Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
MAFB
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2WT7 , 2WTY , 4AUW

Идентификаторы
ПсевдонимыMAFB , KRML, MCTO, MAF bZIP фактор транскрипции B, DURS3
Внешние идентификаторыOMIM : 608968 MGI : 104555 HomoloGene : 31315 GeneCards : MAFB
Расположение гена ( человек )
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человека) [1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение MAFB
Геномное расположение MAFB
Группа20q12Начинать40 685 848 п.н. [1]
Конец40 689 236 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение MAFB
Геномное расположение MAFB
Группа2 H2 | 2 80.92 смНачинать160 363 703 п.н. [2]
Конец160 367 065 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE MAFB 218559 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание ДНК
• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающий активатор транскрипции активность, РНК - полимеразы II , специфичные
• транскрипционный фактор связывания
• GO: 0000980 РНК - полимеразы II цис-регуляторной области ДНК последовательность-специфическое связывание
• GO: связывание 0001948 белок
• белок гомодимеризация активности
• гетеродимеризация активность белка
• последовательность конкретных двухцепочечной ДНК связывания
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II
• связывание с последовательностью ДНК
Сотовый компонент• комплекс регуляторов транскрипции
• ядро клетки
Биологический процесс• Дифференцировка Т-клеток в тимусе
• негативная регуляция дифференцировки остеокластов
• сегментация мозга
• развитие тимуса
• транскрипция с промотора РНК-полимеразы II
• респираторный газообмен
• спецификация сегмента
• негативная регуляция дифференцировки эритроцитов
• развитие нервной системы
• транскрипция, шаблон ДНК
• ромбомер 6 развитие
• ромбомер 5 развитие
• морфогенез внутреннего уха
• развитие сенсорных органов
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• формирование отводящего нерва
• регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

9935

16658

Ансамбль

ENSG00000204103

ENSMUSG00000074622

UniProt

Q9Y5Q3

P54841

RefSeq (мРНК)

NM_005461

NM_010658

RefSeq (белок)

NP_005452

NP_034788

Расположение (UCSC)Chr 20: 40.69 - 40.69 МбChr 2: 160.36 - 160.37 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции MAFB также известный как V-MAF мышечно фибросаркомы онкогенов гомолога B представляет собой белок , который у человека кодируется MAFB гена . Этот ген отображается на хромосоме 20q 11.2-q13.1, состоит из одного экзона и занимает около 3 т.п.н. [5] [6]

Функция [ править ]

MafB - это основной фактор транскрипции лейциновой молнии ( bZIP ), который играет важную роль в регуляции клон-специфичного гематопоэза . Кодируемый ядерный белок подавляет ETS1- опосредованную транскрипцию эритроид-специфических генов в миелоидных клетках. [6]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене Mafb мыши ответственны за мутантную мышь Kreisler (kr), которая демонстрирует аномальную сегментацию заднего мозга и проявляет гиперактивное поведение, в том числе покачивание головой и бег по кругу. [7] Эти мыши умирают при рождении из-за почечной недостаточности, тогда как мыши Mafb - / - умирают от центрального апноэ. [8]

