Галактозилцерамидаза

Galactosylceramidase (или galactocerebrosidase ) представляет собой фермент , который у человека кодируется Galc гена . ^[1]^[2] Галактозилцерамидаза - это фермент, который удаляет галактозу из производных церамидов ( галактозилцерамидов ).

Galactosylceramidase является лизосомальными белками , который гидролизует галактозу сложноэфирных облигаций galactosylceramide , galactosylsphingosine, лактозилцерамиды и monogalactosyldiglyceride. ^[1] Мутации в этом гене были связаны с болезнью Краббе , также известной как галактозилцерамидный липидоз. ^[1]

Ссылки [ править ]

^ ^a ^b ^c «Ген Энтреза: галактозилцерамидаза» .
^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al. (Август 2007 г.). «Однократное интрацеребровентрикулярное введение галактоцереброзидазы улучшает выживаемость на мышиной модели лейкодистрофии глобоидных клеток» . FASEB J . 21 (10): 2520–2527. DOI : 10,1096 / fj.06-6169com . PMID 17403939 .

ГАЛК

Идентификаторы

Псевдонимы

GALC , entrez: 2581, галактозилцерамидаза

Внешние идентификаторы

OMIM : 606890 MGI : 95636 HomoloGene : 124 GeneCards : Galc

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 14 (человека) ^[1]

Группа	14q31.3	Начинать	87 837 820 п.н. ^[1]
Группа	14q31.3	Конец	87 993 665 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 12 (мышь) ^[2]

Группа	12 E \| 12 49,83 см	Начинать	98 202 294 п.н. ^[2]
Группа	12 E \| 12 49,83 см	Конец	98 259 459 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• гидролазная активность • гидролазы активность, действующий на гликозильных облигациях • galactosylceramidase активность • каталитическая активность
Сотовый компонент	• лизосома • просвет лизосомы
Биологический процесс	• липидный катаболический процесс • метаболизм • катаболический процесс галактозилцерамида • метаболический процесс гликосфинголипидов • липидный обмен • сфинголипидный метаболический процесс • миелинизация
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2581


14420

Ансамбль


ENSG00000054983


ENSMUSG00000021003

UniProt


P54803


P54818

RefSeq (мРНК)


NM_000153 NM_001037525 NM_001201401 NM_001201402


NM_008079

RefSeq (белок)


NP_000144 NP_001188330 NP_001188331


NP_032105

Расположение (UCSC)

Chr 14: 87,84 - 87,99 Мб

Chr 12: 98,2 - 98,26 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Дальнейшее чтение [ править ]

