Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с MRF4 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
MYF6
Идентификаторы
ПсевдонимыMYF6 , CNM3 , MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, миогенный фактор 6
Внешние идентификаторыOMIM : 159991 MGI : 97253 HomoloGene : 1850 GeneCards : Myf6
Расположение гена ( человек )
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человека) [1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение MYF6
Геномное расположение MYF6
Группа12q21.31Начинать80 707 634 п.н. [1]
Конец80 709 474 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 10 (мышь)
Chr.Хромосома 10 (мышь) [2]
Хромосома 10 (мышь)
Геномное расположение MYF6
Геномное расположение MYF6
Группа10 D1 | 10 55,96 смНачинать107 492 853 п.н. [2]
Конец107 494 737 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с ДНК
• Активность димеризации белков
• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК -связывающая активность активатора транскрипции, специфическая к РНК-полимеразе II
• GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК
• Связывание с E-боксом
• активность гетеродимеризации белка
• активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II
Сотовый компонент• нуклеоплазма
• комплекс регулятора транскрипции РНК-полимеразы II
• ядро
Биологический процесс• сомитогенез
• дифференцировка клеток
• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• позитивная регуляция дифференцировки мышечных клеток
• регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II
• обязательство судьбы мышечных клеток
• развитие мышечных органов
• транскрипция с помощью РНК-полимеразы II
• позитивная регуляция волокон скелетных мышц развитие
• развитие многоклеточного организма
• позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• позитивная регуляция слияния миобластов
• регенерация ткани скелетных мышц
• положительная регуляция дифференцировки миобластов
• морфогенез мышечной ткани
• дифференцировка клеток скелетных мышц
• негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• развитие скелетной мышечной ткани
• позитивная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4618

17878

Ансамбль

ENSG00000111046

ENSMUSG00000035923

UniProt

P23409

P15375

RefSeq (мРНК)

NM_002469

NM_008657

RefSeq (белок)

NP_002460

NP_032683

Расположение (UCSC)Chr 12: 80.71 - 80.71 МбChr 10: 107.49 - 107.49 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Миогенный фактором 6 (также известный как Mrf4 или herculin) представляет собой белок , который у человека кодируется Myf6 гена .[5] Этот ген также известен в биомедицинской литературе как MRF4 и геркулин . MYF6 - это миогенный регуляторный фактор (MRF), участвующий в процессе, известном как миогенез . [6] [7]

Функция [ править ]

MYF6 / Mrf4 является членом семейства транскрипционных факторов миогенного фактора (MRF), которые регулируют миогенез скелетных мышц и регенерацию мышц. Миогенные факторы - это основные факторы транскрипции спираль-петля-спираль (bHLH) . MYF6 - это ген, кодирующий белок, участвующий в регуляции миогенеза . Точная роль (и) Myf6 / Mrf4 в миогенезе неясна, хотя у мышей он способен инициировать миогенез в отсутствие Myf5 и MyoD, двух других MRF. [8] Часть белка, являющаяся неотъемлемой частью регуляции миогенеза, требует основного домена спираль-петля-спираль (bHLH), который является консервативным среди всех генов в семействе MRF.

MYF6 экспрессируется исключительно в скелетных мышцах, и он экспрессируется на более высоком уровне в скелетных мышцах взрослых, чем все другие гены семейства MRF. У мышей Myf6 / Mrf4 несколько отличается от других генов MRF из-за своей двухфазной экспрессии. Первоначально Myf6 временно экспрессируются вместе с MYF-5 в сомитах на ранних стадиях миогенеза. Однако в послеродовом периоде это выражено более заметно. Это говорит о том, что он играет важную роль в поддержании и восстановлении скелетных мышц взрослых. [9]

Ген MYF6 физически связан с геном MYF5 на хромосоме 12, и подобное сцепление наблюдается у всех позвоночных. Мутации в гене Myf6 мыши обычно демонстрируют пониженные уровни Myf5. [10] Несмотря на уменьшение мышечной массы спины и дефектное формирование ребер, мутанты Myf6 все еще демонстрируют довольно нормальные скелетные мышцы. Это демонстрирует, что Myf6 не важен для образования большинства миофибрилл, по крайней мере, в тестируемых линиях мышей.

