Семейный изолированный дефицит витамина Е является редким аутосомно- рецессивным нейродегенеративным заболеванием . [1] [2] [3] [4] Симптомы аналогичны атаксии Фридрейха .
Семейный изолированный дефицит витамина Е вызывается мутациями в гене белка-переносчика атокоферола . [5]