Ли В.К., Канг Д., Кэушевич Э. и др. (2010). «Молекулярная характеристика мутаций, вызывающих лейкодистрофию глобоидных клеток и фармакологическое спасение с использованием малых молекул химических шаперонов» . J. Neurosci . 30 (16): 5489–5497. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.6383-09.2010 . PMC 3278277 . PMID 20410102 .
Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. (1997). «Молекулярная генетика болезни Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия): диагностические и клинические последствия». Гм. Мутат . 10 (4): 268–279. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 4 <268 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-D . PMID 9338580 .
Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Е.Л. и др. (1996). «Молекулярная гетерогенность поздних форм глобоидноклеточной лейкодистрофии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 59 (6): 1233–1242. PMC 1914878 . PMID 8940268 .
Таппино Б., Бианчери Р., Морт М. и др. (2010). «Идентификация и характеристика 15 новых мутаций гена GALC, вызывающих болезнь Краббе» . Гм. Мутат . 31 (12): E1894–1914. DOI : 10.1002 / humu.21367 . PMC 3052420 . PMID 20886637 .
Формичи П., Ради Э., Баттисти С. и др. (2007). «Психозин-индуцированный апоптоз и активация цитокинов в иммунных периферических клетках пациентов Краббе». J. Cell. Physiol . 212 (3): 737–743. DOI : 10.1002 / jcp.21070 . PMID 17458901 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Franke A., McGovern DP, Barrett JC, et al. (2010). «Полногеномный метаанализ увеличивает до 71 числа подтвержденных локусов восприимчивости к болезни Крона» . Nat. Genet . 42 (12): 1118–1125. DOI : 10.1038 / ng.717 . PMC 3299551 . PMID 21102463 .
Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. и др. (2000). «Болезнь Краббе: генетические аспекты и прогресс в терапии». Мол. Genet. Метаб . 70 (1): 1–9. DOI : 10.1006 / mgme.2000.2990 . PMID 10833326 .
Лиссенс В., Арена А, Сенека С. и др. (2007). «Одна мутация в гене GALC ответственна за большинство пациентов с поздним началом болезни Краббе в регионе Катании (Сицилия, Италия)». Гм. Мутат . 28 (7): 742. DOI : 10.1002 / humu.9500 . PMID 17579360 .
Beier UH; Гёрёг Т (2005). «Влияние галактоцереброзидазы и метаболизма галактозилцереброзида в раковых клетках». Int. J. Рак . 115 (1): 6–10. DOI : 10.1002 / ijc.20851 . PMID 15657896 .
Сюй Ц., Сакаи Н., Таниике М. и др. (2006). «Шесть новых мутаций, обнаруженных в гене GALC у 17 японских пациентов с болезнью Краббе, и новая корреляция генотип-фенотип» . J. Hum. Genet . 51 (6): 548–554. DOI : 10.1007 / s10038-006-0396-3 . PMID 16607461 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Э. и др. (1999). «Молекулярные основы поздней лейкодистрофии глобоидных клеток». Гм. Мутат . 14 (3): 256–262. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 3 <256 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-6 . PMID 10477434 .
Фуруя Х., Кукита Й., Нагано С. и др. (1997). «Лейкодистрофия глобоидных клеток у взрослых (болезнь Краббе): анализ кДНК галактозилцерамидазы у четырех японских пациентов». Гм. Genet . 100 (3–4): 450–456. DOI : 10.1007 / s004390050532 . PMID 9272171 .
Фу Л., Инуи К., Нишигаки Т. и др. (1999). «Молекулярная гетерогенность болезни Краббе». J. Inherit. Метаб. Дис . 22 (2): 155–162. DOI : 10,1023 / A: 1005449919660 . PMID 10234611 .
Сакаи Н., Фукусима Х, Инуи К. и др. (1998). «Ген галактоцереброзидазы человека: анализ промотора 5'-фланкирующей области и структурная организация». Биохим. Биофиз. Acta . 1395 (1): 62–67. DOI : 10.1016 / S0167-4781 (97) 00140-1 . PMID 9434153 .
Харцер К., Кноблих Р., Рольфс А. и др. (2002). «Остаточная галактозилсфингозин (психозин) бета-галактозидазная активность и связанные мутации GALC при позднем и очень позднем начале болезни Краббе». Clin. Чим. Acta . 317 (1–2): 77–84. DOI : 10.1016 / S0009-8981 (01) 00791-4 . PMID 11814461 .
Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, et al. (2010). «Исследование факторов генетической предрасположенности к долголетию человека - целевое несинонимичное исследование SNP». Мутат. Res . 694 (1–2): 13–19. DOI : 10.1016 / j.mrfmmm.2010.08.006 . PMID 20800603 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–16903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж. А., Чинн Л. В. и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа» . PLoS ONE . 5 (9): e12862. DOI : 10.1371 / journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о болезни Краббе
Записи OMIM о болезни Краббе
Галактозилцерамидаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
PDBe-KB предоставляет обзор всей доступной в PDB структурной информации для Mlouse Galactocerebrosidase.

Эта статья о ферменте EC 3.2 является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000054983 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-1] «Ген Энтреза: галактозилцерамидаза» .

[pmid17403939-2] Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al. (Август 2007 г.). «Однократное интрацеребровентрикулярное введение галактоцереброзидазы улучшает выживаемость на мышиной модели лейкодистрофии глобоидных клеток» . FASEB J . 21 (10): 2520–2527. DOI : 10,1096 / fj.06-6169com . PMID 17403939 .

[refGRCh38Ensembl-3] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000054983 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-4] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 - Ensembl , май 2017 г.

[5] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[6] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[1]

vтеФерменты
Мероприятия	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дыра Ферментная неразборчивость Каталитически совершенный фермент Коэнзим Кофактор Ферментный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Сотрудничество Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Ферментное суперсемейство Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Ханеса – Вульфа Заговор Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4 Lyases ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) Лигазы EC6 ( список ) EC7 Translocases ( список )