Система антигенов Диего (или группы крови) состоит из 21 фактора крови или антигенов, переносимых гликопротеином группы 3 , также известным как анионообменник 1 (AE1). Антигены наследуются через различные аллели гена SLC4A1 ( семейство носителей растворенных веществ 4), расположенного на хромосоме 17 человека . Гликопротеин AE1 экспрессируется только в красных кровяных тельцах и, в сокращенной форме, в некоторых клетках почек . Антиген Диего a довольно распространен у коренных народов Северной и Южной Америки (как в Северной, так и в Южной Америке) и у жителей Восточной Азии., но очень редко или отсутствует в большинстве других популяций, подтверждая теорию о том, что эти две группы имеют общее происхождение.
Типы [ править ]
Система Diego названа в честь пары типов, Diego a (Di a ) и Diego b (Di b ), которые отличаются одной аминокислотой в гликопротеине AE1, что соответствует одному различию в нуклеотидной последовательности гена SLC4A1. Di b является обычным или повсеместным явлением во всех популяциях, которые были проверены на него, в то время как Di a был обнаружен только у коренных народов Америки (как в Северной, так и в Южной Америке) и жителей Восточной Азии, а также у людей с некоторыми предками из этих групп. . Люди гетерозиготныедля двух аллелей продуцируют оба антигена. Не было протестировано ни одного человека, который не продуцирует один или оба из двух антигенов. [1] Anti-Di a ( антитело к Di a ) может вызвать тяжелую гемолитическую болезнь новорожденного и тяжелую реакцию при переливании крови . Anti-Di b обычно вызывает более легкие реакции. [2]
Система крови Райта - это еще одна пара типов, Райт a (Wr a ) и Райт b (Wr b ), которые также отличаются одной аминокислотой в гликопротеине AE1 и одним нуклеотидом в гене SLC4A1. Wr a всегда экспрессирует антигены, но реакция антител на Wr b зависит от изменения структуры гликофорина A , который связывается с Wr b . [3] Anti-Wr a также может вызывать тяжелую гемолитическую болезнь новорожденных и тяжелую трансфузионную реакцию . Anti-Wr b встречается очень редко, и данных о его серьезности мало. [2]
Семнадцать других редких групп крови (по состоянию на 2002 г.) включены в систему антигенов Диего, поскольку они образуются в результате мутаций гена SLC4A1. К ним относятся Вальднер (Wd a ), Редельбергер (Rb a ), Воин (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bp a ), Moen (Mo a ), Hughes (Hu a ), van Vugt (Vg a ), Swann (Sw a ), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jn a ), KREP, Traversu (Tr a ), Froese (Fra) и типы SW1. [4]
Список антигенов Диего [ править ]
| ISBT | Символ | Историческое название | Замена |
|---|---|---|---|
| DI1 | Ди а | Диего а | Лей 854 |
| DI2 | Di b | Диего б | pro 854 |
| DI3 | Wr a | Райт а | Lys 658 |
| DI4 | Wr b | Райт б | Glu 658 |
| DI5 | Wd a | Вальднер | Val 557 Met |
| DI6 | Rb a | Радельбергер | Pro 548 Met |
| DI7 | WARR | Воин | Thr 552 II |
| DI8 | ELO | Arg 432 Trp | |
| DI9 | Ву | Wulfsberg | Gly 565 Ala |
| DI10 | Bp a | Епископ | Asm 569 Lys |
| DI11 | Мо а | Moen | Arg 656 Cys |
| DI12 | Hg a | Хьюз | Тир 555 Его |
| DI13 | Ug a | ван Вугт | Ag 646 Gln |
| DI14 | Sw a | Swann | Pro 561 Ser |
| DI15 | ПОКЛОН | Bowyer | Pro 561 Ser |
| DI16 | НФЛД | Glu 429 ASP Pro 561 Ala | |
| DI17 | Jn a | Nunhart | Pro 566 Ser |
| DI18 | КРЕП | Pro 566 Ала | |
| DI19 | Tra | Traversu | Lys 551 Asn |
| DI20 | Fra | Froese | Glu 480 Lys |
| DI21 | SW1 | Арг 646 Trp | |
| DI22 | ДИСК | Gly 565 Ala | |
| [1] [4] [5] | |||
История [ править ]
Первый антиген Диего, Ди , был открыт в 1953 году, когда ребенок в Венесуэле умер от гемолитической болезни через три дня после рождения. Несоответствие групп крови Rh и ABO вскоре было исключено, и исследователи начали поиск редкого фактора крови. Эритроциты отца сильно реагировали на сыворотку крови матери. Известные в то время редкие группы крови были исключены, и новый тип был классифицирован как «частная» или «семейная» группа крови. Следователи с согласия отца назвали новый тип по его фамилии «Диего». В 1955 году исследователи обнаружили , что семейство Диего включены родословной от коренных народов Северной и Южной Америки, и что фактор - Диего (Di) не ограничивался семьей Диего, но встречался в нескольких популяциях в Венесуэле и других местах в Южной Америке. Следователи подозревают , что фактор - Диего может быть монголоидными чертами и тестируют группы коренных американцев в Соединенных Штатах и людях китайского и японского происхождение, и нашли ди в этих группах. Anti-Di b был обнаружен в 1967 году, благодаря чему группа Diego стала двухантигенной системой. В 1993 году было обнаружено, что пара антигенов Диего является результатом единственной точечной мутации (нуклеотид 2561) того, что сейчас называется геном SLC4A1 на хромосоме 17. [1]
