Синдром Прадера-Вилли ( PWS ) - это генетическое заболевание, вызванное потерей функции определенных генов на хромосоме 15 . [3] У новорожденных симптомы включают слабость мышц , плохое питание и медленное развитие. [3] Начиная с детства, люди, страдающие этим заболеванием, испытывают постоянный голод, что часто приводит к ожирению и диабету 2 типа . [3] Легкие или умеренные интеллектуальные нарушения и поведенческие проблемы также типичны для этого расстройства. [3]Часто у пораженных людей узкий лоб, маленькие руки и ноги, небольшой рост, светлая кожа и волосы. Большинство из них не могут иметь детей . [3]
Синдром Прадера-Вилли | |
---|---|
Другие названия | Синдром Лабхарта – Вилли, синдром Прадера, синдром Прадера – Лабхарта – Вилли-Фанкони [1] |
Восьмилетний ребенок с синдромом Прадера – Вилли с характерным ожирением [2] | |
Произношение |
|
Специальность | Медицинская генетика , психиатрия , педиатрия |
Симптомы | Младенцы : слабые мышцы , плохое питание, медленное развитие [3] Дети : постоянный голод, интеллектуальные нарушения , поведенческие проблемы [3] |
Осложнения | Ожирение , диабет 2 типа [3] |
Продолжительность | На всю жизнь [4] |
Причины | Генетическое заболевание (обычно новая мутация) [3] |
Дифференциальная диагностика | Спинальная мышечная атрофия , врожденная миотоническая дистрофия , семейное ожирение [5] |
Уход | Питательные трубки , строгий контроль за питанием, программа упражнений, консультирование [6] |
Медикамент | Терапия гормоном роста [6] |
Частота | 1 из 10 000–30 000 человек [3] |
Около 74% случаев происходит, когда часть отцовской хромосомы 15 удаляется. [3] Еще в 25% случаев пострадавший человек имеет две копии материнской хромосомы 15 от матери и не имеет отцовской копии. [3] Поскольку части материнской хромосомы отключаются из-за импринтинга , они не имеют рабочих копий определенных генов. [3] СПВ обычно не передается по наследству , скорее, генетические изменения происходят во время формирования яйцеклетки , сперматозоидов или на раннем этапе развития. [3] Факторы риска заболевания неизвестны. [7] У тех, у кого есть один ребенок с СПВ, вероятность заражения следующего ребенка составляет менее 1%. [7] Аналогичный механизм встречается при синдроме Ангельмана , за исключением того, что дефектная хромосома 15 от матери или две копии от отца. [8] [9]
Синдром Прадера-Вилли неизлечим. [4] Лечение может улучшить результаты, особенно если его провести на ранней стадии. [4] У новорожденных при трудностях с кормлением можно использовать зонд . [6] Как правило, начиная с трехлетнего возраста требуется строгий контроль за питанием в сочетании с программой физических упражнений. [6] Терапия гормоном роста также улучшает результаты. [6] Консультации и лекарства могут помочь с некоторыми поведенческими проблемами. [6] Групповые дома часто необходимы во взрослом возрасте. [6]
PWS затрагивает от 1 до 10 000–30 000 человек во всем мире. [3] Состояние названо в честь швейцарских врачей Андреа Прадер и Генриха Вилли, которые вместе с Алексис Лабхарт подробно описали его в 1956 году. [1] Более раннее описание было сделано в 1887 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном . [10] [11]
Признаки и симптомы
Симптомы СПВ могут варьироваться от плохого мышечного тонуса в младенчестве до поведенческих проблем в раннем детстве. Некоторые симптомы, обычно обнаруживаемые у младенцев, помимо плохого мышечного тонуса, включают отсутствие координации глаз, некоторые рождаются с миндалевидными глазами, а из-за плохого мышечного тонуса у некоторых может не быть сильного сосательного рефлекса. Их крики слабые, и им трудно просыпаться. Еще один признак этого состояния - тонкая верхняя губа. [12]
Другие аспекты, рассматриваемые в клиническом обзоре, включают гипотонию и ненормальную неврологическую функцию, гипогонадизм, задержку развития и когнитивные функции, гиперфагию и ожирение, низкий рост, а также поведенческие и психические расстройства. [13]
Holm et al. (1993) описывают следующие признаки и признаки как индикаторы МОН, хотя не все они будут присутствовать. [ необходима цитата ]
Матка и рождение
- Снижение подвижности плода
- Частое неправильное положение плода
- Периодическое многоводие (избыток околоплодных вод)
- Часто казенные или кесаревых родов
- Вялость
- Гипотония
- Проблемы с кормлением (из-за плохого мышечного тонуса, влияющего на сосательный рефлекс )
- Затруднения с установлением дыхания
- Гипогонадизм
Детство
- Отложенные вехи / интеллектуальная задержка
- Чрезмерный сон
- Косоглазие ( косоглазие )
- Сколиоз (часто не обнаруживается при рождении)
- Крипторхизм
- Задержка речи
- Плохая физическая координация
- Гиперфагия (чрезмерный голод) начинается в возрасте от 2 до 8 лет и продолжается в течение всей взрослой жизни.
