Синдром Ватсона - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся узелками Лиша на радужной оболочке глаза , подмышечными / паховыми веснушками, стенозом клапана легочной артерии , относительной макроцефалией , низким ростом и нейрофибромами . [1] Синдром Ватсона является аллельным к NF1 , тому же гену, связанному с нейрофиброматозом 1 типа . [2]
Синдром Ватсона | |
---|---|
Специальность | Медицинская генетика |
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. стр. 725, 831. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH, et al. (Ноябрь 1991 г.). «Синдром Ватсона: это подтип нейрофиброматоза 1 типа?» . J. Med. Genet . 28 (11): 752–6. DOI : 10.1136 / jmg.28.11.752 . PMC 1017110 . PMID 1770531 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |