Феномен Маркуса Ганна

Феномен Маркуса Ганна
Другие имена	Маркус Ганн подмигивает челюстями или тригемино-глазодвигательные синкинезии

Нервы орбиты и ресничный узел. Вид сбоку. ( Видны тройничный нерв и глазодвигательный нерв )
Специальность	Офтальмология неврология

Феномен Маркуса Ганна - это аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью , при котором у грудных младенцев будет ритмичное подергивание верхнего века вверх. Это состояние характеризуется как синкинезия : когда две или более мышцы, которые иннервируются независимо, совершают одновременные или скоординированные движения. ^[1]^[2]

Общие физиологические примеры синкинезий возникают во время сосания, жевания или сопряженных движений глаз. Также существует несколько аномальных синкинезий черепных нервов , как приобретенных, так и врожденных. Маркус Ганн, подмигивающий челюстями, - пример патологического врожденного синкинезии.

Впервые описанное офтальмологом Маркусом Ганном в 1883 году ^[3], это состояние встречается примерно у 5% новорожденных с врожденным птозом . Это состояние было связано с амблиопией (в 54% случаев), анизометропией (26%) и косоглазием (56%).

Презентация [ править ]

Феномен Маркуса Ганна: женщина не может контролировать свои веки во время питья. Это особенно мягкий случай.}

Пострадавшая молодая женщина демонстрирует феномен подмигивания челюстью Маркуса Ганна. Женщина не может контролировать свои веки, когда сосет соломинку. Это особенно мягкий случай.

Поведенческие и социальные последствия [ править ]

Хотя лечение может быть ненужным, это может иметь социальные последствия, особенно для маленьких детей, когда они решаются из благоприятной домашней среды в общественную среду (например, в школу). Поощряется постоянная поддержка, в том числе наблюдение за поведением и информирование ребенка о его или ее внешнем виде с точки зрения других. Постепенное или внезапное прекращение взаимодействия с другими людьми - признак, который может быть связан или не связан с таким поведением. Для выяснения этих последствий проводятся исследования. ^{[ необходима цитата ]}

Патофизиология [ править ]

Было высказано предположение, что синкинезия происходит из-за повреждения ядер черепных нервов, вызванного повреждением периферического нерва, и ядерное поражение высвобождает эволюционно более старые [нервные] механизмы с их тенденцией к связанным движениям, и поэтому примитивные рефлексы не подавляются. ^{[ необходима цитата ]}

Маркус Ганн подмигивает челюстями - это преувеличение очень слабого физиологического сопутствующего сокращения, которое было расторможено вследствие врожденного поражения ствола мозга. Стимуляция тройничного нерва сокращением крыловидных мышц челюсти приводит к возбуждению ветви глазодвигательного нерва, который иннервирует верхний левый глаз, ипсилатерально (с той же стороны лица), поэтому у пациента будут ритмичные подергивания вверх. их верхнего века. ^{[ необходима цитата ]}

Существует две основные группы тригемино-глазодвигательных синкинезий ^{[ необходима цитата ]} :
1) Наружный синкинез крыловидно-леваторного типа - это когда веко поднимается:

Выталкивание челюсти на противоположную сторону (гомолатеральный внешний крыловидный отросток)
Челюсть выдвинута вперед (двусторонний наружный крыловидный отросток)
Широко открыт рот

2) Внутренняя синкинезия крыловидного отростка - это когда веко поднимается при сжатии зубов.

Наружные синкинезии крыловидного отростка и леватора - более распространенная группа. ^{[ необходима цитата ]}

Лечение [ править ]

Лечение обычно не требуется. В тяжелых случаях может быть использована операция с двусторонним иссечением леватора и подвешиванием надбровных дуг. ^[4]

Обратный феномен Маркуса Ганна [ править ]

Обратный феномен Маркуса Ганна - это редкое заболевание ^[5] , при котором веко опускается при открывании рта. В этом случае иннервация тройничного нерва крыловидных мышц челюсти связана с угнетением ветви глазодвигательного нерва, ведущей к поднимающему пальпебре superioris, в отличие от стимуляции у Маркуса Ганна, подмигивающего челюстью. ^{[ необходима цитата ]}

Ссылки [ править ]

↑ Yamada K, Hunter DG, Andrews C, Engle EC (сентябрь 2005 г.). «Новая мутация KIF21A у пациента с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц и феноменом подмигивания челюстями Маркуса Ганна» . Arch. Офтальмол . 123 (9): 1254–9. DOI : 10.1001 / archopht.123.9.1254 . PMID 16157808 .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Кейтс CA, Tyers AG (2008). «Результаты иссечения леватора с последующим подвешиванием широкой фасции надбровной дуги у пациентов с врожденным птозом и птозом при подмигивании челюстью». Орбита . 27 (2): 83–9. DOI : 10.1080 / 01676830701376072 . PMID 18415867 . S2CID 23268883 .
^ Gunn RM. Врожденный птоз с характерными сопутствующими движениями пораженного века. Trans Ophthal Soc UK. 1883; 3: 283-7.
^ Ибрагим HA (2007). «Использование поднимающей мышцы в качестве лобной перевязи». Ophthal Plast Reconstr Surg . 23 (5): 376–80. DOI : 10.1097 / IOP.0b013e3181379e20 . PMID 17881988 . S2CID 13655363 .
^ Пракаш М.В., Радхакришнан М., Йогешвари А., Назир В., Марагатхам К., Натараджан К. (июнь 2002 г.). «Обратный феномен Маркуса Ганна» . Индийский J Ophthalmol . 50 (2): 142–4. PMID 12194575 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q07.8 OMIM : 154600 MeSH : C535908 C535908, C535908
Внешние ресурсы	eMedicine : статья / 1213228

[pmid16157808-1] Yamada K, Hunter DG, Andrews C, Engle EC (сентябрь 2005 г.). «Новая мутация KIF21A у пациента с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц и феноменом подмигивания челюстями Маркуса Ганна» . Arch. Офтальмол . 123 (9): 1254–9. DOI : 10.1001 / archopht.123.9.1254 . PMID 16157808 .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[pmid18415867-2] Кейтс CA, Tyers AG (2008). «Результаты иссечения леватора с последующим подвешиванием широкой фасции надбровной дуги у пациентов с врожденным птозом и птозом при подмигивании челюстью». Орбита . 27 (2): 83–9. DOI : 10.1080 / 01676830701376072 . PMID 18415867 . S2CID 23268883 .

[3] Gunn RM. Врожденный птоз с характерными сопутствующими движениями пораженного века. Trans Ophthal Soc UK. 1883; 3: 283-7.

[pmid17881988-4] Ибрагим HA (2007). «Использование поднимающей мышцы в качестве лобной перевязи». Ophthal Plast Reconstr Surg . 23 (5): 376–80. DOI : 10.1097 / IOP.0b013e3181379e20 . PMID 17881988 . S2CID 13655363 .

[pmid12194575-5] Пракаш М.В., Радхакришнан М., Йогешвари А., Назир В., Марагатхам К., Натараджан К. (июнь 2002 г.). «Обратный феномен Маркуса Ганна» . Индийский J Ophthalmol . 50 (2): 142–4. PMID 12194575 .

[1]