID 23889995 .
- ^ Cui H; и другие. (2013). «Предрасположенность к расстройству пищевого поведения связана с мутациями ESRRA и HDAC4 » . J Clin Invest . 123 (11): 4706–4713. DOI : 10,1172 / jci71400 . PMC 3809805 . PMID 24216484 .
- ^ Schaaf CP; и другие. (2013). « Усекающие мутации MAGEL2 вызывают фенотипы Прадера-Вилли и аутизм» . Генетика природы . 45 (11): 1405–1408. DOI : 10.1038 / ng.2776 . PMC 3819162 . PMID 24076603 .
- ^ Нисигучи КМ; и другие. (2012). «Гены, связанные с пигментным ретинитом и родственными заболеваниями, часто мутируют в общей популяции» . PLoS ONE . 7 (7): e41902. Bibcode : 2012PLoSO ... 741902N . DOI : 10.1371 / journal.pone.0041902 . PMC 3407128 . PMID 22848652 .
- ^ Май; и другие. (2012). «Время развития мутаций, выявленных полногеномным секвенированием близнецов с острым лимфобластным лейкозом» . Proc Natl Acad Sci USA . 110 (18): 7429–7433. Bibcode : 2013PNAS..110.7429M . DOI : 10.1073 / pnas.1221099110 . PMC 3645544 . PMID 23569245 .
- ^ Киль MJ; и другие. (2012). «Секвенирование всего генома выявляет повторяющиеся соматические мутации NOTCH2 в лимфоме маргинальной зоны селезенки» . Журнал экспериментальной медицины . 209 (9): 1553–1565. DOI : 10,1084 / jem.20120910 . PMC 3428949 . PMID 22891276 .
- ^ Molenaar JJ; и другие. (2012). «Секвенирование нейробластомы выявляет хромотрипсис и дефекты генов нейритогенеза» . Природа . 483 (7391): 589–593. Bibcode : 2012Natur.483..589M . DOI : 10,1038 / природа10910 . PMID 22367537 .
- ^ Turajlic S; и другие. (2011). «Секвенирование полного генома совпадающих первичных и метастатических акральных меланом» . Genome Res . 22 (2): 196–207. DOI : 10.1101 / gr.125591.111 . PMC 3266028 . PMID 22183965 .
- ^ Ёкояма S; и другие. (2011). «Новая рекуррентная мутация GA в MITF предрасполагает к семейной и спорадической меланоме» . Природа . 480 (7375): 99–103. Bibcode : 2011Natur.480 ... 99Y . DOI : 10,1038 / природа10630 . PMC 3266855 . PMID 22080950 .
- ^ Gilissen C; и другие. (2014). «Секвенирование генома определяет основные причины тяжелой умственной отсталости». Природа . 511 (7509): 344–347. Bibcode : 2014Natur.511..344G . DOI : 10,1038 / природа13394 . PMID 24896178 .
- ^ Peters, Brock A .; Дрманач, Радое; Церковь, Джордж М .; Эстеп, Престон В.; Заранек, Александр Ждут; Вандевеге, Уорд; Коннелли, Абрам; Клегг, Том; Агарвал, Миша Р. (01.12.2016). «Последовательности всего генома и экспериментально фазированные гаплотипы более 100 личных геномов» . GigaScience . 5 (1): 42. DOI : 10,1186 / s13742-016-0148-г . PMC 5057367 . PMID 27724973 .
- ^ Peters, Brock A .; Дрманач, Радое; Сюй, Сюнь; Кристиансен, Карстен; Ван, Цзянь; Ян, Хуаньминь; Алексеев, Андрей; Чжан, Вэньвэй; Донг, Юлян (2019-05-01). «Эффективное и уникальное кобар-кодирование считываний секвенирования второго поколения с длинных молекул ДНК, обеспечивающее экономичное и точное секвенирование, гаплотипирование и сборку de novo» . Геномные исследования . 29 (5): 798–808. DOI : 10.1101 / gr.245126.118 . ISSN 1088-9051 . PMC 6499310 . PMID 30940689 .
Внешние ссылки
- Официальный веб-сайт