Синдром Клиппеля-Фейля ( KFS ), также известный как синдром шейного позвоночного сращения , является редким врожденным заболеванием, характеризующимся аномальным сращением любых двух из семи костей шеи ( шейных позвонков ). [1] : 578 Это приводит к ограничению возможности двигать шеей и ее укороченности, что приводит к появлению заниженной линии роста волос . [2]
Синдром Клиппеля-Фейля | |
---|---|
Другие названия | Врожденная бревиколлисная дистрофия, синдром сращения шейных позвонков |
Женщина с синдромом Клиппеля – Фейля | |
Произношение |
|
Специальность | Педиатрия , ортопедия |
Симптомы | Спондилодез шейного отдела позвоночника, сколиоз , расщепление позвоночника , порок сердца , респираторные проблемы, другие синдромные особенности |
Обычное начало | Врожденный |
Причины | Генетические мутации |
Факторы риска | История семьи |
Прогноз | В некоторых случаях более короткая продолжительность жизни |
Частота | 1 из 40 000 - 42 000 рождений, женщины страдают больше, чем мужчины |
Синдром сложно диагностировать, так как он возникает в группе пациентов, страдающих множеством различных аномалий, которые могут быть объединены только наличием сросшихся или сегментарных шейных позвонков. [3] KFS не всегда является генетическим и не всегда известен день рождения.
О заболевании впервые сообщили в 1884 году Морис Клиппель и Андре Фей из Франции. [4] В 1919 году в его доктор философии диссертации , [5] Андре Feil предложил другую классификацию синдрома, охватывающую не только деформация шейного отдела позвоночника, а также деформации поясничного и грудного отдела позвоночника.
Признаки и симптомы
KFS связан со многими другими аномалиями организма, поэтому требуется тщательное обследование всех пациентов со сращением шейных позвонков при рождении. Кроме того, неясно, является ли KFS уникальным заболеванием или является частью спектра врожденных деформаций позвоночника. [ необходима цитата ]
KFS обычно диагностируется после рождения. Наиболее частыми признаками заболевания являются ограниченная подвижность шеи и верхней части позвоночника, а также укороченная шея с появлением заниженной линии роста волос на затылке. [ необходима цитата ]
Связанные с этим аномалии могут включать: [6] [7] [8] [9]
- Сколиоз (искривление позвоночника вбок)
- Расщелина позвоночника
- Проблемы с почками и ребрами
- Волчья пасть
- Стоматологические проблемы (задержка прикуса , кариес , отсутствие зубов )
- Респираторные проблемы
- Пороки сердца
- Невысокий рост
- Синдром Дуэйна
- Аномалия SRB
- Деформация Шпренгеля
Расстройство также может быть связано с аномалиями головы и лица, скелета , половых органов , мышц , головного и спинного мозга , рук, ног и пальцев. [ необходима цитата ]
Генетика
Мутации по GDF6 , GDF3 и MEOX1 гена связаны с КФС. [2] Причина состояния неизвестна у людей с KFS, у которых нет мутаций этих двух генов. GDF6 и GDF3 обеспечивают организм инструкциями по выработке белков, участвующих в регулировании роста и созревания костей и хрящей. GDF6, в частности, участвует в формировании костей позвонков и в установлении границ между костями в развитии скелета. GDF3 участвует в росте костей и хрящей. Мутации GDF6, GDF3 и MEOX1 вызывают снижение количества функциональных белков, которые кодируются этими генами, но неясно, как именно нехватка этих белков приводит к неполному разделению позвонков у людей с KFS. [10] Однако, когда у мышей был удален ген GDF6 , в результате произошло слияние костей. [11]
Эти мутации можно унаследовать двумя способами:
- Аутосомно-доминантное наследование , когда одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение, особенно связано со слиянием C2-C3. [10]
- Аутосомно-рецессивное наследование, при котором обе копии гена содержат мутации, особенно связано со слиянием C5-C6. [10]
- Была идентифицирована другая аутосомно-доминантная форма (картированная в локусе 8q22.2 ), известная как KFS с пороком развития гортани. Он также известен как синдром сегментации 1. [12] [13]
Диагностика
Гетерогенность из KFS затрудняла очертить диагноз , а также прогноз для данного заболевания. [ необходима цитата ]
Классификация
В 1912 году Морис Клиппель и Андре Фейл независимо друг от друга представили первые описания KFS. Они описали пациентов с короткой перепончатой шеей ; уменьшение объема движений (ROM) в шейном отделе позвоночника; и низкая линия роста волос. Впоследствии Фейл классифицировал синдром на 3 категории: [ необходима цитата ]
- Тип I - слияние C2 и C3 с окципитализацией атланта . В 1953 году МакРэй сообщил о дальнейших осложнениях; сгибание и разгибание сосредоточены в пределах С1 и С2 позвонков. Как и при старении, зубовидный отросток может стать гипермобильным, сужая пространство, по которому перемещаются спинной мозг и ствол головного мозга ( стеноз позвоночного канала ).
