Дисхондростеоз Лери – Вейля или ДЗБ - редкое псевдо аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое приводит к карликовости с короткими предплечьями и ногами ( мезомелический карликовость ) и штыковидной деформацией предплечий ( деформация Маделунга ). [1]
Дисхондростеоз Лери – Вейля | |
---|---|
Другие названия | LWD |
Дисхондростеоз Лери – Вейля наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Причины
Это вызвано мутациями в гене низкорослого гомеобокса, обнаруженном в псевдоавтосомной области PAR1 X- и Y-хромосом , в полосе Xp22.33 или Yp11.32. [2]
Делеции гена SHOX были определены как основная причина синдрома Лери – Вейля. [3]
Дисхондростеоз Лери – Вейля характеризуется мезомелическим низким ростом, с изгибом лучевой кости больше, чем локтевой кости в предплечьях, и изгибом большеберцовой кости при сохранении малоберцовой кости . [ необходима цитата ]
Диагностика
Диагноз ставится на основании генетического анализа крови.
Уход
История
LWD был впервые описан в 1929 году Андре Лери и Жаном А. Вайлем . [4] [5]
Рекомендации
- ^ Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C и др. (Октябрь 2005 г.). «Новый класс псевдоавтосомных делеций области 1 ниже SHOX связан с дисхондростеозом Лери – Вейля» . Являюсь. J. Hum. Genet . 77 (4): 533–44. DOI : 10.1086 / 449313 . PMC 1275603 . PMID 16175500 .
- ^ Гатта V, Антонуччи I, Морицио Э. и др. (2007). «Идентификация и характеристика различных делеций гена SHOX у пациентов с дисхондростеозом Лери-Вейля с помощью теста MLPA» . J. Hum. Genet . 52 (1): 21–7. DOI : 10.1007 / s10038-006-0074-5 . PMID 17091221 .
- ^ Фуками М., Датэки С., Като Ф и др. (2008). «Идентификация и характеристика скрытых внутригенных делеций SHOX у трех японских пациентов с дисхондростеозом Лери – Вейля» . J. Hum. Genet . 53 (5): 454–9. DOI : 10.1007 / s10038-008-0269-z . PMID 18322641 .
- ^ синд / 1662 в Кто это назвал?
- ^ Лери А., Вейль Дж. А. (1929). "Une affction congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose". Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris . 53 : 1491–1494.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|