Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
KCNJ6
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2E4F , 3AGW , 3AT8 , 3AT9 , 3ATA , 3ATB , 3ATD , 3ATE , 3ATF , 3AUW , 3SYA , 3SYC , 3SYO , 3SYP , 3SYQ , 3VSQ , 4KFM

Идентификаторы
ПсевдонимыKCNJ6 , BIR1, GIRK-2, GIRK2, KATP-2, KATP2, KCNJ7, KIR3.2, hiGIRK2, KPLBS, калиевый потенциалзависимый канал, член подсемейства J 6, калиевый канал, выпрямляющий внутрь подсемейство J, член 6
Внешние идентификаторыOMIM: 600877 MGI: 104781 HomoloGene: 1688 GeneCards: KCNJ6
Расположение гена (человек)
Хромосома 21 (человека)
Chr.Хромосома 21 (человека) [1]
Хромосома 21 (человека)
Геномное расположение KCNJ6
Геномное расположение KCNJ6
Группа21q22.13Начинать37 607 373 п.н. [1]
Конец38 121 345 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 16 (мышь)
Chr.Хромосома 16 (мышь) [2]
Хромосома 16 (мышь)
Геномное расположение KCNJ6
Геномное расположение KCNJ6
Группа16 C4 | 16 55,44 смНачинать94 748 636 п.н. [2]
Конец94 997 701 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Активность калиевого канала, активируемого G-белком
• Связывание с белком GO: 0001948
• Активность калиевого канала внутреннего выпрямителя
• Активность потенциалзависимого ионного канала
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• комплекс потенциалзависимых калиевых каналов
• клеточная мембрана
• аппарат Гольджи
• мембрана
Биологический процесс• перенос ионов калия
• регулирование ионного трансмембранного транспорта
• ионного транспорт
• транспорт
• ионы калия импорт через плазматическую мембрану
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3763

16522

Ансамбль

ENSG00000157542

ENSMUSG00000043301

UniProt

P48051

P48542

RefSeq (мРНК)

NM_002240

NM_001025584
NM_001025585
NM_001025590
NM_010606

RefSeq (белок)

NP_002231

NP_001020755
NP_001020756
NP_001020761
NP_034736

Расположение (UCSC)Chr 21: 37.61 - 38.12 МбChr 16: 94.75 - 95 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

G белок-активированный внутрь выпрямителя калиевого канала 2 представляет собой белка , который у человека кодируется KCNJ6 геном . [5] [6] [7] Мутация в гене KCNJ6 была предложена как причина синдрома Кеппена-Любинского (KPLBS). [8]

Функция [ править ]

Калиевые каналы присутствуют в большинстве клеток млекопитающих, где они участвуют в широком спектре физиологических реакций. Белок, кодируемый этим геном, является интегральным мембранным белком и калиевым каналом внутреннего выпрямителя. Кодируемый белок, который имеет большую тенденцию пропускать калий в клетку, а не из клетки, контролируется G-белками и может участвовать в регуляции секреции инсулина глюкозой. Он связывается с двумя другими калиевыми каналами, активируемыми G-белком, с образованием гетеромультимерного порообразующего комплекса. [7]

Взаимодействия [ править ]

KCNJ6 взаимодействует с KCNJ9 [9] [10] и DLG1 . [11]

См. Также [ править ]

  • G-белок, выпрямляющий внутрь калиевый канал
  • Канал для ионов калия внутрь выпрямителя

