Синдром Дуэйна
Синдром Дуэйна — врожденный редкий тип косоглазия , чаще всего характеризующийся неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Стиллингом (1887 г.) и Зигмундом Тюрком (1896 г.) и впоследствии назван в честь Александра Дуэйна , который более подробно обсуждал это заболевание в 1905 г. [2] .
Другие названия этого состояния включают: синдром ретракции Дуэйна, синдром ретракции глаз, синдром ретракции, синдром врожденной ретракции и синдром Штиллинга-Тюрка-Дуэйна. [3]
Хотя синдром Дуэйна обычно изолируют от аномалий глаз, он может быть связан с другими проблемами, включая аномалии шейного отдела позвоночника, синдром Клиппеля-Фейля , синдром Гольденхара , гетерохромию и врожденную глухоту. [5]
Синдром Дуэйна, скорее всего, представляет собой неправильное подключение глазных мышц , в результате чего одни глазные мышцы сокращаются, когда они не должны сокращаться, а другие глазные мышцы не сокращаются, когда должны. [3] Александракис и Сондерс обнаружили, что в большинстве случаев отводящее ядро и нерв отсутствуют или гипоплазированы, а латеральная прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва. [6] Эта точка зрения подтверждается более ранней работой Hotchkiss et al. который сообщил о результатах вскрытия двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях ядро и нерв шестого черепного нерва отсутствовали, а латеральная прямая мышца иннервировалась нижней ветвью третьего или глазодвигательного нерва .. Это неправильное направление нервных волокон приводит к тому, что противоположные мышцы иннервируются одним и тем же нервом. Таким образом, при попытке отведения стимуляция латеральной прямой мышцы через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы через тот же нерв; мышца, приводящая глаз. Таким образом, происходит совместное сокращение мышц, ограничивающее количество достижимых движений, а также приводящее к втягиванию глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и сочли их вторичными по отношению к потере иннервации: во время корректирующей операции были обнаружены фиброзные прикрепления, соединяющие горизонтальные прямые мышцы живота и стенки глазницы, а фиброз латеральных прямых мышц живота был подтвержден биопсией. Этот фиброз может привести к тому, что латеральная прямая мышца становится «тугой» и действует как привязь или поводок.[7]
Есть две известные генетические ассоциации с синдромом Дуэйна. В некоторых семьях это состояние связано с вариантами гена химерина 1 [8] , а в других — с вариантами гена фактора транскрипции MafB . [9]
Браун (1950) классифицировал синдром Дуэйна по признакам ограничения подвижности.
