Матричный белок Gla

MGP

Идентификаторы

MGP , MGLAP, NTI, GIG36, матричный белок Gla

Внешние идентификаторы

OMIM : 154870 MGI : 96976 HomoloGene : 693 GeneCards : MGP

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 12 (человека) ^[1]

Группа	12п12.3	Начинать	14 880 864 п.н. ^[1]
Группа	12п12.3	Конец	14 885 857 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 6 (мышь) ^[2]

Группа	6 \| 6 G1	Начинать	136 872 435 п.н. ^[2]
Группа	6 \| 6 G1	Конец	136 875 823 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов кальция • структурный компонент внеклеточного матрикса • связывание с белком GO: 0001948 • структурный компонент кости
Сотовый компонент	• внеклеточный матрикс • внеклеточная область • внеклеточная экзосома • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма • дифференцировка клеток • развитие хрящей • хрящ конденсация • окостенение • регулирование минерализации костей
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4256


17313

Ансамбль


ENSG00000111341


ENSMUSG00000030218

UniProt


P08493


P19788

RefSeq (мРНК)


NM_001190839 NM_000900


NM_008597

RefSeq (белок)


NP_000891 NP_001177768


NP_032623

Расположение (UCSC)

Chr 12: 14,88 - 14,89 Мб

Chr 6: 136,87 - 136,88 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Матричный белок Gla (MGP) является членом семейства витамин-K2- зависимых Gla- содержащих белков . MGP имеет высокое сродство связывания с ионами кальция , как и другие Gla-содержащие белки. Белок действует как ингибитор минерализации сосудов и играет роль в организации костей. ^[5]^[6]

MGP обнаружен в ряде тканей организма млекопитающих, птиц и рыб. Его мРНК присутствует в костях, хрящах, сердце и почках. ^[7]

Он присутствует в костях вместе с родственным витамин K2-зависимым белком остеокальцином . В костной ткани, ее производство увеличивается на витамин D .

Генетика [ править ]

MGP был связан с коротком плече хромосомы 12 в 1990 году ^[8] Его длина последовательности мРНК длиной 585 оснований в организме человека. ^[9]

Физиология [ править ]

MGP и остеокальцин являются кальций-связывающими белками, которые могут участвовать в организации костной ткани. Оба имеют глутаматных остатков , которые являются посттрансляционно карбоксилирования с помощью фермента гамма-глутамилкарбоксилазы в реакции, требующей витамина К гидрохинон .

Роль в болезни [ править ]

Аномалии в MGP гена были связаны с синдромом Keutel , редкое состояние , характеризующееся аномальным отложением кальция в хряще , периферического стеноза в легочной артерии и средней зоны лица гипоплазии . ^[10]

Мыши, у которых отсутствует MGP, вырастают до срока, но умирают в течение двух месяцев в результате кальцификации артерий, что приводит к разрыву кровеносных сосудов. ^[6]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000111341 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030218 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Яо Y, Jumabay М, Ly А, Radparvar М, МР Cubberly, Бострем К.И. (2013). «Роль эндотелия в кальцификации сосудов» . Circ. Res . 113 (5): 495–504. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301792 . PMC 3851028 . PMID 23852538 .
↑ a b Луо Г., Дуси П., Макки, доктор медицины, Пинеро Г. Дж., Лойер Э, Берингер Р. Р., Карсенти Г. (март 1997 г.). «Спонтанная кальцификация артерий и хрящей у мышей, лишенных матриксного белка GLA». Природа . 386 (6620): 78–81. Bibcode : 1997Natur.386 ... 78L . DOI : 10.1038 / 386078a0 . PMID 9052783 . S2CID 4335985 .
^ Pinto JP, Кунсисанью N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). «Экспрессия гена белка Gla матрицы и накопление белка совместно с распределением хряща во время развития костистых рыб Sparus aurata». Кость . 32 (3): 201–10. DOI : 10.1016 / S8756-3282 (02) 00981-X . PMID 12667547 .
^ Cancela L, Шей CL, Francke U, цена PA (1990). «Молекулярная структура, назначение хромосом и организация промотора гена белка Gla матрикса человека» . J. Biol. Chem . 265 (25): 15040–8. PMID 2394711 .
^ «Последовательность: M58549.1: мРНК человеческого матричного белка Gla (MGP), полные CD» . Европейский архив нуклеотидов . Европейский институт биоинформатики.
^ Манро РВ, Olgunturk РО, Fryns ДП, Ван Maldergem л, Ziereisen Ж, Yuksel В, Гардинер Р. М., Чанг Е (1999). «Мутации в гене, кодирующем белок Gla матрикса человека, вызывают синдром Кейтеля». Nat. Genet . 21 (1): 142–4. DOI : 10,1038 / 5102 . PMID 9916809 . S2CID 1244954 .

Внешние ссылки [ править ]

матрица + Gla + белок по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья о гене на хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000111341 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030218 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid23852538-5] Яо Y, Jumabay М, Ly А, Radparvar М, МР Cubberly, Бострем К.И. (2013). «Роль эндотелия в кальцификации сосудов» . Circ. Res . 113 (5): 495–504. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301792 . PMC 3851028 . PMID 23852538 .

[pmid9052783-6] Луо Г., Дуси П., Макки, доктор медицины, Пинеро Г. Дж., Лойер Э, Берингер Р. Р., Карсенти Г. (март 1997 г.). «Спонтанная кальцификация артерий и хрящей у мышей, лишенных матриксного белка GLA». Природа . 386 (6620): 78–81. Bibcode : 1997Natur.386 ... 78L . DOI : 10.1038 / 386078a0 . PMID 9052783 . S2CID 4335985 .

[pmid12667547-7] Pinto JP, Кунсисанью N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). «Экспрессия гена белка Gla матрицы и накопление белка совместно с распределением хряща во время развития костистых рыб Sparus aurata». Кость . 32 (3): 201–10. DOI : 10.1016 / S8756-3282 (02) 00981-X . PMID 12667547 .

[8] Cancela L, Шей CL, Francke U, цена PA (1990). «Молекулярная структура, назначение хромосом и организация промотора гена белка Gla матрикса человека» . J. Biol. Chem . 265 (25): 15040–8. PMID 2394711 .

[urlwww.ebi.ac.uk-9] «Последовательность: M58549.1: мРНК человеческого матричного белка Gla (MGP), полные CD» . Европейский архив нуклеотидов . Европейский институт биоинформатики.

[10] Манро РВ, Olgunturk РО, Fryns ДП, Ван Maldergem л, Ziereisen Ж, Yuksel В, Гардинер Р. М., Чанг Е (1999). «Мутации в гене, кодирующем белок Gla матрикса человека, вызывают синдром Кейтеля». Nat. Genet . 21 (1): 142–4. DOI : 10,1038 / 5102 . PMID 9916809 . S2CID 1244954 .

[1]