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000157542 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043301 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Сакура H, Бонд C, Уоррен-Перри M, Хорсли S, Кирни L, Такер S, Адельман J, Тернер R, Эшкрофт FM (август 1995). «Характеристика и изменение гена внутреннего выпрямляющего К-канала человека (KCNJ6): предполагаемая АТФ-чувствительная субъединица К-канала» . FEBS Lett . 367 (2): 193–7. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (95) 00498-X . PMID 7796919 . S2CID 21441896 .  
  6. ^ Кубо Y, Эйдельман JP, Клэпхем DE, Ян LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Ванденберг CA (декабрь 2005). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Pharmacol Rev . 57 (4): 509–26. DOI : 10,1124 / pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .  
  7. ^ a b «Ген Entrez: KCNJ6 калия внутрь-выпрямляющий канал, подсемейство J, член 6» .
  8. ^ Масотти, Андреа; Ува, Паоло; Дэвис-Кеппен, Лаура; Базель-Ванагайте, Лина; Коэн, Лиор; Писанески, Элиза; Целлуцци, Антонелла; Бенчивенга, Паола; Фанг, Минъян (2015-02-05). «Синдром Кеппена-Любинского вызван мутациями в внутреннем выпрямляющем канале K +, кодируемом KCNJ6» . Американский журнал генетики человека . 96 (2): 295–300. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2014.12.011 . ISSN 0002-9297 . PMC 4320262 . PMID 25620207 .   
  9. Перейти ↑ Jelacic TM, Kennedy ME, Wickman K, Clapham DE (ноябрь 2000 г.). «Функциональные и биохимические доказательства G-протеин-управляемых внутренне выпрямляющих K + (GIRK) каналов, состоящих из GIRK2 и GIRK3» . J. Biol. Chem . 275 (46): 36211–6. DOI : 10.1074 / jbc.M007087200 . PMID 10956667 . 
  10. ^ Lavine N, N Этье, Дуб JN, Pei L, Лю F, Trieu P, Rebois RV, Бувье M, Эбер TE, Ван Тол HH (ноябрь 2002). «Рецепторы, связанные с G-белком, образуют стабильные комплексы с внутренне выпрямляющими калиевыми каналами и аденилатциклазой» . J. Biol. Chem . 277 (48): 46010–9. DOI : 10.1074 / jbc.M205035200 . PMID 12297500 . 
  11. ^ Hibino Н, Inanobe А, Tanemoto М, Фуджита А, Doi К, Т Кубо, Хата Y, Такай Y, Kurachi Y (январь 2000 г.). «Заякоренные белки придают чувствительность G-белка к каналу K (+) внутреннего выпрямителя через домен GK» . EMBO J . 19 (1): 78–83. DOI : 10.1093 / emboj / 19.1.78 . PMC 1171779 . PMID 10619846 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Патил Н., Кокс Д.Р., Бхат Д., Фахам М., Майерс Р.М., Петерсон А.С. (1995). «Мутация калиевого канала у мышей-ткачей влияет на возбудимость мембран в дифференцировке гранулярных клеток». Nat. Genet . 11 (2): 126–9. DOI : 10.1038 / ng1095-126 . PMID  7550338 . S2CID  23470275 .
  • Феррер Дж., Николс К.Г., Махина Э.Н., Салкофф Л., Бернштейн Дж., Герхард Д., Уоссон Дж., Раманадхам С., Пермутт А. (1995). «Клетки островков поджелудочной железы экспрессируют семейство внутренне выпрямляющих субъединиц K + канала, которые взаимодействуют с образованием каналов, активируемых G-белком» . J. Biol. Chem . 270 (44): 26086–91. DOI : 10.1074 / jbc.270.44.26086 . PMID  7592809 .
  • Tsaur ML, Menzel S, Lai FP, Espinosa R, Concannon P, Spielman RS, Hanis CL, Cox NJ, Le Beau MM, German MS (1995). «Выделение клона кДНК, кодирующего белок, подобный каналу KATP, экспрессируемый в секретирующих инсулин клетках, локализация человеческого гена в полосе хромосомы 21q22.1 и исследования сцепления с NIDDM». Диабет . 44 (5): 592–6. DOI : 10.2337 / diabetes.44.5.592 . PMID  7729621 .
  • Лесаж Ф, Дюпра Ф, Финк М, Гиллемар Э, Коппола Т, Лаздунски М, Хюгнот Дж. П. (1994). «Клонирование предоставляет доказательства существования семейства К + каналов, связанных с внутренним выпрямителем и G-белком, в головном мозге» . FEBS Lett . 353 (1): 37–42. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 01007-2 . PMID  7926018 . S2CID  25180672 .
  • Ляо YJ, Ян YN, Ян LY (1996). «Гетеромультимеризация G-протеинов, внутренне выпрямляющих K + -канальные белки GIRK1 и GIRK2, и их измененная экспрессия в мозге ткача» . J. Neurosci . 16 (22): 7137–50. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.16-22-07137.1996 . PMC  6578936 . PMID  8929423 .