- Чрезмерное увеличение веса
- Нарушения сна
- Задержка полового созревания
- Невысокий рост
- Ожирение
- Чрезвычайная гибкость
Совершеннолетие
- Бесплодие (мужчины и женщины)
- Гипогонадизм
- Редкие волосы на лобке
- Ожирение
- Гипотония (низкий мышечный тонус)
- Нарушения обучаемости / пограничное интеллектуальное функционирование (но в некоторых случаях средний интеллект)
- Склонен к сахарному диабету
- Чрезвычайная гибкость
Внешность
- Выступающая носовая перемычка
- Маленькие руки и ноги с сужением пальцев
- Мягкая кожа, на которой легко появляются синяки
- Избыточный жир, особенно в центральной части тела
- Высокий узкий лоб
- Тонкая верхняя губа
- Опущенный рот
- Миндалевидные глаза
- Светлая кожа и волосы по сравнению с другими членами семьи
- Отсутствие полноценного полового развития
- Частое сдирание кожи
- Растяжки
- Задержка моторного развития
Нейрокогнитивный
Люди с PWS подвержены риску проблем с обучением и вниманием. Керфс и Фринс (1992) провели исследование различных степеней неспособности к обучению, обнаруженных при МОН. [14]
Кэссиди обнаружил, что 40% людей с PWS имеют пограничный / низкий средний интеллект [15], что выше 32%, обнаруженных в исследовании Curfs and Fryns. [14] Однако оба исследования показывают, что большинство людей (50–65%) находятся в диапазоне умеренного / пограничного / низкого среднего уровня интеллекта.
Дети с СПВ демонстрируют необычный когнитивный профиль. Они часто обладают сильной визуальной организацией и восприятием, включая чтение и словарный запас, но их разговорный язык (иногда страдающий гиперназальностью ), как правило, хуже, чем их понимание. Было отмечено заметное умение решать головоломки , [16] [17], но это может быть результатом увеличения практики. [18]
Обработка слуховой информации и последовательная обработка относительно плохи, как и навыки арифметики и письма, зрительная и слуховая кратковременная память и объем слухового внимания . Иногда они улучшаются с возрастом, но дефицит в этих областях сохраняется в течение взрослого возраста. [16]
PWS может быть связан с психозом. [19]
Поведенческий
СПВ часто ассоциируется с постоянным ненасытным аппетитом, который сохраняется независимо от того, сколько пациент ест, часто приводя к патологическому ожирению . Лица, осуществляющие уход, должны строго ограничивать доступ пациентов к пище, обычно устанавливая замки на холодильники, а также на все туалеты и шкафы, где хранятся продукты. [20] Это наиболее частая генетическая причина патологического ожирения у детей. [21] В настоящее время не существует единого мнения относительно причины этого симптома, хотя генетические аномалии в хромосоме 15 нарушают нормальное функционирование гипоталамуса . [15] Учитывая, что дугообразное ядро гипоталамуса регулирует многие основные процессы, включая аппетит, связь вполне может существовать. В гипоталамусе людей с СПВ нервные клетки, вырабатывающие окситоцин , гормон, который, как считается, способствует насыщению, оказались ненормальными. [ необходима цитата ]
Люди с СПВ имеют высокий уровень грелина , который, как считается, напрямую способствует повышению аппетита, гиперфагии и ожирению, наблюдаемым при этом синдроме. [22] Кэссиди заявляет о необходимости четкого разграничения поведенческих ожиданий, усиления поведенческих ограничений и установления регулярных распорядков.
