 | |
главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ7 | |
| Гаплотипы | DQA1 * 03: 02: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 03: 03: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 04: 01: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 05: 05: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 06: 01: DQB1 * 03: 01 |
| Структура (см. HLA-DQ ) | |
| Идентификаторы | альфа 1 * 0302 * 0303 * 0401 * 0505 * 0601 |
| Символ (ы) | HLA-DQA1 [ постоянная мертвая ссылка ] |
| EBI-HLA | DQA1 * 0302 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0303 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0401 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0505 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0601 |
| Идентификаторы | бета 1 * 0301 * 0304 |
| Символ (ы) | HLA-DQB1 |
| EBI-HLA | DQB1 * 0301 |
| EBI-HLA | DQB1 * 0304 |
| Общие данные | |
| Locus | чр.6 6п21.31 |
HLA-DQ7 ( DQ7 ) является HLA - DQ серотипа , который распознает общий HLA DQB1 * 0301 [1] и менее распространены HLA - DQB1 * 0304 продукты генов. DQ7 представляет собой форму «расщепленного антигена» широкой группы антигенов DQ3, которая также содержит DQ8 и DQ9 .
DQ7 связан гаплотипом с рядом генов DQA1 (альфа-цепь DQ), продуцируя в форме цис-гаплотипа большое количество изоформ DQ αβ. Эти альфа-цепи DQ также известны как образующие трансгаплотипические изомеры с другими HLA-DQ.
DQ7 связан со следующими генами альфа-цепей (DQA1 *)
- 03 - * 0301, * 0302, * 0303
- 0401
- 0505
- 0601
Серология [ править ]
| DQB1 * | DQ7 | DQ3 | DQ8 | Образец |
| аллель | % | % | % | размер (N) |
| 0301 | 85 | 40 | 1 | 12220 |
| 0304 | 40 | 35 год | 8 | 111 |
Эффективность серотипирования . Эффективность серотипирования DQ7 в отношении DQB1 * 0301 достаточно хорошая, но все же приводит к некоторым ложноотрицательным результатам, для * 0304 эффективность типирования низкая, а перекрестная реакция с DQ8 относительно высока.
Аллели [ править ]
DQB1 * 0301 [ редактировать ]
DQB1 * 0301 является основным аллелем DQ7. DQB1 * 0301 , по-видимому, связан с волчаночным антикоагулянтом. [3]
DQB1 * 0304 [ править ]
DQB1 * 0304 - минорный аллель DQ7
Гаплотипы [ править ]
| частота | ||
| исх. | численность населения | (%) |
| [4] | Чукотский Чукчи (Сибирь) | 26,7 |
| [4] | Чукотские эскимосы (Сибирь) | 25,0 |
| [4] | Коряки (СВ Камчатка, Сибирь) | 19,1 |
| [4] | Полигусские эвенки (Сибирь) | 11,4 |
| [4] | Халх (Улан-Батор, Монголия) | 11.0 |
| [4] | Негидаль (Сибирь) | 9,6 |
| [4] | Кушунский бурятский (Сибирь) | 8.0 |
| [4] | Тариалан Хотон (Монголия) | 7,8 |
| [4] | Франция Ceph | 6.0 |
| [4] | Россия Тува (2) | 6.0 |
| [4] | Удэгейс Гвайсуги (Сибирь) | 4.8 |
| [4] | Иркутск Тофалар (Сибирь) | 4,7 |
| [4] | Ульчи (Сибирь) | 4.1 |
| [4] | Бельгийская поп-музыка2 | 4.1 |
| [4] | Англия европеоид | 4.0 |
| [4] | Италия поп 2 | 2,8 |
| [4] | Россия Тува Тоджа | 2.3 |
| [4] | Китай Урумчи Казак | 2,4 |
| [4] | Суламай Кец (Сибирь) | 2.3 |
| [4] | Россия Сибирь Нганасан Дудинка | 2.1 |
| [4] | Северо-Западная Славянская Русь | 2.0 |
| [4] | Япония Фукуока | 1.2 |
| [4] | Япония (2) | 1.1 |
Гаплотипы DQ этого серотипа образуются между цис-хромосомными генами локуса DQA1. Сюда входят DQA1 * 0301, * 0302, * 0303, * 0401, * 0505, * 0601.
