Конкорданс , используемый в генетике , обычно означает наличие одного и того же признака у обоих членов пары близнецов . Тем не менее, строгое определение - это вероятность того, что пара особей будет обладать определенной характеристикой, при условии, что одна из пары имеет эту характеристику. Например, близнецы конкордантны, когда у обоих есть или у обоих нет определенной черты. [1] Идеальный пример конкордантности - это однояйцевые близнецы .
Несоответствие в генетике обычно означает, что у близнецов нет одинаковых черт. Исследования близнецов показали, что генетические признаки монозиготных близнецов полностью согласованы, тогда как у дизиготных близнецов половина генетических признаков согласованы, а другая половина - дискордантны. Дискордантные показатели, которые выше, чем согласованные, отражают влияние окружающей среды на близнецовые черты. [2]
Исследования
В исследовании близнецов сравнивается уровень конкордантности однояйцевых близнецов и разнояйцевых близнецов. Это может помочь предположить, имеет ли болезнь или определенная черта генетическая причина. [3] Спорные случаи использования данных о близнецах касались уровня конкордантности гомосексуальности и интеллекта . Другие исследования включали изучение генетических факторов и факторов окружающей среды, которые могут привести к повышению уровня ЛПНП у женщин-близнецов. [4]
Поскольку однояйцевые близнецы практически идентичны генетически, отсюда следует, что генетический образец, который несет один, очень вероятно, также будет передан другим. Если характеристика, идентифицированная у одного близнеца, вызвана определенным геном, то она, скорее всего, также будет присутствовать и у другого близнеца. Таким образом, степень соответствия данной характеристики помогает предположить, связана ли характеристика с генетикой и в какой степени.
У этого предположения есть несколько проблем:
- Данный генетический образец может не иметь 100% пенетрантности , и в этом случае он может иметь различные фенотипические последствия для генетически идентичных людей;
- У генетически идентичных особей условия развития и окружающей среды могут быть разными. Если условия развития и условия окружающей среды способствуют развитию заболевания или другой характеристики, могут быть различия в исходе генетически идентичных индивидуумов;
- Логика еще более усложняется, если характеристика полигенная , т. Е. Вызвана различиями более чем в одном гене.
- Эпигенетические эффекты могут изменять генетические проявления у близнецов с помощью различных факторов. Выражение эпигенетического эффекта обычно слабее всего, когда близнецы молоды, и усиливается по мере взросления однояйцевых близнецов. [5]
- Если в отсутствие одного или нескольких факторов окружающей среды у человека не разовьется состояние даже при высокой степени конкордантности, непосредственной причиной является среда с сильным генетическим влиянием: таким образом, «существенная роль генетических факторов не исключает возможности того, что развитие болезни может быть изменено вмешательством окружающей среды ». Итак, «предполагается, что генетические факторы вносят вклад в развитие этого заболевания», но нельзя считать, что они сами по себе являются причинными. [6]
Исследования генотипирования
В исследованиях генотипирования, где ДНК непосредственно анализируется на предмет вариабельности (см. SNP ), конкордантность является мерой процента SNP, которые считаются идентичными. Образцы от одного и того же человека или однояйцевых близнецов теоретически имеют совпадение 100%, но из-за ошибок анализа и соматических мутаций они обычно находятся в диапазоне от 99% до 99,95%. Следовательно, соответствие можно использовать как метод оценки точности платформы анализа генотипирования .
Поскольку ребенок наследует половину своей ДНК от каждого родителя, родители и дети, братья и сестры и разнояйцевые (дизиготные) близнецы имеют конкордантность, которая составляет в среднем 50% при использовании этого показателя.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Левонтин R (март 1982). Человеческое разнообразие . Scientific American Press. ISBN 978-0-7167-1469-9.
- ^ «Согласие и несогласие - Исследования близнецов - Медицина» . Проверено 19 июня 2020 .
- ^ ван ден Берг С.М., Hjelmborg JV (сентябрь 2012 г.). «Генетический анализ редких заболеваний: байесовская оценка показателей конкордантности близнецов» . Поведенческая генетика . 42 (5): 857–65. DOI : 10.1007 / s10519-012-9547-9 . PMC 3442174 . PMID 22711379 .
- ^ Остин М.А., Ньюман Б., Селби Дж. В., Эдвардс К., Майер Э. Дж., Краусс Р. М. (май 1993 г.). «Генетика фенотипов подкласса ЛПНП у женщин-близнецов. Анализ соответствия, наследственности и смешения» . Артериосклероз и тромбоз . 13 (5): 687–95. DOI : 10.1161 / 01.ATV.13.5.687 . PMID 8485120 .
- ^ «Врожденное сходство однояйцевых близнецов может быть не таким сильным (однояйцевые близнецы могут быть более разными ...)» . Биомедицина .
- ^ Томсен С.Ф., Стенсбалле Л.Г., Скайтте А., Кивик К.О., Бэкер В., Бисгаард Н. (март 2008 г.). «Повышенная конкордантность тяжелой респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у однояйцевых близнецов». Педиатрия . 121 (3): 493–6. DOI : 10.1542 / peds.2007-1889 . PMID 18310197 . S2CID 5192096 .