Основные проблемы психического здоровья, с которыми сталкиваются люди с СПВ, включают компульсивное поведение (обычно проявляющееся в щипании кожи) и беспокойство. [16] [23] Психиатрические симптомы, например галлюцинации, паранойя и депрессия, были описаны в некоторых случаях [16] и затрагивают около 5–10% молодых людей. [15] Пациенты также часто бывают крайне упрямы и склонны к гневу. [20] Психиатрические и поведенческие проблемы являются наиболее частой причиной госпитализации. [24]
Как правило, у 70–90% больных развиваются поведенческие модели в раннем детстве. [13] Аспекты этих паттернов могут включать упрямство, вспышки гнева, контролирующее и манипулятивное поведение, трудности с изменением распорядка и поведение, подобное компульсивному. [13]
Эндокринный
Некоторые аспекты СПВ подтверждают концепцию дефицита гормона роста. В частности, люди с СПВ имеют низкий рост, страдают ожирением и ненормальным составом тела, имеют пониженную безжировую массу, пониженную безжировую массу тела и общий расход энергии, а также пониженную плотность костей.
PWS характеризуется гипогонадизмом. Это проявляется в неопущении яичек у мужчин и доброкачественном преждевременном адренархе у женщин. Яички со временем могут опускаться, их можно лечить хирургическим вмешательством или заменой тестостерона. Адренархе можно лечить заместительной гормональной терапией.
Офтальмологический
СПВ обычно ассоциируется с развитием косоглазия . В одном исследовании [25] более 50% пациентов страдали косоглазием, в основном эзотропией .
Генетика
PWS связан с эпигенетическим феноменом, известным как импринтинг . Обычно плод наследует импринтированную материнскую копию генов PW и функциональную отцовскую копию генов PW. Из-за импринтинга унаследованные от матери копии этих генов практически не работают, и поэтому плод полагается на экспрессию отцовских копий генов. [26] [27] Однако при PWS происходит мутация / делеция отцовских копий генов PW, в результате чего у плода отсутствуют функционирующие гены PW. Гены PW являются SNRPN и NDN necdin гены, наряду с группами snoRNAs : SNORD64 , SNORD107, SNORD108 и две копии SNORD109, 29 копий SNORD116 (HBII-85) и 48 копий SNORD115 (HBII-52). Эти гены расположены на хромосоме 15, расположенной в районе 15q11-13. [28] [29] [30] [31] Эта так называемая область PWS / AS в отцовской хромосоме 15 может быть потеряна одним из нескольких генетических механизмов, что в большинстве случаев происходит в результате случайной мутации. Другие, менее распространенные механизмы включают дисомию у одного родителя , спорадические мутации , транслокации хромосом и делеции генов.
Область 15q11-13 участвует как в PWS, так и в синдроме Ангельмана (AS). В то время как PWS является результатом потери генов PW в этой области на отцовской хромосоме, потеря другого гена ( UBE3A ) в той же области на материнской хромосоме вызывает AS. [32] PWS и AS представляют собой первые зарегистрированные случаи расстройств, связанных с импринтингом у людей.
Риск СПВ для брата или сестры пострадавшего ребенка зависит от генетического механизма, вызвавшего заболевание. Риск для братьев и сестер составляет <1%, если пораженный ребенок имеет делецию гена или однопородную дисомию, до 50%, если пораженный ребенок имеет мутацию контролирующей области импринтинга, и до 25%, если присутствует родительская хромосомная транслокация. Пренатальное тестирование возможно на любой из известных генетических механизмов.
Микроделеционный в одной семье snoRNA HBII-52 исключила его из играет важную роль в развитии этого заболевания. [33]
Исследования модельных систем человека и мыши показали, что основной причиной СПВ является делеция 29 копий C / D box snoRNA SNORD116 (HBII-85). [34] [35] [36] [37] [38]
Диагностика
Он традиционно характеризуется гипотонией, низким ростом, гиперфагией, ожирением, поведенческими проблемами (в частности, поведением, подобным обсессивно-компульсивному расстройству ), маленькими руками и ногами, гипогонадизмом и легкой умственной отсталостью. [39] Однако с ранней диагностикой и ранним лечением (например, с помощью терапии гормоном роста) прогноз для людей с СПВ начинает меняться. Как и аутизм, СПВ представляет собой расстройство спектра, симптомы которого могут варьироваться от легких до тяжелых и могут меняться на протяжении всей жизни человека. Поражаются различные системы органов.