Недавно были обнаружены однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) около MAFB, связанные с несиндромной расщелиной губы и неба . [9] Исследование GENEVA Cleft Consortium, исследование общегеномной ассоциации с участием 1908 троих случайных родителей из Европы, США, Китая, Тайваня, Сингапура, Кореи и Филиппин, впервые выявило связь MAFB с заячьей губой и / или вкус с более сильным геномным значением у азиатских популяций, чем у европейских. Разница в популяциях может отражать переменный охват доступными маркерами или истинную аллельную гетерогенность. [10] На моделях мышей мРНК и белок Mafb были обнаружены как в черепно-лицевой эктодерме.и мезодерма, происходящая из нервного гребня, между 13,5 и 14,5 днями эмбриона; экспрессия была сильной в эпителии вокруг небных полок и в эпителии медиального края во время слияния неба. После слияния экспрессия Mafb была сильнее в оральном эпителии по сравнению с мезенхимальной тканью. [9] Кроме того, анализ секвенирования обнаружил новую миссенс-мутацию в филиппинской популяции, H131Q, которая в случаях встречалась значительно чаще, чем в подобранной контрольной группе. [9] Бедные по генам области по обе стороны от гена MAFB включают многочисленные сайты связывания для факторов транскрипции, которые, как известно, играют роль в развитии неба. [11]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000204103 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074622 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Wang PW, Eisenbart JD, Cordes SP, Barsh GS, Stoffel M, Le Beau MM (август 1999). «Человеческий KRML (MAFB): клонирование кДНК, геномная структура и оценка в качестве гена-кандидата опухолевого супрессора при миелоидных лейкозах». Геномика . 59 (3): 275–81. DOI : 10.1006 / geno.1999.5884 . PMID 10444328 . 
  6. ^ a b «Ген Entrez: MAFB v-maf мышечно-апоневротический гомолог B онкогена фибросаркомы (птичий)» .
  7. ↑ Cordes SP, Barsh GS (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена лейциновой молнии». Cell . 79 (6): 1025–34. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90033-7 . PMID 8001130 . S2CID 19938958 .  
  8. ^ Артнер I, Blanchi В, Раум х, Го М, Т Канеко, Корд S, Sieweke М, Штейн Р (март 2007). «MafB необходим для созревания островковых бета-клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (10): 3853–8. Bibcode : 2007PNAS..104.3853A . DOI : 10.1073 / pnas.0700013104 . PMC 1803762 . PMID 17360442 .  
  9. ^ a b c Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA, Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang С, Йеу В, Чонг С.С., Джи С.Х., Ши Б., Кристенсен К., Мельбай М., Доэни К.Ф., Пью Э.В., Линг Х., Кастилья Э., Чейзель А.Э., Ма Л, Филд ЛЛ, Броуди Л., Пангилинан Ф., Миллс Дж.Л., Моллой А.М., Кирк П.Н., Скотт Дж. М., Скотт Дж. М., Аркос-Бургос М., Скотт А.Ф. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации заячьей губы с волчьей пастью и без нее выявляет варианты риска рядом с MAFB и ABCA4» . Генетика природы . 42(6): 525–9. DOI : 10.1038 / ng.580 . PMC  2941216 . PMID  20436469 .
  10. ^ Dixon MJ, Marazita ML, Бити TH, Мюррей JC. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Природа Обзоры Генетики . 12: 167-178
  11. ^ Dixon MJ, Marazita ML, Бити TH, Мюррей JC. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Природа Обзоры Генетики . 12: 167-178