Антиген Райта a (Wr a ), группа крови с очень низкой частотой встречаемости, также был открыт в 1953 году. Антиген Райта b (Wr b ), группа крови с очень высокой частотой встречаемости, был обнаружен примерно десять лет спустя, но эти два типа были обнаружены. не признается парой еще 20 лет. Группа Райта в конечном итоге была идентифицирована как единичная точечная мутация гена SLC4A1. Группа Райта была отнесена к группе Диего в 1995 году, поскольку ее расположение в гене SLC4A1 было определено после того, как там была обнаружена группа Диего. [2]
Начиная с 1995 года было обнаружено, что различные редкие типы антигенов, некоторые из которых были известны уже 30 лет, также вызываются мутациями в гене SLC4A1, и поэтому были добавлены в систему Диего. [2]
Распределение Диего антигена [ править ]
Антиген Di b был обнаружен во всех протестированных популяциях. Однако антиген Di a был обнаружен только в популяциях коренных народов Америки и Восточной Азии, а также у людей, имеющих какое-то происхождение из этих популяций. Некоторые группы в Южной Америке имеют относительно высокую частоту Di a +. Выборка народа кайнганг в Бразилии составила 49% Di a +. Выборки других групп в Бразилии и Венесуэле составляли от 14% до 36% Di a +. [2]
В то время как Di a- антиген обнаруживается с умеренной или высокой частотой в большинстве популяций коренных народов Южной Америки, он отсутствует у народа вайка и встречается с очень низкой частотой у народов варао и яруро во внутренних районах северной части Южной Америки. Лерис и Уилберт, которые характеризуют эти человек как «окраинные индейцы», предположили , что они являются остатками первой миграции в Южную Америку людей , которые не приобрели аллель для Ди с антигеном, с другими коренными народами Южной Америки , возникающих в результате более поздняя миграция. [6]
Образцы групп в Гватемале и Мексике имеют Di a + от 20% до 22% . Образцы из групп коренных американцев в Соединенных Штатах и групп коренных народов в Канаде имеют от 4% до 11% Di a +. [1] [7] Хотя заболеваемость Диего а + относительно высока у сибирских эскимосов и алеутов (заболеваемость Диего а + у алеутов сопоставима с уровнями в Южной Америке), она встречается гораздо реже (менее 0,5 %) среди эскимосов Аляски и не был обнаружен у инуитов Канады.[8] [9] [10] [11]
Антиген Di a широко распространен в популяциях Восточной Азии. Образцы популяций Восточной Азии показывают 4% Di а + для айну из Хоккайдо , [11] 2% до 10% Ди + для японского, 6% до 15% Ди + , для корейцев , 7% до 13% Di + для монголов 10% Di a + для северных китайцев и от 3% до 5% Di a + для южных китайцев. [1] [12]
Антиген Di a также обнаружен в северной Индии и в Малайзии , где есть популяции восточноазиатского происхождения. Сообщается, что северные индейцы (неустановленной этнической принадлежности) составляют 4% Di a +. С другой стороны, образец индийских студентов , обучающихся в Университете штата Мичиган, большинство из которых были гуджарати , не найдено ни быть Ди +. [7] Опрос жителей долины Кланг в Малайзии показал, что заболеваемость Di a + у этнических китайцев составляет 4%, у этнических малайцев.быть чуть более 1%, а у этнических индейцев (потомков южных индейцев) - чуть менее 1%. (Меньшая выборка малайцев в Пенанге , Малайзия, составила 4% Di a +.) [12]
Антиген Di a очень редко встречается в африканских и европейских популяциях. [12] Один западноафриканский субъект имел неоднозначную возможную реакцию на Ди с . [7] Около 0,5% европейцев польского происхождения относятся к категории Di a +. Этот случай был связан со смесью генов татар , вторгшихся в Польшу пять-семь веков назад. [2] Антиген Диего был обнаружен у 0,89% немцев из Берлина. [13] Ди антигена очень редко или отсутствует у австралийских аборигенов , папуасов , уроженцыНовая Британия и полинезийцы . [11]
Распространение антигена Di a было приведено как доказательство того, что Америка была заселена мигрантами из Сибири. Различия в частоте встречаемости антигена в популяциях коренных народов Северной и Южной Америки коррелируют с основными языковыми семьями, измененными условиями окружающей среды. [14] Еще одно исследование показало, что распределение Ди антигена в центральной и восточной Азии было сформировано за счет расширения монгольских и связанных с ними групп населения , что привело к созданию Монгольской империи в 13th- и 14-века. [15]
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e Junqueira PC, Castilho L (март 2002 г.). «История группы крови Диего» (PDF) . Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia . 24 (1): 15–23. DOI : 10.1590 / s1516-84842002000100004 . Проверено 10 сентября 2013 года .