Традиционно СПВ диагностировали на основании клинических проявлений. В настоящее время синдром диагностируется с помощью генетического тестирования; Рекомендуется тестирование новорожденным с выраженной гипотонией. Ранняя диагностика СПВ позволяет своевременно вмешаться и назначить гормон роста на ранней стадии . Детям с СПВ показаны ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (ГР). GH поддерживает линейный рост и увеличение мышечной массы, а также может уменьшить озабоченность едой и прибавку в весе.
Основой диагностики является генетическое тестирование , в частности, тестирование метилирования на основе ДНК для выявления отсутствия отцовской области PWS / AS на хромосоме 15q11-q13. Такое тестирование выявляет более 97% случаев. Тестирование, специфичное для метилирования, важно для подтверждения диагноза СПВ у всех людей, но особенно у тех, кто слишком молод, чтобы проявлять признаки, достаточные для постановки диагноза на клинических основаниях, или у тех людей, у которых есть атипичные результаты.
PWS часто ошибочно диагностируется как другие синдромы из-за того, что многие в медицинском сообществе не знакомы с ним. [21] Иногда его ошибочно принимают за синдром Дауна просто из-за относительной частоты синдрома Дауна по сравнению с синдромом Дауна. [21]
Уход
PWS неизлечим; Доступны несколько методов лечения для уменьшения симптомов заболевания. В младенчестве субъекты должны проходить курс лечения для улучшения мышечной силы. Также показаны речевая терапия и трудотерапия. В школьные годы дети получают пользу от хорошо структурированной учебной среды и дополнительной помощи. Самая большая проблема, связанная с синдромом, - сильное ожирение. Доступ к продуктам питания должен строго контролироваться и ограничиваться, обычно путем установки замков на всех местах хранения продуктов, включая холодильники. [20] Физическая активность людей с СПВ любого возраста необходима для повышения силы и пропаганды здорового образа жизни. [13]
Назначение ежедневных инъекций рекомбинантного GH показано детям с PWS. GH поддерживает линейный рост и увеличение мышечной массы, а также может уменьшить озабоченность едой и прибавку в весе. [40] [41] [42]
Из-за тяжелого ожирения частым осложнением является обструктивное апноэ во сне , и часто требуется установка положительного давления в дыхательных путях . Человеку, у которого был диагностирован СПВ, возможно, придется пройти хирургическое вмешательство. Одна операция, которая оказалась безуспешной для лечения ожирения, - это желудочный анастомоз. [43]
Поведенческие и психические проблемы должны выявляться на ранней стадии для достижения наилучших результатов. Эти проблемы лучше всего решить с помощью родительского образования и обучения. Иногда также вводятся лекарства. Агонисты серотонина оказались наиболее эффективными в уменьшении приступов гнева и улучшении компульсивности. [13]
Эпидемиология
PWS поражает каждого из 10 000–1 из 25 000 новорожденных. [39] Более 400 000 человек живут с МОН. [44]
Общество и культура
Несмотря на свою редкость, PWS часто упоминается в популярной культуре, отчасти из-за любопытства, связанного с ненасытным аппетитом и увлечением фирменным ожирением, симптомом этого синдрома.
Синдром несколько раз был показан и задокументирован на телевидении. Вымышленный человек с PWS, фигурирующий в эпизоде «Dog Eat Dog» телесериала CSI: Crime Scene Investigation , который транслировался в США 24 ноября 2005 года. [46] В июле 2007 года Channel 4 показал документальный фильм 2006 года под названием Can't Stop Eating , окружающая повседневную жизнь двух людей с PWS, Джо и Тамары. [47] В эпизоде « Extreme Makeover: Home Edition» 2010 года Шерил Кроу помогла Тай Пеннингтону восстановить дом для семьи, младший сын которой, Итан Старквезер, страдал этим синдромом. [48] В эпизоде Mystery Diagnosis на канале Discovery Health 2012 года Конор Хейбах, страдающий синдромом Прадера-Вилли, рассказал, как ему поставили диагноз. [49]
Смотрите также
- Эпигенетика
- Геномный импринтинг
- ROHHAD
- Синдром Смита-Магениса
Рекомендации
- ^ a b «Синдром Прадера-Лабхардта-Вилли» . Whonamedit? . Архивировано 21 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 года .
- ^ Кортес M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Куротто L, B; Санта-Мария V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Мелладо S, C; Пардо В., Р. (январь 2005 г.). «[Клинические, генетические и молекулярные особенности у 45 пациентов с синдромом Прадера-Вилли]» . Revista Médica de Chile . 133 (1): 33–41. DOI : 10.4067 / s0034-98872005000100005 . PMID 15768148 .