- Тип II - длинное сращение ниже C2 с аномальным затылочно-шейным переходом. Подобно слиянию C2-C3 McRae и может рассматриваться как более сложная вариация. Сгибание , разгибание и вращение сосредоточены в области аномального зубного отростка или плохо развитого кольца С1, которое не может противостоять эффектам старения.
- Тип III - одиночное открытое пространство между двумя сросшимися сегментами. Движение шейного отдела позвоночника сосредоточено на одном открытом сочленении. Эта гипермобильность может привести к нестабильности или дегенеративному остеоартриту . Этот паттерн можно распознать, поскольку шейный отдел позвоночника часто находится под углом или изгибается в этом открытом сегменте.
Схема классификации KFS была предложена в 1919 году Андре Фейлом, которая учитывала пороки развития шейного , грудного и поясничного отделов позвоночника . [14]
Однако в 2006 году Дино Самарцис и его коллеги предложили три типа классификации, которые конкретно касались аномалий шейного отдела позвоночника и связанных с ними симптомов, связанных с шейным отделом позвоночника, с дополнительной проработкой различных зависящих от времени факторов, касающихся этого синдрома. [15]
Уход
Лечение KFS является симптоматическим и может включать в себя хирургическое вмешательство для снятия нестабильности шейки матки или краниоцервикального канала и сжатия спинного мозга, а также для коррекции сколиоза . [ необходима цитата ]
Если симптоматическое лечение не помогает, операция на позвоночнике может принести облегчение. Заболевание соседнего сегмента и сколиоз являются двумя примерами общих симптомов, связанных с синдромом Клиппеля – Фейля, и их можно лечить хирургическим путем. Три категории, которые лечат по поводу типов недостаточности спинного мозга: массивное сращение шейного отдела позвоночника (тип I), слияние 1 или 2 позвонков (тип II) и наличие аномалий грудного и поясничного отделов позвоночника в сочетании с типом I или типом. II Синдром Клиппеля – Фейля (тип III). [ необходима цитата ]
Заболевание соседнего сегмента можно лечить, выполняя артропластику шейного диска с использованием такого устройства, как протез шейного диска Брайана. [16] Вариант операции - сохранить диапазон движений и снизить скорость развития болезни соседнего сегмента без сращения. [17] Другой тип артропластики, который становится альтернативой спондилодезу, - это полная замена диска . Целью полной замены диска является уменьшение или устранение боли. [18] Спондилодез обычно используется для коррекции деформаций позвоночника, таких как сколиоз . Артродез - последнее средство обезболивающих, обычно при неудачном артропластике. [ необходима цитата ]
Прогноз
Прогноз для большинства пациентов с КФС хорошо , если заболевание лечится рано и надлежащим образом . Следует избегать действий, которые могут повредить шею, так как это может способствовать дальнейшему повреждению. Другие заболевания, связанные с синдромом, могут быть фатальными, если их не лечить или обнаруживать слишком поздно, чтобы их можно было вылечить. [19]
Менее чем в 30% случаев люди с KFS будут иметь пороки сердца. [20] Если эти пороки сердца присутствуют, они часто приводят к сокращению продолжительности жизни , средний возраст составляет 35–45 лет среди мужчин и 40–50 лет среди женщин. Это состояние похоже на сердечную недостаточность, наблюдаемую при гигантизме . [21]
Эпидемиология
Распространенность в KFS неизвестна из - за отсутствия исследований , чтобы определить его распространенность. [22] По оценкам, это происходит у 1 из 40 000–42 000 новорожденных во всем мире. Кроме того, женщины, похоже, страдают немного чаще, чем мужчины. [10]
Известные случаи
Древний
- Случай ребенка в Швейцарии был обнаружен в некрополе, датируемом между 4500 и 4000 годами до нашей эры. [23]
- В 2009 году археологи, проводившие раскопки на неолитическом участке культуры Ча-Бут в северном Вьетнаме, обнаружили останки молодого человека около 25 лет, «захоронение 9», жившего между 2000 г. до н.э. и 1500 г. до н.э. с синдромом Клиппеля-Фейла, который, по-видимому, был поддерживался его сообществом прожиточного минимума в течение как минимум десяти лет до его смерти. [24] [25] [26]
- Dynasty восемнадцатом Египетский фараон Тутанхамон , как полагают некоторые, страдал от синдрома Клиппеля-Feil, [27] , хотя другие оспаривают это утверждение. [28]
Современный
- Английский игрок в крикет Гладстон Смолл [29]
- «Большой» Эд Браун из сериала TLC, 90-дневный жених .