У рыбок данио Myf6 / Mrf4 экспрессируется во всех исследованных терминально дифференцированных мышцах, но об экспрессии в мышечных клетках-предшественниках не сообщалось. [11]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене MYF6 связаны с аутосомно-доминантной центроядерной миопатией (ADCNM) и мышечной дистрофией Беккера . [12]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000111046 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035923 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Энтрез Ген: Миогенный фактор 6 (геркулин)» . Проверено 19 августа 2013 .
  6. Перейти ↑ Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (март 1990). «Myf-6, новый член семейства генов человека факторов миогенной детерминации: свидетельство наличия кластера генов на хромосоме 12» . EMBO J . 9 (3): 821–31. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x . PMC 551742 . PMID 2311584 .  
  7. ^ Cupelli л, Рено Б, Леблан-Straceski Дж, Банки А, Уорд D, Kucherlapati RS, Krauter К (1996). «Отнесение генного кластера человеческих миогенных факторов 5 и 6 (MYF5, MYF6) к 12q21 посредством гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Cytogenet. Cell Genet . 72 (2–3): 250–1. DOI : 10.1159 / 000134201 . PMID 8978788 . 
  8. ^ Кассар-Duchossoy л, Gayraud-Морель В, D Гомес, Rocancourt Д, Букингемский М, Shinin В, Таджбахш S (2004). «Mrf4 определяет идентичность скелетных мышц у мышей с двойным мутантом Myf5: Myod». Природа . 431 (7007): 466–71. Bibcode : 2004Natur.431..466K . DOI : 10,1038 / природа02876 . PMID 15386014 . S2CID 4413512 .  
  9. ^ Moretti, I. et al . MRF4 отрицательно регулирует рост скелетных мышц взрослых, подавляя активность MEF2. Nat. Commun. 7: 12397 DOI: 10.1038 / ncomms12397 (2016).
  10. ^ Арнольд, HH; Браун, Т. (1996-02-01). «Целенаправленная инактивация генов миогенных факторов раскрывает их роль в миогенезе мышей: обзор». Международный журнал биологии развития . 40 (1): 345–353. ISSN 0214-6282 . PMID 8735947 .  
  11. ^ Hinits Y, Osborn DP, Карвахаль JJ, Rigby PW, Хьюз SM (2007). «Mrf4 (myf6) динамически экспрессируется в дифференцированных скелетных мышцах рыбок данио» . Паттерны экспрессии генов . 7 (7): 738–745. DOI : 10.1016 / j.modgep.2007.06.003 . PMC 3001336 . PMID 17638597 .  
  12. ^ Керст В, D Mennerich, Schuelke М, Stoltenburg-Didinger G, фон Мёрс А, Gossrau R, ван Landeghem ФК, Шпеер А, Браун Т, Хюбнер С (декабрь 2000 г.). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Neuromuscul. Disord . 10 (8): 572–7. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4 . PMID 11053684 . S2CID 29535555 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Браун, Т .; Арнольд, HH (1991). «Четыре белка Myf3-Myf6, регулирующие мышцы человека,« спираль-петля-спираль »проявляют сходные свойства гетеродимеризации и связывания ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (20): 5645–5651. DOI : 10.1093 / NAR / 19.20.5645 . PMC  328970 . PMID  1945842 .
  • Langlands, K .; Инь, X .; Ананд, Г .; Прочовник, Е.В. (1997). «Дифференциальные взаимодействия белков Id с факторами транскрипции основной спирали, петли, спирали» . Журнал биологической химии . 272 (32): 19785–19793. DOI : 10.1074 / jbc.272.32.19785 . PMID  9242638 .
  • Kong, Y .; Флик, MJ; Кудла, AJ; Конечны, С.Ф. (1997). «Мышечный белок LIM способствует миогенезу за счет усиления активности MyoD» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (8): 4750–4760. DOI : 10.1128 / mcb.17.8.4750 . PMC  232327 . PMID  9234731 .
  • Лук, Дж .; Hermann, S .; Грундстрём, Т. (2000). «Новый тип взаимодействия кальмодулина в ингибировании основных факторов транскрипции спираль-петля-спираль». Биохимия . 39 (15): 4366–4374. DOI : 10.1021 / bi992533u . PMID  10757985 .
  • Cupelli, L .; Renault, B .; Leblanc-Straceski, J .; Бэнкс, А .; Ward, D .; Kucherlapati, RS; Краутер, К. (1996). «Отнесение генного кластера человеческих миогенных факторов 5 и 6 (MYF5, MYF6) к 12q21 посредством гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Цитогенетика и клеточная генетика . 72 (2–3): 250–251. DOI : 10.1159 / 000134201 . PMID  8978788 .
  • Косек, диджей; Kim, JS; Петрелла, JK; Кросс, JM; Бамман, ММ (2006). «Эффективность тренировок с отягощениями 3 дня в неделю на гипертрофию миофибрилл и миогенные механизмы у молодых и пожилых людей». Журнал прикладной физиологии . 101 (2): 531–544. DOI : 10.1152 / japplphysiol.01474.2005 . PMID  16614355 .
  • Черный, BL; Молькентин, JD; Олсон, EN (1998). «Множественные роли основной области MyoD в передаче сигналов активации транскрипции и взаимодействии с MEF2» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (1): 69–77. DOI : 10.1128 / mcb.18.1.69 . PMC  121453 . PMID  9418854 .
  • Браун, Т .; Bober, E .; Зима, Б .; Rosenthal, N .; Арнольд, HH (1990). «Myf-6, новый член семейства генов человека факторов миогенной детерминации: данные о кластере генов на хромосоме 12» . Журнал EMBO . 9 (3): 821–831. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x . PMC  551742 . PMID  2311584 .
  • Керст, Б .; Mennerich, D .; Schuelke, M .; Stoltenburg-Didinger, G .; Von Moers, A .; Gossrau, R .; Ван Ландегем, ФК; Speer, A .; Браун, Т .; Хюбнер, К. (2000). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Нервно-мышечные расстройства . 10 (8): 572–577. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4 . PMID  11053684 . S2CID  29535555 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .



  • v
  • т
  • е