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о «Синдром Прадера-Вилли» . Домашний справочник по генетике . Июнь 2014. Архивировано 27 августа 2016 года . Проверено 19 августа 2016 года .
- ^ а б в «Есть ли лекарство от синдрома Прадера-Вилли (PWS)?» . NICHD . 14 января 2014 года. Архивировано 27 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 года .
- ^ Тейтельбаум, Джонатан Э. (2007). На странице: Педиатрия . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 330. ISBN 9780781770453.
- ^ Б с д е е г «Каковы методы лечения синдрома Прадера-Вилли (PWS)?» . NICHD . 14 января 2014 года. Архивировано 10 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 года .
- ^ а б «Сколько людей страдают / подвержены риску синдрома Прадера-Вилли (PWS)?» . NICHD . 14 января 2014 года. Архивировано 27 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 года .
- ^ «Синдром Прадера-Вилли (PWS): другие часто задаваемые вопросы» . NICHD. 14 января 2014 года. Архивировано 27 июля 2016 года . Проверено 19 августа 2016 года .
- ^ «Синдром Ангельмана» . Генетический домашний справочник . Май 2015. Архивировано 27 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 года .
- ^ Миа, Мэри Мохан (2016). Классическая и молекулярная генетика . Американская академическая пресса. п. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. Архивировано 11 сентября 2017 года.
- ^ Jorde, Lynn B .; Кэри, Джон С.; Бамшад, Майкл Дж. (2015). Медицинская генетика (5-е изд.). Elsevier Health Sciences. п. 120. ISBN 978-0-323-18837-1.
- ^ "Клиника Мэйо, болезни и состояния" . Синдром Прадера-Вилли, симптомы и причины . Проверено 6 февраля 2019 года .
- ^ а б в г д Кэссиди, Сюзанна Б. Дрисколл, Дэниел Дж (10 сентября 2008 г.). «Синдром Прадера – Вилли» . Европейский журнал генетики человека . 17 (1): 3–13. DOI : 10.1038 / ejhg.2008.165 . PMC 2985966 . PMID 18781185 .
- ^ а б Curfs LM, Fryns JP (1992). «Синдром Прадера-Вилли: обзор с особым вниманием к когнитивному и поведенческому профилю». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер . 28 (1): 99–104. PMID 1340242 .
- ^ а б в Кэссиди С.Б. (1997). «Синдром Прадера-Вилли» . Журнал медицинской генетики . 34 (11): 917–23. DOI : 10.1136 / jmg.34.11.917 . PMC 1051120 . PMID 9391886 .
- ^ а б в г Удвин О. (ноябрь 1998 г.). «Синдром Прадера-Вилли: психологические и поведенческие характеристики» . Связаться с семьей. Архивировано из оригинала 16 июля 2011 года.
- ^ Холм В.А., Кэссиди С.Б., Батлер М.Г., Ханчетт Дж. М., Гринсваг Л. Р., Уитман Б. Б., Гринберг Ф. (1993). «Синдром Прадера-Вилли: диагностические критерии консенсуса» . Педиатрия . 91 (2): 398–402. PMC 6714046 . PMID 8424017 .
- ^ Уиттингтон Дж., Холланд А., Уэбб Т., Батлер Дж., Кларк Д., Бур Х. (февраль 2004 г.). «Когнитивные способности и генотип в популяционной выборке людей с синдромом Прадера-Вилли». J Интеллект Disabil Res . 48 (Pt 2): 172–87. DOI : 10.1111 / j.1365-2788.2004.00556.x . PMID 14723659 .
- ^ Бур, H; Голландия, А; Уиттингтон, Дж; Батлер, Дж; Уэбб, Т; Кларк, Д. (12 января 2002 г.). «Психотическое заболевание у людей с синдромом Прадера Вилли из-за хромосомы 15 материнской однопородной дисомии». Ланцет . 359 (9301): 135–6. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (02) 07340-3 . PMID 11809260 . S2CID 21083489 .
- ^ а б в «Каковы методы лечения синдрома Прадера-Вилли (PWS)?» . Архивировано 6 июля 2016 года . Проверено 16 июня, 2016 .