Рекомендации
- ^ Эндрюс, Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ а б «Синдром Клиппеля-Фейля» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 18 августа 2018 .
- ^ «Синдром Клиппеля-Фейля» . HONselect.
- ^ Белых, Евгений; Малик, Кашиф; Симоно, Изабель; Ягмурлу, Каан; Лей, Тинг; Cavalcanti, Daniel D .; Бывальцев, Вадим А .; Феодор, Николай; Преул, Марк К. (июль 2016 г.). «Монстры и случай Л. Жозефа: тезис Андре Фейля о происхождении синдрома Клиппеля-Фейля и социальной трансформации медицины» . Нейрохирургия . 41 (1): E3. DOI : 10.3171 / 2016.3.FOCUS15488 . ISSN 1092-0684 . PMID 27364256 .
- ^ Фейл А (1919). «Эти медицинские препараты, Париж. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude Clinique et pathogénique); le Syndrome de réduction numérique cervicales». Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - ^ Paradowska, Szeląg, Sławecki (2007). "Синдром Клиппеля-Фейля - Обзор литературы" (PDF) . Вмятина. Med. Пробл . Архивировано из оригинального (PDF) 01.10.2015 . Проверено 30 сентября 2015 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ де Лима, Марина де Деус Моура; Ортега, Карем Лопес; Араужо, Луис Карлос Ариас; Соареш, Марсело Мело; де Магальяйнш, Марина Хелена Кьюри Галлоттини (01.12.2009). «Управление стоматологической бригадой пациента с синдромом Клиппеля-Фейля: клинический случай». Особый уход в стоматологии . 29 (6): 244–248. DOI : 10.1111 / j.1754-4505.2009.00101.x . ISSN 1754-4505 . PMID 19886936 .
- ^ Марчиори, Деннис (2004). Клиническая визуализация - электронная книга: с различиями рисунка скелета, груди и живота . Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0323071277. Проверено 25 января 2018 года .
- ^ Фарсетти П., Вайнштейн С.Л., Катерини Р., Де Майо Ф., Ипполито Е. (май 2003 г.). «Деформация Шпренгеля: длительное катамнестическое исследование 22 случаев». J Pediatr Orthop Б . 12 (3): 202–10. DOI : 10.1097 / 01202412-200305000-00007 . PMID 12703036 .Сарварк, JF; ЛаБелла, CR, ред. (2010). Детская ортопедия и спортивные травмы: Краткое справочное руководство . Elk Grove Village, Иллинойс: Американская академия педиатрии. С. 231–4.
- ^ a b c d [1] в домашнем справочнике NLM Genetics
- ^ Тассабехджи М., Фанг З.М., Hilton EN и др. (Август 2008 г.). «Мутации в GDF6 связаны с дефектами сегментации позвонков при синдроме Клиппеля-Фейля». Гм. Мутат . 29 (8): 1017–27. DOI : 10.1002 / humu.20741 . PMID 18425797 . S2CID 5276691 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): синдром Клиппеля-Фейля 1, аутосомно-доминантный; КФС1 - 118100
- ^ «Синдром сегментации 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» .
