Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
HBD
Белок HBD PDB 1a00.png
Доступные конструкции
PDBПоиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1ШР , 1СИ4

Идентификаторы
ПсевдонимыHBD , дельта субъединицы гемоглобина
Внешние идентификаторыOMIM : 142000 HomoloGene : 128037 GeneCards : HBD
Расположение гена ( человек )
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномная локализация HBD
Геномная локализация HBD
Группа11п15.4Начинать5 232 678 п.н. [1]
Конец5 243 657 п.н. [1]
Генная онтология
Молекулярная функция• ион железа связывания
• связывания кислорода
• ГО: связывание белка 0001948
• гем связывание
• иона металла связывания
• несущая активности кислорода
• пероксидазной активности
• гаптоглобина связывание
• гемоглобин альфа - связывания
• связывания органической кислоты ,
Сотовый компонент• комплекс гемоглобина
• цитозоль
• микрочастица крови
• комплекс гаптоглобин-гемоглобин
Биологический процесс• транспорт кислорода
• свертывание крови
• транспорт
• катаболический процесс перекиси водорода
• гетероолигомеризация белков
• клеточная детоксикация окислителей
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3045

н / д

Ансамбль

ENSG00000223609

н / д

UniProt

P02042

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_000519

н / д

RefSeq (белок)

NP_000510

н / д

Расположение (UCSC)Chr 11: 5.23 - 5.24 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Гемоглобин субъединица дельта представляет собой белок , который в организме человека кодируется кч гена . [3]

Функция [ править ]

Гены дельта (HBD) и бета (HBB) обычно экспрессируются у взрослых: две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA , который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина. Две альфа-цепи плюс две дельта-цепи составляют HbA2 , который вместе с HbF составляет оставшиеся 3% взрослого гемоглобина. Пять бета-подобных глобиновых генов обнаруживаются в кластере размером 45 т.п.н. на хромосоме 11 в следующем порядке: 5 '- эпсилон - гамма-G - гамма-A - дельта - бета - 3'. [4]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене дельта-глобина связаны с дельта-талассемией . [4]

См. Также [ править ]

  • Гемоглобин
  • Человеческий β-глобиновый локус
  • Талассемия

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000223609 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ Хиггс Д. Р., Викерс М. А., Уилки А. О., Преториус И. М., Джарман А. П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. DOI : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 . 
  4. ^ a b «Ген Энтреза: гемоглобин HBD, дельта» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Шиллиро Дж., Руссо-Манкузо Дж., Дибенедетто С.П. и др. (1992). «Шесть редких вариантов гемоглобина, найденных на Сицилии». Гемоглобин . 15 (5): 431–7. DOI : 10.3109 / 03630269108998862 . PMID  1802885 .
  • Коллинз Ф.С., Вайсман С.М. (1985). «Молекулярная генетика гемоглобина человека». Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол . Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 31 : 315–462. DOI : 10.1016 / s0079-6603 (08) 60382-7 . ISBN 9780125400312. PMID  6397774 .
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол . 30 (3): 165–96. DOI : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID  7555018 .