- ^ а б в Нордквист, Кристиан (15 марта 2010 г.). «Что такое синдром Прадера-Вилли? Что вызывает синдром Прадера-Вилли?» . Медицинские новости сегодня . MediLexicon International. Архивировано 16 января 2013 года . Проверено 4 декабря 2012 года .
- ^ Cummings DE, Clement K, Purnell JQ, Vaisse C, Foster KE, Frayo RS, Schwartz MW, Basdevant A, Weigle DS (июль 2002 г.). «Повышенный уровень грелина в плазме при синдроме Прадера Вилли» . Природная медицина . 8 (7): 643–4. DOI : 10.1038 / nm0702-643 . PMID 12091883 . S2CID 5253679 .
- ^ Кларк DJ, Бур Х, Уэбб Т. (1995). «Общие и поведенческие аспекты PWS: обзор». Исследования психического здоровья . 8 (195): 38–49.
- ^ Кэссиди С.Б., Деви А., Мукаида С. (1994). «Старение в PWS: 232 пациента старше 30 лет». Proc. Генетический центр Гринвуда . 13 : 102–3.
- ^ Hered RW, Роджерс S, Zang YF, Biglan AW (1988). «Офтальмологические особенности синдрома Прадера-Вилли». J Pediatr Ophthalmol Strabismus . 25 (3): 145–50. PMID 3397859 .
- ^ Бутинг, К; Сайто, S; Брутто, S; Диттрих, B; Шварц, S; Николлс, РД; Хорстхемке, Б. (апрель 1995 г.). «Унаследованные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на хромосоме 15 человека». Генетика природы . 9 (4): 395–400. DOI : 10.1038 / ng0495-395 . PMID 7795645 . S2CID 7184110 .
- ^ «Главный прорыв в понимании синдрома Прадера-Вилли, расстройства родительского импринтинга» . Medicalxpress.com. Архивировано 28 апреля 2015 года . Проверено 18 июня 2015 года .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): синдром Прадера-Вилли; PWS - 17627
- ^ de los Santos T., Schweizer J, Rees CA, Francke U (ноябрь 2000 г.). «Малая эволюционно консервативная РНК, напоминающая малую ядрышковую РНК C / D-бокса, транскрибируется с PWCR1, нового импринтированного гена в области делеции Прадера-Вилли, который высоко экспрессируется в головном мозге» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1067–82. DOI : 10.1086 / 303106 . PMC 1288549 . PMID 11007541 .
- ^ Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M, Lalande M, Brannan CI, Horsthemke B, Bachellerie JP, Brosius J, Hüttenhofer A (декабрь 2000 г.). «Идентификация специфичных для мозга и импринтированных генов малых ядрышек РНК, демонстрирующих необычную геномную организацию» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (26): 14311–6. Bibcode : 2000PNAS ... 9714311C . DOI : 10.1073 / pnas.250426397 . PMC 18915 . PMID 11106375 .
- ^ «Синдром Прадера-Вилли - MeSH - NCBI». Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США, nd Web. 1 ноября 2016 г. < «Синдром Прадера-Вилли - MeSH - NCBI» . Архивировано 3 ноября 2016 года . Проверено 1 ноября 2016 года .>.
- ^ Кэссиди, SB; Дайкенс, Э (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские запечатленные расстройства». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (200022) 97: 2 <136 :: помощь-ajmg5> 3.0.co; 2-V . PMID 11180221 .
- ^ Рунте М., Варон Р., Хорн Д., Хорстхемке Б., Буитинг К. (2005). «Исключение генного кластера HBII-52 C / D box snoRNA из основной роли в синдроме Прадера-Вилли». Hum Genet . 116 (3): 228–30. DOI : 10.1007 / s00439-004-1219-2 . PMID 15565282 . S2CID 23190709 .
- ^ Скрябин Б.В., Губарь Л.В., Сигер Б., Пфайфер Дж., Гендель С., Робек Т., Карпова Е., Рождественский Т.С., Брозиус Дж. (2007). «Делеция генного кластера мяРНК MBII-85 у мышей приводит к задержке послеродового роста» . PLOS Genet . 3 (12): e235. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0030235 . PMC 2323313 . PMID 18166085 .
- ^ Саху Т., дель Гаудио Д., Герман-младший, Шинави М., Петерс С.У., Лицо Р.Э., Гарника А., Чунг С.В., Боде А.Л. (2008). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью для небольшого кластера ядрышковой РНК HBII-85 C / D box» . Нат Жене . 40 (6): 719–21. DOI : 10.1038 / ng.158 . PMC 2705197 . PMID 18500341 .