Существует довольно большая степень дисбаланса в отношении DQA1 * 0301, что позволяет предположить, что это один из самых старых и наиболее известных аллелей HLA DQB1 * в Евразии. Структура интрона DQB1 предполагает, что расщепление DQB1 * 0301 DQB1 * 0302 / * 0303 произошло до DQB1 * 0302 / * 0303, распределение * 03 в Африке предполагает, что рекомбинация DQA1 * 03: DQB1 * 0301 в первую очередь является результатом событий рекомбинации которые произошли в Африке. Недавнее исследование миастении в Хьюстоне подтвердило присутствие A * 0505: B * 0301 в Нигерии. Гаплотипы B1 * 0301 и A1 * 03 обнаруживаются с относительно высокой частотой в Юго-Восточной Азии и Австронезии, что также указывает на то, что они хорошо прижились в экзоафриканской популяции.
DQ7.3 [ править ]
Гаплотип DQ7.3 может быть образован DQA1 * 0301: DQB1 * 0301, DQA1 * 0302: DQB1 * 0301, DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. На западе более распространен гаплотип DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. Генные продукты всех 3 функционируют одинаково, и субъединицы взаимозаменяемы. В литературе более старые тесты ДНК распознают DQA1 * 0303 как DQA1 * 0302, а самые старые тесты ДНК распознают все три как DQA1 * 03 или DQA1 * 0301.
DQA1 * 0303: DQB1 * 0301 может быть вовлечен в нарколепсию. [5] DQ7.3, по-видимому, связан с изъязвлениями полости рта и заболеваниями десен [6]
DQ7.4 [ править ]
| частота | ||
| исх. | численность населения | (%) |
| [4] | Чукотский Чукчи (Сибирь) | 9,5 |
| [4] | Гвайсуги Удэгейс (Сибирь) | 9,5 |
| [4] | Чукотские эскимосы (Сибирь) | 8,7 |
| [4] | Полигусские эвенки (Сибирь) | 7.2 |
| [4] | СВ Коряки (Камчатка) | 6.5 |
| [4] | Камерун Саа | 4.4 |
| [4] | Суламай Кец (Сибирь) | 2.3 |
| [4] | Гамбия | 1.4 |
| [4] | Фукуока Япония | 1.2 |
| [7] | Кавказские американцы | 0,3 |
DQA1 * 0401: DQB1 * 0301 (DQ7.4) Этот гаплотип встречается в Сибири, Африке, но также на низких уровнях в Западной Европе.
DQ7.5 [ править ]
| частота | ||
| исх. | численность населения | (%) |
| [4] | Ливан (оценка) | 40,0 |
| [4] | Италия Рим | 29,6 |
| [4] | Нидерланды (2) | 15.5 |
| [4] | Тунис | 14,6 |
| [4] | Англия (2) | 10.1 |
| [4] | Южная Корея | 6,8 |
| [4] | Конго Киншаса Банту | 4.4 |
DQA1 * 0505 : DQB1 * 0301 (DQ7.5) был генотипирован как DQA1 * 0501 : DQB1 * 0301 до тех пор, пока не было обнаружено, что есть вариант аминокислотной последовательности в предварительно обработанном продукте гена DQA1 * ( кодируемый полипептидом прото-α-цепи DQA1 * 0505). После обработки эта прото-альфа идентична α-цепи, закодированной в DQA1 * 0501, после обработки. Почти 100% гаплотипов DQ7.5 несут аллель DQA1 * 0505. [8] DR5-DQ7.5 распространен в Юго-Восточной Европе и Леванте , а частота гаплотипов DQ7.5 достигает 40% в Ливане . Его высокий уровень, вероятно, не случаен, гаплотип, по-видимому, защищает от ювенильного диабета., который, по-видимому, более распространен среди людей, употребляющих злаки. [9] Зерновые культуры были впервые одомашнены на Ближнем и Среднем Востоке более 10 000 лет назад, и отбор может объяснить более высокую частоту DQ7.5. (См .: Triticeae )
Обработанная альфа-субъединица DQA1 * 0505 идентична субъединице DQA1 * 0501, но наблюдаются некоторые незначительные различия в ассоциации с аутоиммунным заболеванием, возможно, в результате сцепления генов DR и DQB1. DQA1 * 0505 может вызвать глютеновую болезнь при двух обстоятельствах. Во-первых, он может увеличить риск при наличии DQ2.5 , хотя текущие исследования показывают, что он незначительно увеличивает риск по сравнению с DQB1 * 0202 в цис-гаплотипе DQ2.5. DQA1 * 0505 без DQ2 обнаруживается в небольшом проценте случаев целиакии (без DQ2 или DQ8). [10]
