Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Врожденная нечувствительность к боли ( CIP ), также известная как врожденная анальгезия , - это одно или несколько редких состояний, при которых человек не может чувствовать (и никогда не чувствовал) физической боли . [1] Описанные здесь состояния отделены от группы заболеваний HSAN , которые имеют более конкретные признаки и причины. Поскольку физическая боль жизненно важна для выживания, CIP - чрезвычайно опасное состояние. [1] Люди с заболеванием часто умирают в детстве из-за травм или болезней, которые остаются незамеченными. [1] [2] Среди наиболее распространенных травм - ожоги. [2]

Признаки и симптомы [ править ]

Пациент и врач обсуждают врожденную нечувствительность к боли

Для людей с этим расстройством познание и ощущения в остальном нормальны; например, пациенты все еще могут чувствовать различительное прикосновение (хотя и не всегда температуру [3] ), и, как правило, нет никаких обнаруживаемых физических отклонений.

Поскольку дети и взрослые, страдающие этим расстройством, не могут чувствовать боли, они могут не реагировать на проблемы, тем самым подвергаясь более высокому риску более серьезных заболеваний. У детей с этим заболеванием часто возникают повреждения полости рта как внутри, так и вокруг ротовой полости (например, откусывание кончика языка ) или переломы костей. [2] Также наблюдаются незаметные инфекции и повреждение роговицы из-за попадания посторонних предметов в глаз. [2] [4]

Обычно проявляется два типа отсутствия ответа: [1] [4]

  • Нечувствительность к боли означает, что болезненный раздражитель даже не воспринимается: пациент не может описать интенсивность или тип боли.
  • Безразличие к боли означает, что пациент может воспринимать раздражитель, но ему не хватает соответствующей реакции: он не вздрагивает и не отступает, когда испытывает боль.

Причины [ править ]

Возможно, это состояние вызвано повышенной выработкой эндорфинов в головном мозге . [ необходима цитата ] В этом случае налоксон может быть лечением, но он не всегда работает. [5] Во всех случаях это нарушение может быть в потенциалзависимом натриевом канале SCN9A (Na v 1,7). [6]Пациенты с такими мутациями изначально нечувствительны к боли и лишены других невропатий. В SCN9A есть три мутации: W897X, расположенный в P-петле домена 2; I767X, расположенный в сегменте S2 домена 2; и S459X, расположенный в линкерной области между доменами 1 и 2. Это приводит к усеченному нефункциональному белку. Каналы Na v 1.7 экспрессируются на высоком уровне в ноцицептивных нейронах ганглиев задних корешков . Поскольку эти каналы, вероятно, участвуют в формировании и распространении потенциалов действия в таких нейронах, ожидается, что мутация потери функции в SCN9A приведет к отмене распространения ноцицептивной боли. [7] [8]

Ген PRDM12 обычно включается во время развития чувствительных к боли нервных клеток. Люди с гомозиготными мутациями гена PRDM12 испытывают врожденную нечувствительность к боли (CIP). [9] [10]

Гомозиготные микроделеционный в FAAH-OUT псевдогене от кислоты амида жирной гидролазы хромосомной области , которая выражается в головном мозге и ганглиях заднего корешкова был идентифицирован как причина врожденной аналгезии в одной особи (по состоянию на 2019 г. ). Пациент на протяжении всей жизни испытывал нечувствительность к боли и не обращал внимания на порезы и ожоги, не испытывал боли во время родов, не испытывал боли от дегенерации бедра, которая требовала операции по замене бедра, и не нуждалась в анальгетиках от послеоперационной боли. Кроме того, у человека наблюдалось ускоренное заживление ран и уменьшение рубцевания, он не чувствовал тепла от перца чили., не испытывал депрессии, страха и беспокойства и не имел нормальной реакции страха на беспорядочное и агрессивное поведение. Однако этот человек также испытал небольшое ухудшение памяти (был склонен терять след мысли во время разговора и испытывал некоторую забывчивость) и не мог испытывать острых ощущений («выброс адреналина»). [11] [12]

Нарушения развития, такие как аутизм, могут включать в себя нечувствительность к боли различной степени как признак. [13] Однако, поскольку эти расстройства характеризуются дисфункцией сенсорной системы в целом, аутизм сам по себе не является показателем врожденной нечувствительности к боли.