- ^ Б с д е е Poole J (1999). «Система групп крови Диего - обновление» (PDF) . Иммуногематология . 15 (4): 135–43. PMID 15373634 . Архивировано из оригинального (PDF) 11 сентября 2012 года . Проверено 10 сентября 2013 года .
- Перейти ↑ Huang CH, Reid ME, Xie SS, Blumenfeld OO (май 1996 г.). "Антигены Райта эритроцитов человека: генетическая и эволюционная перспектива взаимодействия гликофорина A-band 3" . Кровь . 87 (9): 3942–7. DOI : 10.1182 / blood.V87.9.3942.bloodjournal8793942 . PMID 8611724 .
- ^ a b Шенкель-Бруннер H (2000). «Система Диего». Группы крови человека . Вена: Springer-Verlag. С. 527–528. DOI : 10.1007 / 978-3-7091-6294-1_20 . ISBN 978-3-7091-7244-5.
- ^ Дин Л. Группы крови и антигены красных клеток [Интернет]. Bethesda (MD): Национальный центр биотехнологической информации (США); 2005. Глава 11, Группа крови Диего. Доступно по адресу : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2273/
- ^ Лерис М, Уилберт J (октябрь 1961). «Отсутствие антигена Диего, генетической характеристики ранних иммигрантов в Южную Америку». Наука . 134 (3485): 1077–8. Bibcode : 1961Sci ... 134.1077L . DOI : 10.1126 / science.134.3485.1077 . PMID 14463057 . S2CID 37557452 .
- ^ a b c Гершовиц H (сентябрь 1959 г.). «Фактор Диего среди азиатских индейцев. Апачи и западноафриканские негры: группы крови азиатских индейцев и апачей». Американский журнал физической антропологии . 17 (3): 195–200. DOI : 10.1002 / ajpa.1330170305 . ЛВП : 2027,42 / 37466 . PMID 13827615 .
- ^ Mourant AE (1977). «Генетические маркеры крови» . В Harrison GA (ред.). Структура населения и человеческая изменчивость . Кембридж: Издательство Кембриджского университета. п. 28 . ISBN 978-0-521-21399-8. Проверено 16 сентября 2013 года .
- ^ Zlojutro M (2008). Митохондриальная ДНК и вариация Y-хромосомы восточных алеутских популяций . Канзасский университет. п. 59. ISBN 9781109061741. Проверено 16 сентября 2013 года .
- ^ Chown B, Льюис М , Kaita H (январь 1958). «Система групп крови Диего». Природа . 181 (4604): 268. Bibcode : 1958Natur.181..268C . DOI : 10.1038 / 181268a0 . PMID 13504148 . S2CID 5591960 .
- ^ a b c Эрикссон А.В., Леманн В., Симпсон Н.Э. (1980). «Генетические исследования циркумполярных популяций» . В Милане FA (ред.). Биология человека циркумполярных популяций . Кембридж: Издательство Кембриджского университета. С. 94, 114 . ISBN 978-0-521-22213-6. Проверено 14 сентября 2013 года .
- ^ a b c Wei CT, Al-Hassan FM, Naim N, Knight A, Joshi SR (январь 2013 г.). «Распространенность антигена группы крови Диего и антител в трех этнических группах населения в долине Кланг в Малайзии» . Азиатский журнал науки о переливании крови . 7 (1): 26–8. DOI : 10.4103 / 0973-6247.106725 . PMC 3613656 . PMID 23559760 .
- ^ HEUFT HG, Зейлер Т, Zingsem Дж, Экштайн Р (апрель 1993 г.). «Спорадическое появление антигенов Диего А и антител в Берлине». Infusionstherapie und Transfusionsmedizin . 20 (1-2): 23-5. DOI : 10.1159 / 000222801 . PMID 8504238 .
- ^ Родившего С, Р Байи, Chiaroni Дж, Mazieres S (2015-07-06). «Пересмотр системы группы крови Диего у американских индейцев: свидетельства миграции генной культуры» . PLOS ONE . 10 (7): e0132211. Bibcode : 2015PLoSO..1032211B . DOI : 10.1371 / journal.pone.0132211 . PMC 4493026 . PMID 26148209 .
- ^ Petit F, Minnai F, Chiaroni J, Underhill PA, Bailly P, Mazières S, Costedoat C (январь 2019). «Радиальное распространение полиморфизмов системы группы крови Диего в Азии: знак совместной миграции с монгольскими завоеваниями» . Европейский журнал генетики человека . 27 (1): 125–132. DOI : 10.1038 / s41431-018-0245-9 . PMC 6303257 . PMID 30143806 .
