Гипоплазия зрительного нерва ( ONH ) - это заболевание, возникающее в результате недоразвития зрительного нерва (ов). Это заболевание является наиболее частой врожденной аномалией зрительного нерва. Диск зрительного нерва появляется аномально мало, потому что не все оптические нервные аксоны разработали должным образом. [1] Это часто связано с эндокринопатиями (дефицитом гормонов), задержкой развития и пороками развития мозга. [2] Зрительный нерв, отвечающий за передачу визуальных сигналов от сетчатки к мозгу, у среднего человека состоит примерно из 1,2 миллиона нервных волокон. Однако у людей с диагнозом ONH нервов заметно меньше.
Гипоплазия зрительного нерва | |
---|---|
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы
ONH может быть обнаружен изолированно или в сочетании с множеством функциональных и анатомических аномалий центральной нервной системы. Почти 80% людей, страдающих ONH, будут испытывать дисфункцию гипоталамуса и / или нарушение развития мозга, независимо от результатов МРТ или тяжести ONH. [3]
Зрение
ONH может быть односторонним (на один глаз) или двусторонним (на оба глаза), хотя чаще всего проявляется двусторонним (80%). Поскольку односторонние пациенты обычно имеют лучшее зрение, они обычно диагностируются в более позднем возрасте, чем пациенты с двусторонним ONH. Острота зрения может варьироваться от отсутствия восприятия света до почти нормального зрения.
У детей с диагнозом ДГН обычно наблюдаются проблемы со зрением, в том числе нистагм (непроизвольное движение глаз), которое имеет тенденцию развиваться в возрасте от 1 до 3 месяцев, и / или косоглазие (неспособность выровнять оба глаза одновременно), проявляющееся в течение первого года жизни.
У большинства детей наблюдается улучшение зрения в течение первых нескольких лет жизни, хотя причина этого неизвестна. Не было зарегистрировано случаев ухудшения зрения из-за ONH.
Нейрорадиографические аномалии
Оценки пороков развития головного мозга варьируются от 39% до 90% детей с ДГН. Аномалии очевидны с помощью neuroradiography могут включать в себя агенезию (отсутствие) или гипоплазию из мозолистого тела , отсутствия или неполного развития прозрачной перегородки , пороки развития гипофиза, schizencephaly , корковой гетеротопии , белого вещества гипоплазии, пахигирия и holoprosencephaly . Гипоплазия мозолистого тела, часто в сочетании с другими серьезными пороками развития, в значительной степени связана с плохим и отсроченным исходом развития. [4]
ONH часто называют септооптической дисплазией - термином, обозначающим агенез прозрачной перегородки. Теперь ясно, что отсутствие прозрачной перегородки не коррелирует с сопутствующими симптомами ДГН. [3]
Гипоталамическая дисфункция
Дисфункция гипоталамуса приводит к потере регуляции поведения и функции гипофиза (главной железы). Гипопитуитаризм присутствует у 75–80% пациентов с ДГН. Передняя доля гипофиза способствует росту, метаболизму и половому развитию. Наиболее частыми эндокринопатиями гипофиза являются дефицит гормона роста (ГР) (70%), гипотиреоз (43%), надпочечниковая недостаточность (27%) и несахарный диабет (5%). [3] [4]
На отсутствие GH часто указывает низкий рост, хотя это не всегда так. Другие индикаторы дефицита GH могут включать гипогликемические явления (включая судороги), длительную желтуху, микропенис у мальчиков и задержку прорезывания зубов . Тестирование на GH может включать анализы крови (IGF-1 и IGFBP-3), тест на стимуляцию гормона роста или рентген костного возраста кисти или запястья (или тела для детей младше 2 лет).
