Частота минорного аллеля ( MAF ) - это частота, с которой второй по распространенности аллель встречается в данной популяции. Они играют удивительную роль в наследуемости, поскольку варианты MAF, которые встречаются только один раз, известные как «одиночные», управляют огромным количеством селекций. [1]
Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) с частотой минорных аллелей 0,05 (5%) или выше были нацелены на проект HapMap . [2]
MAF широко используется в исследованиях популяционной генетики, поскольку дает информацию, позволяющую различать распространенные и редкие варианты в популяции. Например, в исследовании 2015 года были секвенированы полные геномы 2120 сардинцев . Авторы классифицировали варианты, обнаруженные в исследовании, на три класса в соответствии с их MAF. Было замечено, что редкие варианты (MAF <0,05) чаще появлялись в кодирующих областях, чем общие варианты (MAF> 0,05) в этой популяции. [3]
Интерпретация данных MAF
1. Введите ссылку на интересующий SNP, например, rs429358 , в базу данных (dbSNP или другую).
2. Найдите ссылку MAF / MinorAlleleCount. MAF / MinorAlleleCount: C = 0,1506 / 754 (1000 геномов); [4] где C - минорный аллель для этого конкретного локуса ; 0,1506 - частота аллеля C (MAF), т.е. 15% в базе данных 1000 Genomes; и 754 - это количество раз, когда этот SNP наблюдался в исследуемой популяции.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Эрнандес, Райан Д .; Уриккио, Лоуренс Х .; Хартман, Кевин; Е, Чун; Даль, Эндрю; Зейтлен, Ной (сентябрь 2019 г.). «Ультраредкие варианты определяют существенную цис-наследуемость экспрессии генов человека» . Генетика природы . 51 (9): 1349–1355. DOI : 10.1038 / s41588-019-0487-7 . ISSN 1546-1718 . PMC 6730564 . PMID 31477931 .
- ^ Международный консорциум HapMap (2005). «Карта гаплотипов генома человека» . Природа . 437 (7063): 1299–1320. Bibcode : 2005Natur.437.1299T . DOI : 10,1038 / природа04226 . PMC 1880871 . PMID 16255080 .
- ^ Сидор, К., y colaboradores (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и расширяет анализы ассоциаций липидов и маркеров воспаления крови» . Генетика природы . 47 (11): 1272–1281. DOI : 10.1038 / ng.3368 . PMC 4627508 . PMID 26366554 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Национальный центр биотехнологической информации: новые атрибуты SNP