Группа 3 анион транспортный белок , также известный как анионит 1 ( AE1 ) или полосы 3 или растворенное вещество - носитель семейство 4 члена 1 (SLC4A1), представляет собой белка , который кодируется SLC4A1 геном в организме человека.
SLC4A1 |
---|
|
Доступные конструкции |
---|
PDB | Ортолог поиск: PDBe RCSB |
---|
Список идентификационных кодов PDB |
---|
1BH7 , 1BNX , 1BTQ , 1BTR , 1BTS , 1BTT , 1BZK , 1HYN , 3BTB , 2BTA , 2BTB , 4KY9 , 4YZF |
|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | SLC4A1 , семейство 4 носителей растворенного вещества (анионообменник), член 1 (группа крови Диего), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, растворенное вещество семья носителей 4 член 1 (группа крови Диего) |
---|
Внешние идентификаторы | OMIM : 109270 MGI : 109393 HomoloGene : 133556 GeneCards : SLC4A1 |
---|
Расположение гена ( человек ) |
---|
| Chr. | Хромосома 17 (человека) [1] |
---|
| Группа | 17q21.31 | Начинать | 44 248 390 п.н. [1] |
---|
Конец | 44 268 141 п.н. [1] |
---|
|
Расположение гена ( Мышь ) |
---|
| Chr. | Хромосома 11 (мышь) [2] |
---|
| Группа | 11 66,29 см | 11 D | Начинать | 102 348 824 п.н. [2] |
---|
Конец | 102 366 203 п.н. [2] |
---|
|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | • белок гомодимеризация активность • Адаптер активности белка мембраны • Транспортер активность трансмембранного хлорида • Транспортер активность • анионом трансмембранного переносчика активность • анион: анион антипортера активность • бикарбонат трансмембранного переносчика активность • ГО: 0001948 связывание белка • анкириновых связывания • неорганическое анионит активность • натрия : активность симпортера бикарбоната • связывание гемоглобина
|
---|
Сотовый компонент | • составной компонент мембраны • микрочастица крови • мембрана • кортикальный цитоскелет • плазматическая мембрана • интегральный компонент плазматической мембраны • базолатеральная плазматическая мембрана • внеклеточная экзосома • Z-диск • цитоплазматическая сторона плазматической мембраны
|
---|
Биологический процесс | • анионом транспорт • бикарбонат транспорт • сотовой ионный гомеостаз • транспорт хлорида • ионного транспорта • регулирование внутриклеточного рН • анион трансмембранного транспорта • трансмембранного транспорта хлоридов • ионы натрия трансмембранный транспорт • транспорт • гликолитических процесс • Свертывание крови • плазматической мембраны фосфолипидов скремблирования • отрицательное регулирование объема мочи • повышение pH • развитие эритроцитов • локализация белка на плазматической мембране
|
---|
Источники: Amigo / QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Разновидность | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ансамбль | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Расположение (UCSC) | Chr 17: 44,25 - 44,27 Мб | Chr 11: 102,35 - 102,37 Мб |
---|
PubMed поиск | [3] | [4] |
---|
Викиданные |
Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
|
|
|
|
SLC4A1AP |
22950 |
13813 |
602655 |
NM_018158 |
P02730 |
|
Chr. 2 п. 23,3 |
|
Швейцарская модель | ИнтерПро |
|
Группа 3 аниона транспортный белок представляет собой филогенетический -preserved транспортного белка отвечает за опосредование обмена на хлорид (Cl - ) с бикарбонатом (HCO 3 - ) через плазматические мембраны . Функционально подобными членами клады AE являются AE2 и AE3 . [5]
Полоса 3 присутствует на базолатеральной поверхности α-интеркалированных клеток собирательных протоков нефрона , которые являются основными секретирующими кислоту клетками почек. Они генерируют ионы водорода и бикарбонат-ионы из диоксида углерода и воды - реакция, катализируемая карбоангидразой . Ионы водорода закачиваются в канальцы собирательного канала с помощью вакуолярной Н + АТФазы , апикального протонного насоса , который, таким образом, выводит кислоту с мочой . kAE1 обменивает бикарбонат на хлорид на базолатеральной поверхности, по существу возвращая бикарбонат в кровь. Здесь он выполняет две функции:
- Электронейтральный хлорид и бикарбонат обмениваются через плазматическую мембрану на индивидуальной основе. Это имеет решающее значение для поглощения CO 2 эритроцитами и превращения (путем гидратации, катализируемой карбоангидразой ) в протон и бикарбонат- ион. Затем бикарбонат выводится (в обмен на хлорид) из клетки полосой 3.
- Физическая связь плазматической мембраны с нижележащим мембранным скелетом (через связывание с анкирином и белком 4.2 ). По-видимому, это сделано для предотвращения потери поверхности мембраны, а не для сборки каркаса мембраны.
Он широко распространен среди позвоночных . У млекопитающих он присутствует в двух специфических местах:
- эритроциты (красные кровяные клетки) клеточная мембрана и
- базолатеральная поверхность альфа- интеркалированной клетки (кислота , секретирующие клетки) в собирающем канале в почках .
Формы эритроцитов и почек представляют собой разные изоформы одного и того же белка . [6]
Изоформа эритроцитов AE1, известная как eAE1, состоит из 911 аминокислот. eAE1 - важный структурный компонент клеточной мембраны эритроцитов, составляющий до 25% поверхности клеточной мембраны. Каждая красная клетка содержит приблизительно один миллион копий eAE1.
Почечная изоформа AE1, известная как kAE1 (которая на 65 аминокислот короче, чем эритроидный AE1), обнаруживается в базолатеральной мембране альфа-интеркалированных клеток в кортикальном собирательном канале почки.
Мутации почечного AE1 вызывают дистальный (тип 1) почечный канальцевый ацидоз , который представляет собой неспособность подкислять мочу, даже если кровь слишком кислая . Эти мутации вызывают заболевание, поскольку они вызывают неправильное нацеливание на белки мутантной полосы 3, так что они остаются внутри клетки или иногда адресованы неправильной (то есть апикальной) поверхности.
Мутации эритроидного AE1, затрагивающие внеклеточные домены молекулы, могут вызывать изменения в группе крови человека, поскольку полоса 3 определяет антигенную систему Диего ( группу крови ).
Что еще более важно, мутации эритроидного AE1 вызывают 15–25% случаев наследственного сфероцитоза (расстройство, связанное с прогрессирующей потерей мембраны эритроцитов), а также вызывают наследственные состояния наследственного стоматоцитоза [7] и овалоцитоза в Юго-Восточной Азии . [8]
Полоса 3 взаимодействует с CA2 [9] [10] [11] [12] и CA4 . [13]
AE1 был обнаружен после SDS-PAGE (электрофореза в полиакриламидном геле с додецилсульфатом натрия) мембраны эритроцитарной клетки . Большая «третья» полоса на геле для электрофореза представляла AE1, которая, таким образом, первоначально была названа «полоса 3». [14]