Плохо функционирующий гипофиз также может вызвать недостаток гормона щитовидной железы, что приводит к центральному гипотиреозу. Гормон щитовидной железы имеет решающее значение для роста и развития мозга, особенно в течение первых нескольких недель или месяцев жизни. Дети с нелеченным гипотиреозом имеют высокий риск умственной отсталости; таким образом, раннее обнаружение имеет решающее значение. Центральный гипотиреоз может быть диагностирован с помощью низкого или нормального уровня тиреотропного гормона (ТТГ) при низком уровне свободного Т4. Бесплатный Т-4 следует проверять ежегодно в течение не менее четырех лет. [3]
Кортизол вырабатывается во время стресса. Примерно у четверти пациентов с ДГН наблюдается надпочечниковая недостаточность, что означает, что они не вырабатывают достаточное количество кортизола ежедневно или в стрессовых ситуациях. [5]
Дисбаланс половых гормонов может привести к задержке полового развития (половое созревание) или преждевременному половому созреванию . Половые гормоны можно проверять с рождения до 6 месяцев (в период мини-полового созревания).
Гиперпролактинемия (избыток пролактина) часто возникает в сочетании с ONH и указывает либо на дисфункцию гипоталамуса, либо на разрыв между гипоталамусом и гипофизом. [6] Гиперпролактинемия часто коррелирует с развитием ожирения у детей с ДГН. [3] [7]
Задний гипофиз вырабатывает антидиуретический гормон (АДГ), который контролирует отток воды из организма с мочой. Дефицит ADH, также известный как несахарный диабет (DI), приводит к обезвоживанию и высокому уровню натрия в организме из-за чрезмерного мочеиспускания. Тестирование на DI включает анализ крови и мочи, в том числе тесты на водную депривацию, для определения уровней выработки ADH организмом. DI можно лечить лекарством, называемым десмопрессина ацетатом (DDAVP). [5]
Окситоцин также вырабатывается задней долей гипофиза. Хотя окситоцин наиболее известен своей ролью в родах и кормлении грудью, было обнаружено, что он также играет роль в установлении связи между людьми, повышении доверия и уменьшении страха.
Дисфункция гипоталамуса также может привести к проблемам с кормлением, сном и регулированием температуры тела. При приеме пищи у детей с ДГН часто наблюдается гиперфагия (переедание), что приводит к ожирению; или гипофагия (уменьшение приема пищи) с потерей веса или без нее. Дети также часто испытывают отвращение к еде определенной текстуры. Нарушение циркадного ритма сна , приводящее к аномальным циклам сна и бодрствования, отмечается у трети детей с ДГН. Это нарушение может привести к проблемам с поведением и нарушению семейной жизни. [3] [5]
Разработка
Более 70% детей с ДГН испытывают задержку в развитии, начиная от изолированных очаговых дефектов и заканчивая задержкой во всех областях развития (глобальная задержка). Задержка двигателя является наиболее распространенной (75%), а задержка связи - наименее распространенной (44%). Предикторы значительной задержки развития включают гипоплазию или агенезию мозолистого тела и гипотиреоз. Отсутствие прозрачной перегородки не указывает на задержку развития. Задержки могут возникать как в односторонних (39%), так и в двусторонних (78%) случаях. [3]
Причина
Генетические риски
В настоящее время известно, что мутации генов, участвующих в регуляции транскрипции , ремоделировании хроматина , гликозилировании α-дистрогликана , цитоскелете и каркасном белке , сплайсинге РНК и сигнальном пути киназы MAP, вызывают ONH. [2] Многие факторы транскрипции для развития глаз также участвуют в морфогенезе переднего мозга, что может объяснить, почему ONH обычно является частью синдрома, включающего пороки развития головного мозга. [2]
ONH поражает все этнические группы, хотя в Соединенных Штатах его частота ниже у лиц азиатского происхождения. [3] [7] [4] На сегодняшний день было немного сообщений о возникновении ONH в азиатских странах, хотя неясно, почему это так.
