Клаус Патау (1908–1975; урожденный Клаус Пэтау ; произносится [ˈklaʊs ˈpɛtaʊ] ) был американским генетиком немецкого происхождения . Он получил докторскую степень в Берлинском университете в 1936 году, работал с 1938 по 1939 год в Лондоне, а затем вернулся в Германию, где работал в Институте биологии кайзера Вильгельма до 1947 года. Он эмигрировал в Соединенные Штаты в 1948 году и получил американское образование. гражданство. [1] В 1960 году он впервые сообщил об дополнительной хромосоме при трисомии 13 . [2] синдром , вызванные трисомии 13 часто называют синдром Патау. Он также известен как синдром Бартолин-Патау, поскольку клиническая картина, связанная с трисомией 13, была описана Томасом Бартолином в 1656 году. [3] В то время лабораторные методы не могли различить хромосомы одинакового размера, поэтому хромосомы были сгруппированы в 7 групп по размеру, обозначенных буквами от A до G. Хромосомы с 13 по 15 входили в группу D, поэтому Патау первоначально назвал свой одноименный синдром «трисомией D.» [4]
Патау работал на факультете генетики Университета Висконсин-Мэдисон , как и его жена и соратница , финский цитогенетик Ива Терман (1916–2004). Джон М. Опиц завершил стажировку в Патау.
Его сын, Питер Хинрих Патау (1942–2017), был журналистом, внесшим вклад в несколько публикаций в Висконсине. [5]
Ссылки [ править ]
- ^ Бергсма, Дэниел (ред.). 1965. Новые направления в генетике человека: симпозиум. Нью-Йорк: Национальный фонд - Марш десяти центов, стр. 72.
- ^ К. Патау, Д.У. Смит, Э. Терман, С.Л. Инхорн, Х.П. Вагнер: множественные врожденные аномалии, вызванные дополнительной аутосомой. Ланцет, 1960, I: 790.
- ^ Bartholinus, Thomas (1656). Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ejusdem cura accessere Anatomicae Наблюдения . Гаага: Влак. п. 95.
- ^ Леви, Илана (2017). Несовершенная беременность: история врожденных пороков и пренатальная диагностика . Издательство Университета Джона Хопкинса. п. 50. ISBN 9781421423630.
- ^ "Патау, Питер Хинрих" . Madison.com . Мэдисон. 2 сентября 2017 года.