Юношеский первичный боковой склероз

Юношеский первичный боковой склероз
Другие имена	JPLS
Ювенильный первичный боковой склероз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает изменение обеих копий гена в каждой клетке.

Ювенильный первичный боковой склероз , также известный как первичный боковой склероз (PLSJ), является очень редким генетическим заболеванием , с небольшим количеством зарегистрированных случаев, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и ригидностью мышц рук, ног и лица. Заболевание повреждает двигательные нейроны , которые представляют собой специализированные нервные клетки в головном и спинном мозге, контролирующие движение мышц.

Симптомы и признаки [ править ]

Симптомы JPLS начинаются в раннем детстве и прогрессируют в течение 15–20 лет. Ранние симптомы включают неуклюжесть , мышечные спазмы , слабость и жесткость в ногах, а также трудности с равновесием. По мере прогрессирования симптомов они становятся более серьезными и включают слабость и скованность в руках и кистях, невнятную речь, слюнотечение, затрудненное глотание и неспособность ходить.

Генетика [ править ]

Ювенильный первичный боковой склероз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего каждый из родителей пораженных людей несет по одной копии измененного гена, но не проявляет никаких признаков или симптомов. ^{[ необходима цитата ]}

Мутации в гене ALS2 , обнаруженные на хромосоме 2 , вызывают ювенильный первичный боковой склероз. Ген ALS2 предоставляет инструкции по созданию белка под названием альсин . Алсин широко распространен в мотонейронах, но его функция до конца не изучена. Мутации в гене ALS2 при этом заболевании нарушают инструкции по производству алсина. В результате альсин нестабилен и быстро распадается, либо он отключается и не может нормально функционировать. В настоящее время неизвестно, как потеря функционального белка альсина вызывает гибель двигательных нейронов и симптомы ювенильного первичного бокового склероза. ^[1]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. )

Лечение [ править ]

Лечение расстройств, связанных с БАС2, включает физиотерапию и трудотерапию для повышения мобильности и независимости, а также использование компьютерных технологий и устройств для облегчения письма и голосового общения. ^{[ необходима цитата ]}

См. Также [ править ]

• Список генетических нарушений

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

• Домашний справочник по генетике - JPLS