  • Синьорини С., Ляо Ю.Дж., Дункан С.А., Ян Л.Й., Стоффель М. (1997). «Нормальное развитие мозжечка, но предрасположенность к судорогам у мышей, у которых отсутствует связанный с G белком, внутренне выпрямляющий K + канал GIRK2» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 94 (3): 923–7. Bibcode : 1997PNAS ... 94..923S . DOI : 10.1073 / pnas.94.3.923 . ЧВК  19615 . PMID  9023358 .
  • Охира М., Секи Н., Нагасе Т., Сузуки Е., Номура Н., Охара О, Хаттори М., Сакаки Ю., Эки Т., Мураками Ю., Сайто Т., Итикава Н., Оки М. (1997). «Идентификация гена в области 1,6 МП в области синдрома Дауна на 21 хромосоме» . Genome Res . 7 (1): 47–58. DOI : 10.1101 / gr.7.1.47 . PMID  9037601 .
  • Хуан С.Л., Ян Ю.Н., Ян Л.Й. (1997). «Связывание субъединицы бета-гамма G-белка с множественными участками G-протеина, управляемых внутрь-выпрямляющих K + каналов» . FEBS Lett . 405 (3): 291–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00197-X . PMID  9108307 . S2CID  44072628 .
  • Дахман Н., Гезала Г.А., Госсет П., Чамун З., Дюфресн-Захария М.С., Лопес С., Рабатель Н., Гассанова-Моганр С., Четтоу З., Абрамовски В., Файет Е., Яспо М.Л., Корн Б., Блуин Д.Л., Лехрах Х., Поутска А, Антонаракис С.Е., Синет П.М., Креу Н., Делабар Дж.М. (1998). «Транскрипционная карта области CBR-ERG 2,5 Mb хромосомы 21, вовлеченной в синдром Дауна». Геномика . 48 (1): 12–23. DOI : 10.1006 / geno.1997.5146 . PMID  9503011 .
  • Инанобе А., Хорио Ю., Фудзита А., Танемото М., Хибино Х, Инагеда К., Курачи Ю. (2000). «Молекулярное клонирование и характеристика нового варианта сплайсинга субъединицы Kir3.2, преимущественно экспрессируемого в семенниках мышей» . J. Physiol . 521. Пет 1 : 19–30. DOI : 10.1111 / j.1469-7793.1999.00019.x . PMC  2269641 . PMID  10562331 .
  • Хибино Х, Инанобе А, Танемото М, Фудзита А, Дои К., Кубо Т, Хата Й, Такай Й, Курачи Й (2000). «Заякоренные белки придают чувствительность G-белка к каналу K (+) внутреннего выпрямителя через домен GK» . EMBO J . 19 (1): 78–83. DOI : 10.1093 / emboj / 19.1.78 . PMC  1171779 . PMID  10619846 .
  • Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (2000). «Совместная экспрессия субъединиц Kir3 человека может давать каналы с различными функциональными свойствами». Клетка. Сигнал . 11 (12): 871–83. DOI : 10.1016 / S0898-6568 (99) 00059-5 . PMID  10659995 .
  • Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д., Ватанабэ Х., Яда Т., Парк Х.С., Тойода А., Исии К., Тотоки Ю., Чой Д.К., Гронер И., Соеда Э, Оки М., Такаги Т., Сакаки Ю., Таудиен С., Блехшмидт К. , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Бек А., Клагес С., Хенниг С., Риссельманн Л., Даганд Э, Хааф Т., Вермейер С., Борзим К., Гардинер К., Низетик Д., Фрэнсис Ф., Лехрах Х., Райнхардт Р., Яспо М.Л. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека» . Природа . 405(6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . DOI : 10.1038 / 35012518 . PMID  10830953 .
  • Jelacic TM, Kennedy ME, Wickman K, Clapham DE (2000). «Функциональные и биохимические доказательства G-протеин-управляемых внутренне выпрямляющих K + (GIRK) каналов, состоящих из GIRK2 и GIRK3» . J. Biol. Chem . 275 (46): 36211–6. DOI : 10.1074 / jbc.M007087200 . PMID  10956667 .
  • Чен Л., Кавано Т., Баджич С., Казиро Ю., Ито Х., Арт Джей Джей, Накадзима Ю., Накадзима С. (2002). «Остаток глутамата на С-конце регулирует активность внутренних выпрямляющих К + каналов: значение для синдрома Андерсена» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (12): 8430–5. Bibcode : 2002PNAS ... 99.8430C . DOI : 10.1073 / pnas.122682899 . PMC  123084 . PMID  12034888 .
  • Lavine N, Ethier N, Oak JN, Pei L, Liu F, Trieu P, Rebois RV, Bouvier M, Hebert TE, Van Tol HH (2003). «Рецепторы, связанные с G-белком, образуют стабильные комплексы с внутренне выпрямляющими калиевыми каналами и аденилатциклазой» . J. Biol. Chem . 277 (48): 46010–9. DOI : 10.1074 / jbc.M205035200 . PMID  12297500 .
  • Иванина Т., Ришал И., Варон Д., Маллнер С., Фронвизер-Стейнеке Б., Шрайбмайер В., Дессауэр К. В., Даскаль Н. (2003). «Картирование сайтов связывания Gbetagamma в субъединицах GIRK1 и GIRK2 активированного G-белком K + канала» . J. Biol. Chem . 278 (31): 29174–83. DOI : 10.1074 / jbc.M304518200 . PMID  12743112 .

Внешние ссылки [ править ]

  • KCNJ6 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P48542 (активируемый белком G мыши внутренний калиевый канал 2) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .