Дисхондростеоз Лери-Вейля или LWD является редким псевдоаутосомно- доминантным генетическим заболеванием, которое приводит к карликовости с короткими предплечьями и ногами ( мезомерная карликовость ) и штыкообразной деформации предплечий ( деформация Маделунга ). [1]
Это вызвано мутациями гена гомеобокса короткого роста, обнаруженного в псевдоаутосомной области PAR1 X- и Y-хромосом , в полосе Xp22.33 или Yp11.32. [2]
Дисхондростеоз Лери-Вейля характеризуется мезомелическим низким ростом, с искривлением лучевой кости в большей степени, чем локтевой кости в предплечьях, и искривлением большеберцовой кости при сохранении малоберцовой кости . [ нужна ссылка ]