Гестационный анамнез и контактный анамнез
Хотя было предложено множество перинатальных и пренатальных факторов риска ОНГ, преобладающими, стойкими и наиболее частыми факторами риска являются молодой материнский возраст и первородство (пораженный ребенок является первым ребенком, рожденным от матери). [3] [8] Повышенная частота родоразрешения путем кесарева сечения и осложнений у плода / новорожденного, преждевременных родов, гестационного вагинального кровотечения, низкой прибавки в весе матери и потери веса во время беременности также связаны с ДГН. [7]
Диагностика
ONH диагностируется при офтальмоскопическом исследовании. У пациентов с ДГН зрительный нерв кажется меньше, чем обычно, и отличается по внешнему виду от мелких зрительных нервов, вызванных другими заболеваниями глаз, такими как атрофия зрительного нерва. [3]
Отношение DM: DD оказалось клинически полезным измерением для диагностики гипоплазии зрительного нерва. [9] [10] [11] Где DM представляет собой расстояние от диска до макулы, а DD представляет диаметр диска.
Средний диаметр диска (DD) равен (Вертикальный диаметр диска + Горизонтальный диаметр диска), деленный на 2. Расстояние между центром диска и макулой составляет DM.
Интерпретация: Когда отношение DM к DD больше 3, подозревается ONH, а когда оно больше 4, определенно определяется гипоплазия зрительного нерва. [11]
Уход
От ONH нет лекарства; однако существует множество терапевтических вмешательств для лечения его симптомов. Они могут включать гормональную терапию гипопитуитаризма, профессиональную , физическую и / или логопедическую терапию для других проблем, а также услуги учителя для учащихся со слепотой / нарушением зрения. Особое внимание следует уделять раннему развитию оральной моторики и адаптации к текстурированной пище для детей с отвращением к текстуре или детей, которые иным образом сопротивляются еде. [3]
Дисфункцию сна можно улучшить с помощью мелатонина вечером, чтобы настроить циркадные часы ребенка. [3]
Лечение косоглазия может включать наложение пластыря на лучшем глазу, что может привести к улучшению зрения на худом глазу; тем не менее, это следует делать в тех случаях, когда имеется хороший потенциал для улучшения зрения на оба глаза. Операцию по выравниванию глаз можно проводить, когда у детей со косоглазием разовьется одинаковая острота зрения на оба глаза, чаще всего в возрасте после трех лет. Обычно операция приводит только к улучшению внешнего вида, а не к улучшению зрительной функции. [3]
Прогноз
Визуальный прогноз при гипоплазии зрительного нерва весьма разнообразен. Иногда гипоплазия зрительного нерва может быть совместима с почти нормальным зрением; в других случаях один или оба глаза могут быть функционально или юридически слепыми . Хотя большинство пациентов с поражением только зрительного нерва ведут нормально продуктивный образ жизни, пациенты с сопутствующей эндокринной дисфункцией или другими церебральными аномалиями средней линии больше подвержены риску продолжающихся интеллектуальных и других нарушений.
Эпидемиология
Гипоплазия зрительного нерва (ONH) - это врожденное заболевание, при котором зрительный нерв недоразвит (маленький). Часто синдром де Морсье или септооптическая дисплазия (СОД) связаны с ОНГ, однако возможно наличие ОНГ без каких-либо дополнительных проблем, таких как СОД. СОД - это состояние, которое может включать в себя множество проблем в срединных структурах мозга, возникающих из-за неправильного соединения мозга и центральной нервной системы. Помимо небольших зрительных нервов, у людей с ДГН может быть агенезия мозолистого тела , отсутствие прозрачной перегородки , недоразвитие передней и задней доли гипофиза и аномалии гипоталамуса . Из-за этого все дети с ДГН подвержены риску задержки развития и гормонального дефицита, независимо от тяжести ДГН или от того, видны ли отклонения на МРТ.
ONH является единственной ведущей причиной постоянной юридической слепоты у детей в западном мире. [12] Заболеваемость ОНГ увеличивается, хотя истинную распространенность оценить трудно. В период с 1980 по 1999 год частота встречаемости ONH в Швеции увеличилась в четыре раза до 7,2 на 100 000, в то время как все другие причины детской слепоты снизились. [3] [13] В 1997 году ONH обогнал ретинопатию недоношенных как единственную ведущую причину детской слепоты в Швеции, с диагнозом ONH у 6,3 на каждые 100 000 рождений. Согласно последнему отчету о распространенности заболевания из Англии в 2006 г., он составляет 10,9 на 100 000 человек. [3] [14]
Рекомендации
- ^ Sadun, Alfredo А., Мишель Y. Wang. Справочник по клинической неврологии . п. 37. В печати.