- ^ Feil A. L'absence et la diminuaton des vertebres cervicales (etude Cliniqueet pathogenique); le синдром сокращения числового шейного отдела матки. Тезисы де Пари; 1919 г.
- ^ Самарцис Д.Д., Герман Дж., Любики Дж.П., Шен Ф.Х. (2006). «Классификация врожденно слитых паттернов шейки матки у пациенток Клиппель-Фейля: эпидемиология и роль в развитии симптомов, связанных с шейным отделом позвоночника». Позвоночник . 31 (21): E798–804. DOI : 10.1097 / 01.brs.0000239222.36505.46 . PMID 17023841 . S2CID 19744236 .
- ^ Гоффин Дж., Кейси А., Кер П. и др. (Сентябрь 2002 г.). «Предварительный клинический опыт использования протеза межпозвоночного диска Брайана». Нейрохирургия . 51 (3): 840–5, обсуждение 845–7. DOI : 10.1227 / 00006123-200209000-00048 . PMID 12188968 .
- ^ Папанастассиу И.Д., Баадж А.А., Даквар Э., Элераки М., Врионис Ф.Д. (март 2011 г.). «Неудача при эндопротезировании шейки матки у пациента с заболеванием смежного сегмента, ассоциированным с синдромом Клиппеля-Фейля» . Индийский J Orthop . 45 (2): 174–7. DOI : 10.4103 / 0019-5413.77139 . PMC 3051126 . PMID 21430874 .
- ^ Филлипс FM, Гарфин SR (сентябрь 2005 г.). «Замена шейного диска». Позвоночник . 30 (17 Suppl): S27–33. DOI : 10.1097 / 01.brs.0000175192.55139.69 . PMID 16138062 . S2CID 46420208 .
- ^ Кэти С. Картрайт; Донна К. Уоллес (3 мая 2007 г.). Сестринский уход за пациентом детской нейрохирургии . С. 205–. ISBN 978-3-540-29703-1. Проверено 25 декабря 2010 года .
- ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome
- ^ МакГогран Дж. М., Куна П., Дас В. (октябрь 1998 г.). «Аудиологические аномалии при синдроме Клиппеля-Фейля» . Arch. Дис. Ребёнок . 79 (4): 352–5. DOI : 10.1136 / adc.79.4.352 . PMC 1717726 . PMID 9875048 .
- ^ Анджели, Е. Вагнер, Дж, Lawrick, Е. Мур, К., Андерсон, М., Soderland, Л., & Brizee, А. (2010, 5 мая). Заголовок общего формата. Получено с http://owl.english.purdue.edu/owl/resource/560/01/
- ^ «Аспекты исторические» .
- ^ «Обнаружен старейший из известных парализованных людей» . Архивировано 10 июля 2012 года . Проверено 18 января 2014 .CS1 maint: bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка )
- ^ Тилли, Лорна; Оксенхэм, Марк Ф (март 2011 г.). «Выживание несмотря ни на что: моделирование социальных последствий оказания помощи лицам с тяжелыми формами инвалидности». Международный журнал палеопатологии . 1 (1): 35–42. DOI : 10.1016 / j.ijpp.2011.02.003 . hdl : 1885/54871 . PMID 29539340 .
- ^ Горман, Джеймс (17 декабря 2012 г.). «Древние кости, рассказывающие историю сострадания» . The New York Times (17 декабря 2012 г., Нью-Йоркское издание, D1). Нью-Йорк Таймс . Проверено 12 апреля 2015 года .
- ^ Бэрроу, Бекки (29 сентября 2002). «Тутанхамон показывает свое лицо через 80 лет после открытия гробницы» . Телеграф . Лондон . Проверено 12 июля 2007 .
- ^ Бойер Р.С., Родин Э.А., Грей TC, Коннолли Р.С. (2003). «Рентгенограммы черепа и шейного отдела позвоночника Тутанхамона: критическая оценка» . AJNR. Американский журнал нейрорадиологии . 24 (6): 1142–7. PMID 12812942 .
- ^ Хьюз, Саймон (1997-09-05). «Небольшая выгода от богатства партнеров» . Cricinfo . Проверено 13 декабря 2007 .
Эта статья включает общедоступную информацию, подготовленную Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта .
Внешние ссылки
- Синдром Клиппеля-Фейля при Керли
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|