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Кордес С.П., Барш Г.С. (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена лейциновой молнии». Cell . 79 (6): 1025–34. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90033-7 . PMID  8001130 . S2CID  19938958 .
  • Сивеке MH, Tekotte H, Frampton J, Graf T (апрель 1996 г.). «MafB является партнером по взаимодействию и репрессором Ets-1, который ингибирует дифференцировку эритроидов». Cell . 85 (1): 49–60. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81081-8 . PMID  8620536 . S2CID  14498161 .
  • Стоффель М., Ле Бо М.М., Эспиноза Р., Боландер С.Ф., Ле Пелье Д., Коэн Д., Сян К.С., Кокс, штат Нью-Джерси, Фаянс СС, Белл Г.И. (апрель 1996 г.). «Карта дрожжевой искусственной хромосомы области хромосомы 20, содержащей ген предрасположенности к диабету, MODY1, и ген, связанный с миелоидным лейкозом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (9): 3937–41. Bibcode : 1996PNAS ... 93.3937S . DOI : 10.1073 / pnas.93.9.3937 . PMC  39463 . PMID  8632993 .
  • Ли Р., Пей Х., Уотсон Д.К., Папас Т.С. (февраль 2000 г.). «EAP1 / Daxx взаимодействует с ETS1 и подавляет активацию транскрипции генов-мишеней ETS1» . Онкоген . 19 (6): 745–53. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203385 . PMID  10698492 .
  • Ямада К., Томита Х, Йошиура К., Кондо С., Вакуи К., Фукусима Ю., Икегава С., Накамура И., Амемия Т., Ниикава Н. (июль 2000 г.). «Аутосомно-доминантный локус задней полярной катаракты отображается на хромосоме 20p12-q12 человека» . Европейский журнал генетики человека . 8 (7): 535–9. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200485 . PMID  10909854 .
  • Розенбергер Г., Янтке И., Гал А., Куче К. (январь 2003 г.). «Взаимодействие alphaPIX (ARHGEF6) с бета-парвином (PARVB) предполагает участие alphaPIX в передаче сигналов, опосредованной интегрином». Молекулярная генетика человека . 12 (2): 155–67. DOI : 10,1093 / HMG / ddg019 . PMID  12499396 .
  • Хашизуме Х., Хамалайнен Х., Сан К., Сухарчук А., Лахесмаа Р. (январь 2003 г.). «Подавление экспрессии mafB в Т-хелперных клетках во время ранней дифференцировки in vitro» . Скандинавский журнал иммунологии . 57 (1): 28–34. DOI : 10.1046 / j.1365-3083.2003.01181.x . PMID  12542795 .
  • Fernández-Calotti PX, Salamone G, Gamberale R, Trevani A, Vermeulen M, Geffner J, Giordano M (январь 2003 г.). «Подавление экспрессии mac-1 в моноцитах поверхностно-связанным IgG». Скандинавский журнал иммунологии . 57 (1): 35–44. DOI : 10.1046 / j.1365-3083.2003.01187.x . hdl : 11336/54949 . PMID  12542796 .
  • Mechta-Grigoriou F, Giudicelli F, Pujades C, Charnay P, Yaniv M (июнь 2003 г.). «c-jun регуляция и функция в развивающемся заднем мозге». Биология развития . 258 (2): 419–31. DOI : 10.1016 / S0012-1606 (03) 00135-0 . PMID  12798298 .
  • Ким Дж. К., Бадано Дж. Л., Сиболд С., Эсмаил М. А., Хилл Дж., Хоскинс Б. Э., Лейтч С. К., Веннер К., Ансли С. Дж., Росс А. Дж., Леру М. Р., Катсанис Н., Билс П. Л. (май 2004 г.). «Белок Bardet-Biedl BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла» . Генетика природы . 36 (5): 462–70. DOI : 10.1038 / ng1352 . PMID  15107855 .
  • Севинский JR, Whalen AM, Ahn NG (май 2004 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, индуцирует ген GPIIb / CD41 мегакариоцитов через MafB / Kreisler» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (10): 4534–45. DOI : 10.1128 / MCB.24.10.4534-4545.2004 . PMC  400447 . PMID  15121870 .
  • Петерсен Х. Х., Хильперт Дж., Якобсен К., Лауэрс А., Роебрук А. Дж., Уиллнов Т. Е. (май 2004 г.). «Белок, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности, взаимодействует с MafB, регулятором развития заднего мозга» . Письма FEBS . 565 (1–3): 23–7. DOI : 10.1016 / j.febslet.2004.03.069 . PMID  15135046 . S2CID  44547712 .
  • Бакри Ю., Саррацин С., Майер Ю.П., Тиллманн С., Нерлов С., Бонед А., Сивеке М.Х. (апрель 2005 г.). «Баланс MafB и PU.1 определяет альтернативную судьбу макрофагов или дендритных клеток» . Кровь . 105 (7): 2707–16. DOI : 10.1182 / кровь-2004-04-1448 . PMID  15598817 .
  • Gemelli C, Montanari M, Tenedini E, Zanocco Marani T, Vignudelli T, Siena M, Zini R, Salati S, Tagliafico E, Manfredini R, Grande A, Ferrari S (октябрь 2006 г.). «Вирусно-опосредованная трансдукция MafB индуцирует фиксацию моноцитами CD34 + человеческих гемопоэтических стволовых / предшественников клеток» . Смерть и дифференциация клеток . 13 (10): 1686–96. DOI : 10.1038 / sj.cdd.4401860 . PMID  16456583 .
  • Ли Л.К., Чжан А.Ю., Чонг А.К., Фам Х., Лонгакер М.Т., Чанг Дж. (Февраль 2006 г.). «Экспрессия нового гена MafB при болезни Дюпюитрена». Журнал хирургии кисти . 31 (2): 211–8. DOI : 10.1016 / j.jhsa.2005.09.007 . PMID  16473681 .

Внешние ссылки [ править ]

  • MAFB + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение человеческого гена MAFB в браузере генома UCSC .
  • Подробная информация о человеческом гене MAFB в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .