Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Множественные дисморфические особенности у пациента с синдромом Питта-Роджерса-Данкса : микроцефалия , микрогнатия и выпячивание глазных яблок.

Дисморфоз особенность является ненормальной разницей в строении тела. Это может быть единичная находка у нормального человека, или она может быть связана с врожденным заболеванием , генетическим синдромом или врожденным дефектом . Дисморфология - это изучение дисморфических особенностей, их происхождения и надлежащей номенклатуры. Одной из ключевых проблем при выявлении и описании дисморфических особенностей является использование и понимание конкретных терминов между разными людьми. [1] Клинические генетики и педиатры обычно наиболее активно участвуют в выявлении и описании дисморфических особенностей, поскольку большинство из них проявляется в детстве.

Дисморфические признаки могут варьироваться от изолированных легких аномалий, таких как клинодактилия или синофрия, до тяжелых врожденных аномалий , таких как пороки сердца и голопрозэнцефалия . В некоторых случаях дисморфические признаки являются частью более широкой клинической картины, иногда известной как последовательность , синдром или ассоциация. [2] Распознавание паттернов дисморфических признаков - важная часть диагностического процесса генетика, поскольку многие генетические заболевания имеют общий набор признаков. [1] Существует несколько коммерчески доступных баз данных, которые позволяют клиницистам вводить наблюдаемые у пациента особенности для постановки дифференциального диагноза.[1] [3] Эти базы данных не являются безошибочными, поскольку они требуют от клинициста предоставить свой собственный опыт, особенно когда наблюдаемые клинические признаки являются общими. Ребенок мужского пола с низким ростом и гипертелоризмом может иметь несколько различных заболеваний, так как эти данные не очень специфичны. [1] Однако такая находка, как синдактилия 2,3-пальца стопы,повышает показатель подозрения на синдром Смита-Лемли-Опица . [4]

Дисморфические особенности неизменно присутствуют с рождения, хотя некоторые из них не проявляются сразу при визуальном осмотре . Их можно разделить на группы в зависимости от их происхождения, включая пороки развития (аномальное развитие), разрушения (повреждение ранее нормальной ткани), деформации (повреждение, вызванное внешней физической силой) и дисплазии (аномальный рост или организация в ткани). [1] [2]

Дисморфология [ править ]

Дисморфология - это дисциплина, в которой дисморфические признаки используются при диагностике и выявлении синдромных расстройств. В последние годы достижения в области компьютерного зрения также привели к появлению нескольких подходов к глубокому обучению, которые помогают генетикам в изучении лицевого гештальта. [5] [6] [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e Рирдон, В .; Доннаи, Д. (2007). «Демистификация дисморфологии» . Архивы болезней детства: фетальное и неонатальное издание . 92 (3): F225 – F229. DOI : 10.1136 / adc.2006.110619 . PMC  2675338 . PMID  17449858 .
  2. ^ а б Майтра, Анирбан; Кумар, Винай (2004). «Болезни младенчества и детства». В Кумаре, Винай; Abbas, Abul L .; Фаусто, Нельсон (ред.). Роббинс и Колтран Патологические основы болезни (7-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер. С. 469–508. ISBN 978-0-7216-0187-8.
  3. ^ j.-p., F .; Де Равель, Т. Д. (2002). "Лондонская база данных по дисморфологии, Лондонская база данных по нейрогенетике и библиотека фотографий по дисморфологии на CD-ROM \ Версия 3] 2001". Генетика человека . 111 (1): 113. DOI : 10.1007 / s00439-002-0759-6 . PMID 12136245 . S2CID 20083700 .  
  4. ^ Новачик, MJ; Уэй, Дж.С. (2001). «Синдром Смита-Лемли-Опица: новый метаболический способ понимания биологии развития, эмбриогенеза и дисморфологии». Клиническая генетика . 59 (6): 375–386. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2001.590601.x . PMID 11453964 . 
  5. ^ Ферри, Квентин; Стейнберг, Юлия; Уэббер, Калеб; ФитцПатрик, Дэвид Р.; Понтинг, Крис П.; Зиссерман, Андрей; Неллекер, Кристоффер (24.06.2014). Толлман, Стивен (ред.). «Диагностически релевантная гештальт-информация лица с обычных фотографий» . eLife . 3 : e02020. DOI : 10.7554 / eLife.02020 . ISSN 2050-084X . 
  6. ^ Гурович, Ярон; Ханани, Яир; Бар, Омри; Надав, Гай; Флейшер, Николь; Гельбман, Декель; Базель-Лосось, Лина; Krawitz, Peter M .; Kamphausen, Susanne B .; Зенкер, Мартин; Берд, Линн М. (январь 2019 г.). «Определение лицевых фенотипов генетических нарушений с помощью глубокого обучения» . Природная медицина . 25 (1): 60–64. DOI : 10.1038 / s41591-018-0279-0 . ISSN 1546-170X . 
  7. ^ Се, Цун-Чиен; Бар-Хаим, Авирам; Муса, Шахида; Эмке, Надя; Грипп, Карен В .; Пантель, Жан Тори; Даниэль, Магдалена; Менса, Мартин Атта; Хорн, Дениз; Флейшер, Николь; Бонини, Гильерме (2021-01-04). «GestaltMatcher: Преодоление пределов сопоставления редких заболеваний с использованием фенотипических дескрипторов лица» . medRxiv : 2020.12.28.20248193. DOI : 10.1101 / 2020.12.28.20248193 .