- ^ Динг Ф., Ли Х. Х., Чжан С., Соломон Н. М., Кампер С. А., Коэн П., Франк У. (март 2008 г.). «Делеция SnoRNA Snord116 (Pwcr1 / MBII-85) вызывает дефицит роста и гиперфагию у мышей» . PLOS ONE . 3 (3): e1709. Bibcode : 2008PLoSO ... 3.1709D . DOI : 10.1371 / journal.pone.0001709 . PMC 2248623 . PMID 18320030 .
- ^ Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U (2005). «Отсутствие мяРНК Pwcr1 / MBII-85 критично для неонатальной летальности в моделях мышей с синдромом Прадера-Вилли». Геном мамм . 16 (6): 424–31. DOI : 10.1007 / s00335-005-2460-2 . PMID 16075369 . S2CID 12256515 .
- ^ de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, Ellis RJ, Holder SE, Van Haelst MM, Brady AF, Fairbrother UL, Dattani M, Keogh JM, Henning E, Yeo GS, O'Rahilly S, Froguel P, Farooqi IS, Blakemore AI (июнь 2009 г.). «Делеция класса малых ядерных РНК HBII-85 (мяРНК) связана с гиперфагией, ожирением и гипогонадизмом» . Гм. Мол. Genet . 18 (17): 3257–65. DOI : 10,1093 / HMG / ddp263 . PMC 2722987 . PMID 19498035 .
- ^ а б Киллин, Энтони А. (2004). «Генетическое наследование» . Принципы молекулярной патологии . Humana Press. п. 41. ISBN 978-1-58829-085-4. Архивировано 29 июня 2014 года.
- ^ Дэвис П.С., Эванс С., Брумхед С., Клаф Н., Дэй Дж. М., Лейдлоу А., Барнс Н. Д. (май 1998 г.). «Влияние гормона роста на рост, вес и состав тела при синдроме Прадера-Вилли» . Arch. Дис. Ребёнок . 78 (5): 474–6. DOI : 10.1136 / adc.78.5.474 . PMC 1717576 . PMID 9659098 .
- ^ Каррел А.Л., Майерс С.Е., Уитман Б.А., Аллен Д.Б. (апрель 2002 г.) «Преимущества долгосрочной терапии GH при синдроме Прадера-Вилли: 4-летнее исследование» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 87 (4): 1581–5. DOI : 10,1210 / jc.87.4.1581 . PMID 11932286 .
- ^ Höybye C, Hilding A, Jacobsson H, Thorén M (май 2003 г.). «Лечение гормоном роста улучшает состав тела у взрослых с синдромом Прадера-Вилли». Clin. Эндокринол . 58 (5): 653–61. DOI : 10.1046 / j.1365-2265.2003.01769.x . PMID 12699450 . S2CID 6941937 .
- ^ Шейманн, АО; Батлер, MG; Гураш, L; Cuffari, C; Клиш, З (январь 2008 г.). «Критический анализ бариатрических процедур при синдроме Прадера-Вилли» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 46 (1): 80–3. DOI : 10.1097 / 01.mpg.0000304458.30294.31 . PMC 6815229 . PMID 18162838 .
- ^ Твид, Кэтрин (сентябрь 2009 г.). «Шон Купер борется с синдромом Прадера Вилли» . AOL Health. Архивировано 9 сентября 2009 года . Проверено 9 сентября 2009 года .
- ^ Мэри Джонс. «Пример из практики: катаплексия и SOREMP без чрезмерной дневной сонливости при синдроме Прадера Вилли. Это начало нарколепсии в пятилетнем возрасте?» . Европейское общество технологов сна. Архивировано 13 апреля 2009 года . Проверено 6 апреля 2009 года .
- ^ "Собака ест собаку" . Csifiles.com. Архивировано 4 июня 2009 года . Проверено 12 июня 2009 года .
- ^ «Не могу перестать есть» . Channel4.com. 2006. Архивировано 25 июля 2009 года . Проверено 12 июня 2009 года .
- ^ "Экстремальный макияж: статьи домашнего издания на AOL TV" . Aoltv.com. Архивировано 23 сентября 2015 года . Проверено 18 июня 2015 года .
- ^ [1] Архивировано 14 июля 2014 года в Wayback Machine.
Внешние ссылки
- Синдром Прадера-Вилли у Керли
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|