HOGA1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
3С5Н , 3С5О

Идентификаторы

Псевдонимы

HOGA1 , C10orf65, DHDPS2, DHDPSL, HP3, NPL2, 4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолаза 1

Внешние идентификаторы

OMIM: 613597 MGI: 1914682 HomoloGene: 12130 Генные карты : HOGA1

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 10 (человека) ^[1]

Группа	10q24.2	Начинать	97 584 323 п.н. ^[1]
Группа	10q24.2	Конец	97 612 802 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 19 (мышь) ^[2]

Группа	19 \| 19 C3	Начинать	42 045 610 п.н. ^[2]
Группа	19 \| 19 C3	Конец	42 070 953 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• каталитическая активность • активность гомодимеризации белков • лиазная активность • активность 4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолазы • связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• митохондрия • митохондриальный матрикс
Биологический процесс	• метаболизм • пируват биосинтетический процесс • 4-гидроксипролина процесса катаболического • глиоксилат процесса катаболического • оксалат процесс обмен вещества • глиоксилат процесса обмена веществ
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


112817


67432

Ансамбль


ENSG00000241935


ENSMUSG00000025176

UniProt


Q86XE5


Q9DCU9

RefSeq (мРНК)


NM_138413 NM_001134670


NM_026152

RefSeq (белок)


NP_001128142 NP_612422


NP_080428

Расположение (UCSC)

Chr 10: 97,58 - 97,61 Мб

Chr 19: 42.05 - 42.07 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

4-гидрокси-2-оксоглутаратальдолаз, митохондриальный (HOGA1) , также известный как дигидродипиколинатсинтаз-подобный (DHDPSL) представляет собой фермент , который у человека кодируется HOGA1 геном . Белок является одним из ферментов (4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолаза), участвующих в метаболизме гидроксипролина до глиоксилата. Повышенная активность фермента может привести к образованию избыточного глиоксилата из гидроксипролина. Глиоксилат катаболизируется до оксалата, что приводит к избыточному выведению оксалата с мочой, что предрасполагает к образованию оксалатного камня; состояние, известное как первичная гипероксалурия III типа. ^[5]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000241935 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025176 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Белостоцкий R, Seboun E, Идельсон GH, Миллинер DS, Becker-Cohen R, Ринат C, Monico CG, Файнштейн S, Бен-Шалом E Маген D, Вайсман I, Харон C, Frishberg Y (сентябрь 2010). «Мутации в DHDPSL ответственны за первичную гипероксалурию III типа» . Американский журнал генетики человека . 87 (3): 392–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2010.07.023 . PMC 2933339 . PMID 20797690 .

Эта статья о гене на хромосоме 10 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000241935 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025176 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid20797690-5] Белостоцкий R, Seboun E, Идельсон GH, Миллинер DS, Becker-Cohen R, Ринат C, Monico CG, Файнштейн S, Бен-Шалом E Маген D, Вайсман I, Харон C, Frishberg Y (сентябрь 2010). «Мутации в DHDPSL ответственны за первичную гипероксалурию III типа» . Американский журнал генетики человека . 87 (3): 392–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2010.07.023 . PMC 2933339 . PMID 20797690 .

[1]