Синдром Патау - это синдром, вызванный хромосомной аномалией, при которой некоторые или все клетки тела содержат дополнительный генетический материал из хромосомы 13 . Дополнительный генетический материал нарушает нормальное развитие, вызывая множественные и сложные дефекты органов.
Синдром Патау | |
---|---|
Другие названия | Трисомия 13, трисомия D, T13 [1] |
16-летняя женщина с полной трисомией 13 и одинаковыми чертами лица. | |
Произношение |
|
Специальность | Медицинская генетика |
Обычное начало | Присутствует при рождении |
Уход | Поддерживающая терапия |
Это может произойти либо потому , что каждая ячейка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (расстройства , известные как трисомии 13 или трисомию D или Т13 [1] ), или потому , что каждая ячейка содержит дополнительную частичную копию хромосомы или потому , что существует два различных линии клеток - один здоровый с правильным числом хромосом 13 и один , который содержит дополнительную копию chromosome- мозаики синдрома Патау. Полные трисомии 13 вызваны нерасхождением хромосом во время мейоза (мозаика формы обусловлена нерасхождением во митозе ).
Как и все состояния, не связанные с расхождением (такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса ), риск этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности, в среднем около 31 года. [2] Синдром Патау поражает от 1 из 10 000 до 1 из 21 700 живорождений. [3]
Признаки и симптомы
Среди плодов, которые выживают до беременности и родов, общие аномалии могут включать:
- Нервная система
- Умственная отсталость и двигательное расстройство
- Микроцефалия
- Голопрозэнцефалия (нарушение правильного разделения переднего мозга) и сопутствующие деформации лица, такие как циклопия
- Структурные дефекты глаза, включая микрофтальм , аномалию Петерса , катаракту , радужную оболочку или глазное дно ( колобому ), дисплазию сетчатки или отслоение сетчатки , сенсорный нистагм , корковую потерю зрения и гипоплазию зрительного нерва
- Менингомиелоцеле ( дефект позвоночника )
- Опорно-двигательная и кожно
- Полидактилия (лишние цифры)
- Хоботок
- Врожденные триггерные цифры
- Низкий посаженные уши [4]
- Выступающий каблук
- Деформированные ступни, известные как ступни с рокером.
- Омфалоцеле ( дефект брюшной полости )
- Аномальный рисунок ладони
- Перекрытие пальцев над большим пальцем
- Аплазия кутиса (отсутствующий участок кожи / волос)
- Волчья пасть
- Урогенитальный
- Аномальные гениталии
- Дефекты почек
- Другой
- Пороки сердца ( дефект межжелудочковой перегородки ) ( открытый артериальный проток )
- Декстрокардия
- Одиночная пупочная артерия [5]
Причины
Синдром Патау является результатом трисомии 13, что означает, что каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки тела имеют лишнюю копию; такие случаи называются мозаичной трисомией 13.
Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосомы 13 присоединяется к другой хромосоме (перемещается) до или во время зачатия в результате Робертсоновской транслокации . У больных людей есть две копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по хромосоме 13, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау.
Большинство случаев синдрома Патау не передаются по наследству, а возникают как случайные события во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток называются не-дизъюнкция может привести к репродуктивным клеткам с аномальным числом хромосом. Например, яйцо или сперма клетка может получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная 13 хромосома в каждой клетке тела. Мозаика синдром Патау также не наследуется. Это происходит как случайная ошибка во время клеточного деления в начале эмбрионального развития.
Синдром Патау вследствие транслокации может передаваться по наследству. Не влияет человек может выполнять перестановку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет лишнего материала от хромосомы 13. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, несущие этот тип сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим заболеванием.
Риск рецидива
Если только один из родителей не является носителем транслокации , вероятность того, что у пары появится еще один ребенок с трисомией 13, составляет менее 1%, что ниже таковой при синдроме Дауна .