Лечение [ править ]

Антагонист опиоидных налоксон позволил женщине с врожденной нечувствительностью к боли , чтобы испытать это в первый раз. [14] Подобные эффекты наблюдались у мышей без Na v 1,7, получавших налоксон. [14] Таким образом, антагонисты опиоидов, такие как налоксон и налтрексон, могут быть эффективными при лечении этого состояния. [14]

Эпидемиология [ править ]

Врожденная нечувствительность к боли встречается с аномально высокой частотой в Виттанги , деревне в муниципалитете Кируна на севере Швеции , где было зарегистрировано около 40 случаев. [15]

См. Также [ править ]

  • Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия
    • Семейная дизавтономия
    • Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе
  • Гипоалгезия
  • Асимболия боли

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б в г Линтон S (2005). Понимание боли для лучшей клинической практики: психологическая перспектива . Elsevier Health Sciences . п. 14. ISBN 978-0444515919. Проверено 13 апреля 2017 года .
  2. ^ а б в г Hellier JL (2016). Пять чувств и за их пределами: энциклопедия восприятия . ABC-CLIO . С. 118–119. ISBN 978-1440834172. Проверено 13 апреля 2017 года .
  3. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): нечувствительность к боли, врожденная, с ангидрозом; CIPA - 256800
  4. ^ а б Бродский М.С. (2016). Детская нейроофтальмология . Springer . п. 741. ISBN 978-1493933846. Проверено 13 апреля 2017 года .
  5. ^ Манфреди М, Бини G, G Cruccu, Accornero Н, Berardelli А, Медолаго л (август 1981). «Врожденное отсутствие боли». Архив неврологии . 38 (8): 507–11. DOI : 10,1001 / archneur.1981.00510080069010 . PMID 6166287 . 
  6. ↑ Bennett DL, Clark AJ, Huang J, Waxman SG, Dib-Hajj SD (апрель 2019). «Роль управляемых напряжением натриевых каналов в передаче болевых сигналов» . Физиологические обзоры . 99 (2): 1079–1151. DOI : 10.1152 / Physrev.00052.2017 . PMID 30672368 . 
  7. ^ Cox JJ, Reimann F, Николас AK, Thornton G, Roberts E, Springell K и др. (Декабрь 2006 г.). «Каннелопатия SCN9A вызывает врожденную неспособность испытывать боль» . Природа . 444 (7121): 894–8. Bibcode : 2006Natur.444..894C . DOI : 10,1038 / природа05413 . PMC 7212082 . PMID 17167479 .  
  8. ^ McDermott LA, Weir GA, Themistocleous AC, Segerdahl AR, Blesneac I, Baskozos G, Clark AJ, Millar V, Peck LJ, Ebner D, Tracey I, Serra J, Bennett DL (март 2019). «V1.7 в человеческих ноцицепциях» . Нейрон . 101 (5): 905–919.e8. DOI : 10.1016 / j.neuron.2019.01.047 . PMC 6424805 . PMID 30795902 .  
  9. ^ Chen YC, Auer-Grumbach M, Matsukawa S, Zitzelsberger M, Themistocleous AC, Strom TM и др. (Июль 2015 г.). «Регулятор транскрипции PRDM12 необходим для восприятия боли человеком» . Генетика природы . 47 (7): 803–8. DOI : 10.1038 / ng.3308 . hdl : 2262/75983 . PMC 7212047 . PMID 26005867 .  
  10. ^ Costandi M (2015-05-25). «Неловко оцепенел: люди, которые не чувствуют боли» . опекун . Проверено 31 июля 2015 года .
  11. ^ Мерфи Х (2019-03-28). «В 71 год она никогда не чувствовала боли или беспокойства. Теперь ученые знают, почему» . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 30 марта 2019 . 
  12. ^ Хабиб А.М., Окороков А.Л., Хилл М.Н., Бра JT, Ли М.С., Ли С., Госсейдж С.Дж., ван Дриммелен М., Морена М., Хоулден Х, Рамирес Д.Д., Беннетт Д.Л., Шривастава Д., Кокс Д.Дж. (март 2019 г.). «Микроделеция псевдогена FAAH, выявленная у пациента с высокими концентрациями анандамида и нечувствительностью к боли» . Британский журнал анестезии . 123 (2): e249 – e253. DOI : 10.1016 / j.bja.2019.02.019 . PMC 6676009 . PMID 30929760 .  
  13. ^ Wolraich M (2008). Возрастно-поведенческая педиатрия: доказательства и практика . Elsevier Health Sciences. п. 399. ISBN 9780323040259.
  14. ^ a b c Минетт М.С., Перейра В., Сикандар С., Мацуяма А., Лолинье С., Канеллопулос А.Х., Манчини Ф., Яннетти Г.Д., Богданов Ю.Д., Сантана-Варела С., Миллет К., Баскозос Г., Макаллистер Р., Кокс Д.Дж., Чжао Дж. , Wood JN (декабрь 2015 г.). «Эндогенные опиоиды способствуют нечувствительности к боли у людей и мышей, лишенных натриевого канала Nav1.7» . Nature Communications . 6 (1): 8967. Bibcode : 2015NatCo ... 6.8967M . DOI : 10.1038 / ncomms9967 . PMC 4686868 . PMID 26634308 .  
  15. ^ Minde JK (апрель 2006). «Норрботтнианская врожденная нечувствительность к боли» . Acta Orthopaedica. Дополнение . 77 (321): 2–32. PMID 16768023 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • «Опасности безболезненного взросления» Джастин Хекерт, New York Times , 15 ноября 2012 г. Профиль 13-летней Эшлин Блокер, врожденной нечувствительности к боли.
Классификация
D
  • OMIM : 243000 147430
  • MeSH : D000699
  • ЗаболеванияDB : 31214