Кератин 3

KRT3

Идентификаторы

KRT3 , CK3, K3, кератин 3, MECD2

Внешние идентификаторы

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 12 (человека) ^[1]

Группа	12q13.13	Начинать	52 789 685 п.н. ^[1]
Группа	12q13.13	Конец	52 796 117 п.н. ^[1]

Генная онтология
Молекулярная функция	• структурная активность молекул
Сотовый компонент	• кератиновая нить • внеклеточная экзосома • промежуточная нить • цитозоль
Биологический процесс	• дифференцировка эпителиальных клеток • организация цитоскелета промежуточных филаментов • ороговение • ороговение
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


3850


н / д

Ансамбль


ENSG00000186442


н / д

UniProt


P12035


н / д

RefSeq (мРНК)


NM_057088


н / д

RefSeq (белок)


NP_476429


н / д

Расположение (UCSC)

Chr 12: 52,79 - 52,8 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

н / д

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Кератин 3 также известный как цитокератин 3 представляет собой белок , который у человека кодируется KRT3 гена . ^[3]^[4] Кератин 3 - это цитокератин типа II . Он специфически обнаруживается в эпителии роговицы вместе с кератином 12 .

Мутации в KRT3, кодирующем этот белок, были связаны с дистрофией роговицы Меесманна . ^[5]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000186442 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Раймонди Е, Moralli Д, Де Карли л, Ceratto Н, Бальцаретти М, Leube R, Коллина С, Романо V (1994). «Отнесение гена цитокератина 3 человека (KRT3) к 12q12 -> q13 с помощью FISH». Cytogenet. Cell Genet . 66 (3): 162–3. DOI : 10.1159 / 000133690 . PMID 7510223 .
↑ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих» . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. DOI : 10,1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .
↑ Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Мейсманна». Nat. Genet . 16 (2): 184–7. DOI : 10.1038 / ng0697-184 . PMID 9171831 . S2CID 24438634 .

Эта статья о гене в хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000186442 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7510223-3] Раймонди Е, Moralli Д, Де Карли л, Ceratto Н, Бальцаретти М, Leube R, Коллина С, Романо V (1994). «Отнесение гена цитокератина 3 человека (KRT3) к 12q12 -> q13 с помощью FISH». Cytogenet. Cell Genet . 66 (3): 162–3. DOI : 10.1159 / 000133690 . PMID 7510223 .

[pmid16831889-4] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих» . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. DOI : 10,1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .

[pmid9171831-5] Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Мейсманна». Nat. Genet . 16 (2): 184–7. DOI : 10.1038 / ng0697-184 . PMID 9171831 . S2CID 24438634 .

[1]