Alsin является белком , который в организме человека кодируется als2 геном . [5] [6] Ортологи ALS2 [7] были идентифицированы у всех млекопитающих, для которых доступны полные данные о геноме.
ALS2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | ALS2 , ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, фактор обмена нуклеотидов alsin Rhoguanine, фактор обмена нуклеотидов alsin Rhoguanine ALS2 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 606352 MGI : 1921268 HomoloGene : 23264 GeneCards : als2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 2: 201,7 - 201,78 Мб | Chr 1: 59.16 - 59.24 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Смотрите также
- Юношеский первичный боковой склероз
- Боковой амиотрофический склероз
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000003393 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026024 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Хадано С., Хэнд СК, Осуга Х, Янагисава Ю., Отомо А, Девон Р.С., Миямото Н., Шоугути-Мията Дж., Окада Ю., Сингараджа Р., Фиглевич Д.А., Квятковски Т., Хослер Б.А., Саги Т., Скауг Дж., Насир Дж. Браун Р. Х. младший, Шерер SW, Rouleau GA, Hayden MR, Ikeda JE (октябрь 2001 г.). «Ген, кодирующий предполагаемый регулятор ГТФазы, мутирован при семейном боковом амиотрофическом склерозе 2». Нат Жене . 29 (2): 166–73. DOI : 10.1038 / ng1001-166 . PMID 11586298 . S2CID 52828189 .
- ^ «Ген Entrez: боковой амиотрофический склероз ALS2 2 (ювенильный)» .
- ^ «Филогенетический маркер OrthoMaM: кодирующая последовательность ALS2» . Архивировано из оригинала на 2016-03-04 . Проверено 9 декабря 2009 .
дальнейшее чтение
- Хадано С (2002). «[Гены, вызывающие семейный боковой амиотрофический склероз]». Сэйкагаку . 74 (6): 483–9. PMID 12138710 .
- Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Res . 9 (3): 99–106. DOI : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
- Хадано С., Никол К., Бринкман Р. Р. и др. (1999). «На основе искусственной дрожжевой хромосомы физическая карта критической области ювенильного бокового амиотрофического склероза (ALS2) на хромосоме 2q33-q34 человека». Геномика . 55 (1): 106–12. DOI : 10.1006 / geno.1998.5637 . PMID 9889004 .
- Хослер Б.А., Сапп ПК, Бергер Р. и др. (2000). «Уточненное картирование и характеристика локуса рецессивного семейного амиотрофического бокового склероза (ALS2) на хромосоме 2q33». Нейрогенетика . 2 (1): 34–42. DOI : 10.1007 / s100480050049 . PMID 9933298 . S2CID 33368578 .
- Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 7 (4): 273–81. DOI : 10.1093 / dnares / 7.4.271 . PMID 10997877 .
- Ян Й., Хентати А., Дэн Х. Х и др. (2001). «Ген, кодирующий альсин, белок с тремя доменами гуанин-нуклеотидного фактора обмена, мутирован в форме рецессивного бокового амиотрофического склероза». Nat. Genet . 29 (2): 160–5. DOI : 10.1038 / ng1001-160 . PMID 11586297 . S2CID 9036123 .
- Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ, et al. (2001). «Мутация BSND вызывает синдром Барттера с нейросенсорной глухотой и почечной недостаточностью». Nat. Genet . 29 (3): 310–4. DOI : 10.1038 / ng752 . PMID 11687798 . S2CID 5892001 .
- Eymard-Pierre E, Lesca G, Dollet S и др. (2002). «Восходящий наследственный спастический паралич с младенческим началом связан с мутациями в гене алсина» . Являюсь. J. Hum. Genet . 71 (3): 518–27. DOI : 10.1086 / 342359 . PMC 379189 . PMID 12145748 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Lesca G, Eymard-Pierre E, Santorelli FM и др. (2004). «Детский восходящий наследственный спастический паралич (IAHSP): клинические особенности в 11 семьях». Неврология . 60 (4): 674–82. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000048207.28790.25 . PMID 12601111 . S2CID 20968387 .
- Отомо А., Хадано С., Окада Т. и др. (2003). «ALS2, новый фактор обмена гуаниновых нуклеотидов для малой GTPase Rab5, участвует в эндосомной динамике» . Гм. Мол. Genet . 12 (14): 1671–87. DOI : 10,1093 / HMG / ddg184 . PMID 12837691 .
- Нагано И., Мураками Т., Шиоте М. и др. (2003). «Однонуклеотидные полиморфизмы в кодирующих областях гена ALS2 японских пациентов с аутосомно-рецессивным боковым амиотрофическим склерозом». Neurol. Res . 25 (5): 505–9. DOI : 10.1179 / 016164103101201733 . PMID 12866199 . S2CID 42350605 .
- Девон Р.С., Хелм-младший, Руло Г.А. и др. (2004). «Первая бессмысленная мутация в alsin приводит к гомогенному фенотипу восходящего спастического паралича младенческого возраста с поражением бульбара у двух братьев и сестер». Clin. Genet . 64 (3): 210–5. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2003.00138.x . PMID 12919135 . S2CID 27423316 .
- Яманака К., Ванде Велде С., Эймар-Пьер Э. и др. (2004). «Нестабильные мутанты в компоненте периферической эндосомной мембраны ALS2 вызывают заболевание двигательных нейронов с ранним началом» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (26): 16041–6. DOI : 10.1073 / pnas.2635267100 . PMC 307689 . PMID 14668431 .
- Хэнд С.К., Девон Р.С., Гро-Луи Ф. и др. (2004). «Скрининг мутаций гена ALS2 при спорадическом и семейном боковом амиотрофическом склерозе» . Arch. Neurol . 60 (12): 1768–71. DOI : 10,1001 / archneur.60.12.1768 . PMID 14676054 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Канекура К., Хашимото Ю., Нийкура Т. и др. (2004). «Алсин, продукт гена ALS2, подавляет нейротоксичность мутанта SOD1 через домен RhoGEF, взаимодействуя с мутантами SOD1» . J. Biol. Chem . 279 (18): 19247–56. DOI : 10.1074 / jbc.M313236200 . PMID 14970233 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о заболеваниях, связанных с ALS2
- Записи OMIM о заболеваниях, связанных с ALS2
- Домашний справочник по генетике - Национальная медицинская библиотека США®
- Расположение генома человека ALS2 и страница сведений о гене ALS2 в браузере генома UCSC .