Проект « Персональный геном» (PGP) - это долгосрочное крупное когортное исследование, целью которого является упорядочение и публикация полных геномов и медицинских записей 100 000 добровольцев, чтобы сделать возможным исследования в области персональной геномики и персонализированной медицины . Она была инициирована Гарвардского университета «s Джордж М. Церкви в 2005 году [1] [2] [3] По состоянию на ноябрь 2017 года, более 10000 добровольцев присоединились к проекту. Сначала принимали добровольцев, если они постоянно проживали в США и могли сдать образцы тканей и / или генетики. Позже проект распространился на другие страны.
Учеба
Первоначально проект был запущен в США в 2005 году [1], а затем был распространен на Канаду (2012 год), [4] Соединенное Королевство (2013 год), [5] Австрию (2014 год), [6] Корею (2015 год) [7] и Китай (2017). [8]
Проект позволил участникам опубликовать генотип (полную последовательность ДНК всех 46 хромосом ) добровольцев, а также обширную информацию об их фенотипе : медицинские записи, различные измерения, изображения МРТ и т. Д. Все данные были размещены в открытом доступе и доступны через Интернет, чтобы исследователи могли проверить различные гипотезы о взаимосвязи между генотипом , окружающей средой и фенотипом . Участники могут решить, какие данные им удобно публиковать публично, и могут выбрать загрузку дополнительных данных или удаление существующих данных по своему усмотрению.
Важной частью проекта было изучение возникающих рисков для участников, таких как возможная дискриминация со стороны страховщиков и работодателей, если геном показывает предрасположенность к определенным заболеваниям.
PGP создает международную сеть сайтов, включая Соединенные Штаты (Гарвардский PGP), Канаду (Университет Торонто / Больница для больных детей) и другие страны, которые придерживаются определенных критериев «соответствия реализации», таких как отсутствие обещания анонимности и возврат данных. [9] Экспертный совет Гарвардской медицинской школы попросил, чтобы в первую группу добровольцев вошли главный исследователь Джордж Черч и другие заинтересованные стороны, занимающиеся научными, медицинскими и социальными последствиями личных геномов, потому что у них были хорошие возможности для получения информированного согласия. . По мере того, как технология секвенирования становится дешевле и решаются упомянутые выше социальные проблемы, есть надежда, что в ней примет участие большое количество добровольцев из всех слоев общества. Долгосрочная цель заключалась в том, чтобы каждый человек имел доступ к своему генотипу, который можно было использовать для принятия индивидуальных медицинских решений.
Первые десять добровольцев были названы «PGP-10». Этими добровольцами были:
- Миша Ангрист, Институт геномных наук и политики Duke [10] Кит Батчелдер , Genomic Healthcare Strategies, Эстер Дайсон , EDventure Holdings, Розалин Гилл-Гаррисон , Sciona, Джон Халамка , Гарвардская медицинская школа, Стэн Лапидус , Helicos BioSciences, Кирк Макси, Кайман Химик , Джеймс Шерли , исследователь стволовых клеток из Бостона, и Стивен Пинкер , Гарвард
Чтобы зарегистрироваться, каждый участник должен пройти серию коротких онлайн-тестов, чтобы убедиться, что они дают информированное согласие . [11] К 2012 году в проекте было зарегистрировано 2000 участников [12], а к ноябрю 2017 года к проекту присоединились 10 000 человек. [8]
В июле 2014 года на конференции «Генетика, геномика и глобальное здоровье - неравенство, идентичность и незащищенность» Стефан Бек , глава британского подразделения этого проекта, сообщил, что у них было более 1000 добровольцев, и что сбор данных временно приостановлен из-за отсутствие финансирования. По состоянию на ноябрь 2016 года пауза все еще действовала. [13]
С 2016 года участники PGP могли выбрать получение секвенирования всего генома за 999 долларов. [14] В том же году Complete Genomics внесла в проект более 184 поэтапных геномов человека. [15]
В феврале 2018 года были опубликованы результаты первых 56 канадских участников, у которых был проанализирован весь свой геном. [16] Несколько мутаций ДНК, которые, по мнению экспертов, должны были повлиять на здоровье участников, этого не сделали, что указывает на то, что получение данных о здоровье из генома человека было трудным. [17]
PGP Lumosity Project
9 марта 2017 года продюсеры популярной онлайн-программы тренировки мозга Lumosity объявили, что они будут сотрудничать с исследователями из Гарварда, чтобы исследовать взаимосвязь между генетикой и памятью, вниманием и скоростью реакции. [18] [19]
Ученые из Института биологической инженерии Висса и Проект персонального генома Гарвардской медицинской школы (PGP) планировали привлечь 10000 участников PGP для выполнения набора когнитивных тестов из Нейрокогнитивного теста Lumos Labs, краткого, повторяемого, онлайн оценка для оценки функций памяти участников, включая вспоминание объектов, запоминание шаблонов объектов и время реакции. Затем исследователи коррелируют чрезвычайно высокие показатели успеваемости с естественными вариациями геномов участников. Чтобы подтвердить свои выводы, команда исследователей секвенировала, отредактировала и визуализировала ДНК, смоделировала развитие нейронов в трехмерных органоидах мозга ex vivo и, наконец, проверила возникающие гипотезы на экспериментальных моделях нейродегенерации.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ a b Церковь GM (2005). «Проект персонального генома» . Молекулярная системная биология . 1 (1): 2005.0030. DOI : 10.1038 / msb4100040 . PMC 1681452 . PMID 16729065 .