DQ7.5 также часто встречается в новом мире, но с типами DR, которые реже встречаются в старом мире. Аллель DQA1 * 05 не ясен в новом мире. DQB1 * 0301 может подвергаться текущему положительному отбору в человеческой популяции, по крайней мере, в областях, где DQ2.5 и DQ8 высоки, поскольку он придает устойчивость к диабету 1 типа. Для гепатита B DQ7 связан с персистенцией, а для C DQ7 связан с клиренсом. [11] DQA1 * 0505, DQB1 * 0301, по-видимому, увеличивают риск меланомы у населения Испании, однако это может быть связано с более недавними светлокожими мигрантами. DQB1 * 0301 также связан с аллергическим грибковым синуситом , бородавками, вызванными вирусом папилломы человека (ВПЧ)., ограниченный кожный системный склероз у африканцев и первичный склерозирующий холангит у южных европейцев . DQB1 * 0301 также предрасполагает к нарколепсии . [5] DQB1 * 0301 не играть роль в любом часто встречающемся аутоиммунного заболевания и его присутствие в ближнем востоке и подавляются частоты целиакии и диабета типа 1 в этих регионах наводит на мысль , что она имеет положительный отбор в пост - мезолита зерновые общества в Западной Евразии.
DQB1 * 0301, по-видимому, больше связан с ранним началом миастении у японцев, чем DQ8, а также был обнаружен, что вместе с DQB1 * 0304 он связан с китайским MG. DQ7 или связанные типы DR могут играть роль в ревматоидном артрите. При целиакии DQ7 (A * 0505/1) может опосредовать целиакию, если также присутствует HLA DQ2.2. HLA DQB1 * 0301 у турок связан с тимомой, но риск может быть связан с локусами HLA класса I.
DQ7.6 [ править ]
| частота | ||
| исх. | численность населения | (%) |
| [4] | Ява Джокьякарта | 48,1 |
| [4] | Кирибати | 37,9 |
| [4] | Науру | 28,4 |
| [4] | Харбин (Маньчжурия, Китай) | 12,8 |
| [4] | Таиланд | 12,7 |
| [4] | Южнокорейский (5) | 4.4 |
| [4] | Китай Пекин и Сиань | 3.5 |
| [4] | Япония | 3.0 |
| [4] | Индия Бомбей | 1,7 |
| [4] | Англия европеоид | 0,6 |
| [4] | Центральная Италия | 0,6 |
| [4] | Алжир1 | 0,5 |
| [4] | Камерун | 0,4 |
DQA1 * 0601: DQB1 * 0301 (DQ7.6) - глобально редкий гаплотип, однако он часто встречается в южной части Тихого океана и вдоль западного края Тихого океана. DQB1 * 0301 однозначно связан с DQA1 * 0601. DQ7.6 положительно ассоциирован с астмой , [12] малосуставным ювенильным артритом без антиядерных антител , [13] DQ7.6 отрицательно ассоциирован ( защищает от) ювенильного диабета [14], болезни печени и селезенки при инфекции Schistosoma japonicum , [ 15] туберкулез легких . [16]
Ссылки [ править ]
- ^ Банс М, Тейлор CJ, валлийский К. И. (1993). «Быстрое типирование HLA-DQB с помощью восьми амплификаций полимеразной цепной реакции с праймерами, специфичными для последовательности (PCR-SSP)». Гм. Иммунол . 37 (4): 201–6. DOI : 10.1016 / 0198-8859 (93) 90502-R . PMID 7905469 .
- ^ получено из IMGT / HLA
- Перейти ↑ Arnett FC, Olsen ML, Anderson KL, Reveille JD (1991). «Молекулярный анализ основных аллелей комплекса гистосовместимости, связанных с волчаночным антикоагулянтом» . J. Clin. Инвестируйте . 87 (5): 1490–5. DOI : 10.1172 / JCI115158 . PMC 295227 . PMID 1673688 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw топор ай аз Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Н., Комеровски Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей: http://www.allelefrequencies.net ». Тканевые антигены . 61 (5): 403–7. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 . Внешняя ссылка в
|title=( помощь ) - ^ а б Hong SC, Lin L, Lo B и др. (2007). «DQB1 * 0301 и DQB1 * 0601 модулируют восприимчивость к нарколепсии у корейцев». Гм. Иммунол . 68 (1): 59–68. DOI : 10.1016 / j.humimm.2006.10.006 . PMID 17207713 .
