Марк Джозеф Daly является директором финского института молекулярной медицины (FIMM) в Университете Хельсинки , [1] профессор генетики в Гарвардской медицинской школе , начальник отдела аналитической и Поступательное Genetic в Massachusetts General Hospital , и член Broad институт Массачусетский технологический институт и Гарвард. [2] На заре проекта «Геном человека» Дейли помог разработать генетическую модель, с помощью которой можно было бы использовать неравновесие по сцеплению для картирования гаплотипической структуры генома человека. [3]Кроме того, он разработал статистические методы , чтобы найти связь между генами и расстройствами , такими как болезнь Крона , [4] воспалительное заболевание кишечника , аутизма и шизофрении . [5]
Марк Дэйли | |
---|---|
Родившийся | 15 сентября 1967 г. |
Альма-матер | Массачусетский Институт Технологий |
Известен | |
Награды | Премия Курта Стерна , Национальная академия медицины |
Научная карьера | |
Учреждения | Широкий институт Массачусетского технологического института и Гарвардская больница общего профиля Массачусетса Институт молекулярной медицины Гарвардского университета (FIMM) при Хельсинкском университете |
Докторанты | Эрик Ландер Герт-Ян ван Оммен |
Дейли считается пионером в области генетики человека, одним из самых цитируемых ученых в этой области [5] и одним из 100 самых цитируемых ученых всех времен. [6] Он был избран членом Национальной медицинской академии в 2017 году. [7]
Образование
Дейли изучал физику в Массачусетском технологическом институте , хотя изначально он хотел стать юристом или игроком в покер, он присоединился к Эрику Ландеру на первом курсе. [8] Марк продолжал работать с Лендером, прежде чем в 2004 году получил докторскую степень в Лейденском университете .
Исследовать
Дейли обучался у Эрика Ландера в Институте Уайтхеда , и большая часть его первоначальных усилий заключалась в картировании гаплотипов в геноме человека. За время его пребывания там его команда разработала MapMaker , GeneHunter , Haploview , PLINK и GATK . В совокупности эти инструменты получили более 30 000 цитирований. Поскольку секвенирование генома стало дешевле, его группа работает над развитием статистических методов, позволяющих выявить генетические мутации в нервно-психических заболеваниях. [9] [10]
Рекомендации
- ^ «Уникальная финская сцена геномики привлекает ведущих американских ученых в Университет Хельсинки | Университет Хельсинки» . Университет Хельсинки . 2018-02-07 . Проверено 19 ноября 2018 .
- ^ «Марк Дейли - Институт Броуда» . Broadinstitute.org . 2015-06-29 . Проверено 20 июля 2017 года .
- ^ Дэли, Марк Дж .; Rioux, John D .; Шаффнер, Стивен Ф .; Хадсон, Томас Дж .; Лендер, Эрик С. (1 октября 2001 г.). «Структура гаплотипа высокого разрешения в геноме человека». Генетика природы . 29 (2): 229–232. DOI : 10.1038 / ng1001-229 . PMID 11586305 . S2CID 9619343 .
- ^ Марк Дж. Дейли, Джеффри С. Барретт; и другие. (1 июня 2008 г.). «Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов восприимчивости к болезни Крона» . Генетика природы . 40 (2): 955–962. DOI : 10.1038 / ng.175 . PMC 2574810 . PMID 18587394 .
- ^ а б «ASHG награждает Гонсало Р. Абекасиса и Марка Дж. Дейли премией Курта Стерна - ASHG» . www.ashg.org . 2014-07-02 . Проверено 4 августа 2017 года .
- ^ «1612 высокоцитируемых исследователей (h> 100) согласно их общедоступным профилям Google Scholar Citations - Рейтинг университетов в Интернете» . www.webometrics.info . Проверено 4 августа 2017 года .
- ^ «Национальная медицинская академия избирает 80 новых членов» . 2017-10-16.
- ^ «Линза :: новый взгляд на науку - Эрик Ландер: великий усилитель» . www.mc.vanderbilt.edu . Проверено 4 августа 2017 года .
- ^ Нил, Бенджамин М .; Коу, Ян; Лю, Ли; Мааян, Ави; Samocha, Kaitlin E .; Сабо, Анико; Линь, Цзяо-Фэн; Стивенс, Кристина; Ван, Ли-Сань; Макаров, Владимир; Полак, Пас; Юн, Сынтай; Магуайр, Джаред; Кроуфорд, Эмили Л .; Кэмпбелл, Николас Г.; Геллер, Эван Т .; Валладарес, Отто; Шафер, Чад; Лю, Хан; Чжао, Туо; Цай, Гуйцин; Лихм, Джейон; Данненфельзер, Рут; Джабадо, Омар; Перальта, Зулейма; Нагасвами, Ума; Музны, Донна; Рид, Джеффри Дж .; Ньюшем, Ирэн; У, Юаньцин; Льюис, Лора; Хан, Йи; Войт, Бенджамин Ф .; Лим, Элейн; Россин, Елизавета; Кирби, Эндрю; Фланник, Джейсон; Фромер, Менахем; Шакир, Халид; Феннелл, Тим; Гаримелла, Киран; Бэнкс, Эрик; Поплин, Райан; Габриэль, Стейси; ДеПристо, Марк; Уимбиш, Джек Р .; Бун, Брейден Э .; Леви, Шон Э .; Бетанкур, Каталина; Сюняев, Шамиль; Бурвинкль, Эрик; Buxbaum, Joseph D .; Кук, Эдвин Х .; Девлин, Берни; Гиббс, Ричард А .; Рёдер, Кэтрин; Schellenberg, Gerard D .; Сатклифф, Джеймс С .; Дейли, Марк Дж. (4 апреля 2012 г.). «Паттерны и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природа . 485 (7397): 242–245. DOI : 10.1038 / nature11011 . PMC 3613847 . PMID 22495311 .
- ^ Samocha, Kaitlin E .; Робинсон, Элиза Б .; Сандерс, Стефан Дж .; Стивенс, Кристина; Сабо, Анико; McGrath, Lauren M .; Kosmicki, Jack A .; Ренстрём, Карола; Маллик, Свапан; Кирби, Эндрю; Wall, Dennis P .; MacArthur, Daniel G .; Габриэль, Стейси Б.; ДеПристо, Марк; Перселл, Шон М .; Палоти, Аарно; Бурвинкль, Эрик; Buxbaum, Joseph D .; Кук-младший, Эдвин Х .; Гиббс, Ричард А .; Schellenberg, Gerard D .; Сатклифф, Джеймс С .; Девлин, Берни; Рёдер, Кэтрин; Нил, Бенджамин М .; Дэли, Марк Дж. (1 сентября 2014 г.). «Основа для интерпретации мутации de novo при заболеваниях человека» . Генетика природы . 46 (9): 944–950. DOI : 10.1038 / ng.3050 . PMC 4222185 . PMID 25086666 .