- ^ Певица E (20 января 2006 г.). «Проект« Персональный геном ». Что бы произошло, если бы генетические и медицинские записи были доступны всем желающим» . Обзор технологий .
- ^ Дункан Д. (07.06.2010). «Ученый за работой: Джордж М. Черч - на миссии по секвенированию геномов 100 000 человек» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 18 августа 2010 .
- ^ Авраам Ч (2012-12-07). «Не могли бы вы опубликовать свою ДНК и данные о состоянии здоровья, если это поможет вылечить болезнь?» . Глобус и почта . Проверено 3 февраля 2018 .
- ^ Образец I (07.11.2013). «Критики призывают к осторожности, поскольку британский геномный проект охотится за добровольцами» . Хранитель . Проверено 3 февраля 2018 .
- ^ «Genom Austria запускается в качестве нового участника проекта Personal Genome Project» . EurekAlert! . Американская ассоциация развития науки. 2014-11-25 . Проверено 3 февраля 2018 .
- ^ «Геном Кореи в Ульсане запущен» . Био-IT Мир . 2015-11-25. Архивировано из оригинала на 2018-02-04 . Проверено 3 февраля 2018 .
- ^ а б Эддисон Ф (2017-11-03). «Проект« Персональный геном »распространяется в Китае» . Front Line Genomics . Проверено 3 февраля 2018 .
- ^ «Персональный геномный проект» .
- ^ Ангрист М., Кук-Диган Р.М. (2006). "Кому принадлежит геном?" . Новая Атлантида . Вашингтон, округ Колумбия, 11 : 87–96. PMID 16789312 . Архивировано 21 августа 2007 года.
- ^ Певица Е (6 декабря 2007 г.). «Ваш личный геном: Джордж Черч хочет секвенировать ваш геном» . Обзор технологий .
- ^ Болл М.П., Такурия СП, Заранек А.В., Клегг Т., Розенбаум А.М., Ву X и др. (Июль 2012 г.). «Общественный ресурс, облегчающий клиническое использование геномов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (30): 11920–7. DOI : 10.1073 / pnas.1201904109 . PMC 3409785 . PMID 22797899 .
- ^ Ковалевская Н (2016-11-16). «DNAdigest берет интервью у Personal Genome Project: UK - DNAdigest.org» . Переваривание ДНК . Проверено 3 февраля 2018 .
- ^ "Veritas Genetics запускает полный геном за 999 долларов и устанавливает новый стандарт для генетического тестирования"
- ^ Мао Кью, Сиотлос С., Чжан Р.Ю., Болл М.П., Чин Р., Карневали П. и др. (Октябрь 2016 г.). «Последовательности всего генома и экспериментально фазированные гаплотипы более 100 личных геномов» . GigaScience . 5 (1): 42. DOI : 10,1186 / s13742-016-0148-г . PMC 5057367 . PMID 27724973 .
- ^ Reuter MS, Walker S, Thiruvahindrapuram B, Whitney J, Cohn I., Sondheimer N, et al. (Февраль 2018). «Канадский проект личного генома: результаты анализа последовательностей всего генома 56 первых участников» . CMAJ . 190 (5): E126 – E136. DOI : 10,1503 / cmaj.171151 . PMC 5798982 . PMID 29431110 .
- ^ Авраам С. (03.02.2018). «Трещины в коде: почему картирование вашей ДНК может быть менее надежным, чем вы думаете» . Глобус и почта . Проверено 3 февраля 2018 .
- ^ "Персональный проект генома - исследование светимости" . Институт Висс . Гарвардский университет. 10 октября 2017.
- ^ Hysolli E (9 марта 2017 г.). «Создатели приложений для тренировки мозга присоединяются к генетической игре» . The Daily Gazette . Гарвардский университет.
Внешние ссылки
- Официальный веб-сайт