- ^ a b c Чен, Чун-Ань; Инь, Цзиани; Льюис, Ричард Алан; Шааф, Кристиан П. (июль 2017 г.). «Генетические причины гипоплазии зрительного нерва» . Журнал медицинской генетики . 54 (7): 441–449. DOI : 10.1136 / jmedgenet-2017-104626 . PMID 28501829 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o Борхерт, Марк и Памела Гарсия-Филион. «Синдром гипоплазии зрительного нерва». Текущие отчеты по неврологии и неврологии. 8 (2008): 395-403.
- ^ a b c Гарсия-Филион, Памела, Карен Эппорт, Марвин Нельсон, Коллин Азен, Митчелл Э. Геффнер, Кассандра Финк и Марк Борхерт. «Нейрорадиографические, эндрокринологические и офтальмологические условия неблагоприятных исходов развития у детей с гипоплазией зрительного нерва: проспективное исследование». Педиатрия 121 (2008) e653-e659.
- ^ a b c Ратнер Кауфман, Франсин, Нил Кауфман, Марк Борхерт и Талия Инлендер. Гипоплазия зрительного нерва: Руководство для родителей. Лос-Анджелес. Распечатать.
- ↑ Борхерт, Марк и Памела Гарсия-Филион
- ^ a b c Ахмад, Тарик, Памела Гарсия-Филион, Марк Борхерт, Франсин Кауфман, Линда Беркетт и Митчелл Геффнер. «Эндокринологические и ауксологические аномалии у маленьких детей с гипоплазией зрительного нерва: проспективное исследование». Журнал педиатрии. 148 (2006) 78-84.
- ^ Торнквист, Кристина, Андерс Эрикссон и Бенгт Каллен. «Гипоплазия зрительного нерва: факторы риска и эпидемиология». Acta Ophthalmogical Scandinavica. 80 (2002) 300-304.
- ^ Зеки, С.М. Даджен, Дж; Даттон, GN (сентябрь 1991 г.). «Переоценка отношения диска к диаметру макулы / диска при гипоплазии зрительного нерва» . Британский журнал офтальмологии . 75 (9): 538–41. DOI : 10.1136 / bjo.75.9.538 . PMC 1042469 . PMID 1911656 .
- ^ Альварес, Э; Вакакура, М; Хан, Z; Даттон, штат Джорджия (май – июнь 1988 г.). «Отношение расстояния диска до макулы к диаметру диска: новый тест для подтверждения гипоплазии зрительного нерва у маленьких детей». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 25 (3): 151–4. PMID 3397860 .
- ^ а б Даттон, штат Джорджия (1 ноября 2004 г.). «Врожденные нарушения зрительного нерва: раскопки и гипоплазия» . Глаз . 18 (11): 1038–1048. DOI : 10.1038 / sj.eye.6701545 . PMID 15534588 .
- ^ Рябец-Линхард, Анна; Стюарт, Карли; Борхерт, Марк; Геффнер, Митчелл Э. (август 2016 г.). "Спектр гипоплазии зрительного нерва". Успехи педиатрии . 63 (1): 127–146. DOI : 10.1016 / j.yapd.2016.04.009 . PMID 27426898 .
- ^ Blohme, Jonas, Элизабет Бенгтссону-Stigmar, и Кристина Торнквист. «Шведские дети с нарушениями зрения. Продольные сравнения 1980–1999». Acta Ophthalmologica Scandinavica. 78,4 (2001) 416-20.
- ^ Патель Лина, Ричард МакНалли, Элизабет Харрисон, Кристофер Ллойд и Питер Э. Клейтон. «Географическое распространение гипоплазии зрительного нерва и септооптической дисплазии в Северо-Западной Англии». Журнал педиатрии. 148.1 (2006) 85-88.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|