- ^ Юнис JJ, Mobini N, Юнис EJ, Alper CA, Deulofeut R, Родригес, Фостер CS, Марк-Бэгли D, Хороший RA, Ahmed AR (август 1994). «Общие маркеры класса II главного комплекса гистосовместимости в клинических вариантах рубцового пемфигоида» . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (16): 7747–51. Bibcode : 1994PNAS ... 91.7747Y . DOI : 10.1073 / pnas.91.16.7747 . PMC 44479 . PMID 8052655 .
- ^ Klitz W, Maiers M, Spellman S и др. (2003). «Новые эталонные стандарты частоты гаплотипов HLA: типирование с высоким разрешением и большой выборкой гаплотипов HLA DR-DQ в выборке американцев европейского происхождения». Тканевые антигены . 62 (4): 296–307. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00103.x . PMID 12974796 .
- ^ Перо С, Дельфиным л, Лонго А, Pistillo МП, Ferrara Гб (2000). «Новые ассоциации между аллелями HLA-DQA1 и -DQB1, выявленные с помощью типирования на основе последовательностей с высоким разрешением (SBT)» . Тканевые антигены . 55 (3): 275–9. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2000.550313.x . PMID 10777105 .
- ^ Almawi WY, Wakim-Ghorayeb SF, Arekat MR, et al. (2006). «Ассоциация селективных HLA класса II, обеспечивающих чувствительность и защитных гаплотипов с диабетом 2 типа у пациентов из Бахрейна и Ливана» . Clin. Вакцина Иммунол . 13 (11): 1296–8. DOI : 10,1128 / CVI.00206-06 . PMC 1656545 . PMID 16988007 .
- ^ Карелл К., Лука А.С., Муди С.Дж. и др. (2003). «Типы HLA у пациентов с целиакией, не несущих гетеродимера DQA1 * 05-DQB1 * 02 (DQ2): результаты Европейского генетического кластера по целиакии». Гм. Иммунол . 64 (4): 469–77. DOI : 10.1016 / S0198-8859 (03) 00027-2 . PMID 12651074 .
- Перейти ↑ Singh R, Kaul R, Kaul A, Khan K (2007). «Сравнительный обзор ассоциаций HLA с вирусными инфекциями гепатита B и C среди населения мира» . Мир J. Gastroenterol . 13 (12): 1770–87. DOI : 10,3748 / wjg.v13.i12.1770 . PMC 4149952 . PMID 17465466 .
- Перейти ↑ Guo X, Ni P, Li L (2001). «[Связь между астмой и полиморфизмом генов HLA-DQ]». Чжунхуа Цзе Хе Хе Ху Си Цза Чжи (на китайском языке). 24 (3): 139–41. PMID 11802952 .
- ^ Донн Р.П., Томсон В., Пеппер Л. и др. (1995). «Антинуклеарные антитела при раннем начале малосуставного ювенильного хронического артрита (JCA) связаны с HLA-DQB1 * 0603: возможным JCA-ассоциированным гаплотипом человеческого лейкоцитарного антигена». Br. J. Rheumatol . 34 (5): 461–5. DOI : 10.1093 / ревматологических / 34.5.461 . PMID 7788177 .
- ^ Чуанг Л.М., Джоу Т.С., Ву HP и др. (1995). «Генотипы HLA DQA1 и его взаимодействие с HLA DQB1 у китайских IDDM, живущих на Тайване». Proc. Natl. Sci. Counc. Repub. Китай B . 19 (2): 73–9. PMID 7624445 .
- ^ Waine GJ, Росс AG, Williams GM, Сани AC, МакМанус DP (1998). «Антигены HLA класса II связаны с устойчивостью или восприимчивостью к гепатоспленочной болезни у китайского населения, инфицированного Schistosoma japonicum». Int. J. Parasitol . 28 (4): 537–42. DOI : 10.1016 / S0020-7519 (98) 00020-4 . PMID 9602373 .
- ^ Vejbaesya S, Chierakul Н, Luangtrakool К, Д Srinak, Стивенс HA (2002). «Связь аллелей HLA класса II с туберкулезом легких у тайцев». Евро. J. Immunogenet . 29 (5): 431–4. DOI : 10.1046 / j.1365-2370.2002.00352.x . PMID 12358854 .