Диагностика
Диагноз обычно ставится на основании клинических данных, хотя исследование хромосом плода покажет трисомию 13. Хотя многие физические данные похожи на синдром Эдвардса, есть несколько уникальных черт, таких как полидактилия. Однако, в отличие от синдрома Эдвардса и синдрома Дауна , квадроэкран не является надежным средством скрининга этого расстройства. Это связано с вариабельностью результатов, наблюдаемых у плодов с Патау. [6]
Уход
Ведение детей с трисомией 13 планируется в индивидуальном порядке и зависит от индивидуальных особенностей пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многие младенцы испытывают трудности с выживанием в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца . Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться операция . Физическая, профессиональная и логопедическая терапия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития. Выжившие дети описываются как счастливые, и родители сообщают, что они обогащают свою жизнь. [7]
Прогноз
Около 90% детей с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни. [8] Те дети , которые выживают в прошлом 1 год жизни , как правило , сильно инвалидов с умственными недостатками, судорог и проблем психомоторных. Дети с мозаичной вариацией обычно страдают в меньшей степени. [9] В ретроспективном канадском исследовании 174 детей с трисомией 13, медиана выживаемости составила 12,5 дней. Годовая и десятилетняя выживаемость составила 19,8% и 12,9% соответственно, включая тех, кто перенес агрессивное хирургическое вмешательство. [10]
История
Трисомия 13 была впервые обнаружена Томасом Бартолином в 1657 г. [11] [12], но хромосомная природа болезни была установлена доктором Клаусом Патау и доктором Эевой Терман в 1960 году. [13] Болезнь названа в честь Патау.
В Англии и Уэльсе в 2008–09 годах было поставлено 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), причем 91% диагнозов были поставлены пренатально. Были 111 элективных выкидыши , 14 мертворождений / выкидыша / гибели плода, 30 результатов неизвестна, и 17 живорожденных. Приблизительно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, скорее всего, приведет к рождению живого, следовательно , общее число живорожденных, по оценкам, 18. [14]
Рекомендации
- ^ a b «Трисомия 13: краткое описание» . GOV.UK .
- ^ «Распространенность и частота синдрома Патау» . Центр болезней-синдром Патау . Adviware Pty Ltd. 2008-02-04 . Проверено 17 февраля 2008 .
средний возраст матери для этой аномалии составляет около 31 года
- ^ About.com> Синдром Патау (трисомия 13) от Крисси Даниэльссон. Обновлено 10 июня 2009 г.
- ^ Х. Брюс Остлер (2004). Заболевания глаз и кожи: цветной атлас . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 72. ISBN 978-0-7817-4999-2. Проверено 13 апреля 2010 года .
- ^ "Трисомия 13: MedlinePlus медицинская энциклопедия" . Проверено 12 апреля 2010 .
- ^ Каллахан, Тамара Л. и Аарон Б. Кауги. Чертежи акушерства и гинекологии . Балтимор, Мэриленд: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2013.
- ^ Жанвье, Энни; Фарлоу, Уилфонд (1 августа 2012 г.). «Опыт семей с детьми с трисомией 13 и 18 в социальных сетях» . Педиатрия . 130 (2): 293–298. DOI : 10.1542 / peds.2012-0151 . PMID 22826570 .
- ^ «Синдром Патау» . StatPearls . StatPearls. 2019.
- ^ «Синдром Патау (трисомия 13)» . Проверено 3 июля 2014 года .
- ^ Нельсон, Кэтрин Е .; Розелла, Лаура С .; Махант, Санджай; Гуттманн, Астрид (2016). «Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18» . ДЖАМА . 316 (4): 420-8. DOI : 10,1001 / jama.2016.9819 . PMID 27458947 . Проверено 3 декабря +2016 .
- ^ синд / 1024 в Who Named It?
- ^ Бартолин, Томас (1656 г.). Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ejusdem Кура accessere observationes anatomicae . Гаага: Влак. п. 95.
- ^ Патау К., Смит Д.В., Терман Э., Инхорн С.Л., Вагнер Г.П. (1960). «Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой». Ланцет . 1 (7128): 790–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 90676-0 . PMID 14430807 .
- ^ «Годовые отчеты Национального цитогенетического регистра синдрома Дауна за 2008/09 год» . Архивировано из оригинала на 2010-04-15.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Трисомия 13 в WebMD
- Организация поддержки трисомии