| мышца, скелет, рецепторная тирозинкиназа | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
 | ||||||
| Идентификаторы | ||||||
| Символ | МУСКУС | |||||
| Ген NCBI | 4593 | |||||
| HGNC | 7525 | |||||
| OMIM | 601296 | |||||
| RefSeq | NM_005592 | |||||
| UniProt | O15146 | |||||
| Прочие данные | ||||||
| Locus | Chr. 9 q31,3-q32 | |||||
| ||||||
MuSK (для мышечно -специфической киназы ) представляет собой рецепторную тирозинкиназу, необходимую для формирования и поддержания нервно-мышечного соединения . Он активируется протеогликаном нервного происхождения, называемым агрином .
Сигнализация MuSK [ править ]
При активации его лигандом агрина сигналы через Маск белков , называемых казеин - киназы 2 (CK2), [1] ДОК-7 [2] и rapsyn , чтобы вызвать «кластеризация» из рецепторов ацетилхолина ( AChR ). И CK2, и Dok-7 необходимы для MuSK-индуцированного образования нервно-мышечного соединения., поскольку мыши, лишенные Dok-7, неспособны образовывать кластеры AChR или нервно-мышечные синапсы, и поскольку подавление CK2 также препятствует рекрутированию AChR в первичный каркас MuSK. В дополнение к упомянутым белкам затем собираются другие белки, чтобы сформировать замыкательную пластинку нервно-мышечного соединения. Нерв оканчивается на замыкательной пластинке, образуя нервно-мышечный переход - структуру, необходимую для передачи нервных импульсов к мышце и, таким образом, инициирования сокращения мышц.
Роль в болезни [ править ]
Антитела, направленные против этого белка (аутоантитела Anti-MuSK), обнаруживаются у некоторых людей с миастенией, не демонстрирующих антител к рецептору ацетилхолина . [3] Заболевание по-прежнему вызывает потерю активности рецепторов ацетилхолина, [4] но симптомы, которые испытывают люди, могут отличаться от симптомов у людей с другими причинами миастении. [ необходима цитата ]
Ссылки [ править ]
- ^ Cheusova Т, Хан М.А., Шуберта SW, Гэвин переменного тока, бучо Т, Джейкоб G, Sticht Н, J Альенде, Boldyreff В, Бреннер HR, Hashemolhosseini S (июль 2006). «Казеинкиназа 2-зависимое фосфорилирование серина MuSK регулирует агрегацию рецепторов ацетилхолина в нервно-мышечном соединении» . Гены и развитие . 20 (13): 1800–16. DOI : 10,1101 / gad.375206 . PMC 1522076 . PMID 16818610 .
- ↑ Okada K, Inoue A, Okada M, Murata Y, Kakuta S, Jigami T, Kubo S, Shiraishi H, Eguchi K, Motomura M, Akiyama T, Iwakura Y, Higuchi O, Yamanashi Y (июнь 2006 г.). «Мышечный белок Док-7 необходим для нервно-мышечного синаптогенеза» . Наука . 312 (5781): 1802–5. Bibcode : 2006Sci ... 312.1802O . DOI : 10.1126 / science.1127142 . PMID 16794080 . S2CID 45730054 .
- ^ Хок Вт, McConville J, S Хелмс, Ньюсом-Дэвис Дж, Melms А, Винсент А (март 2001). «Аутоантитела к рецепторной тирозинкиназе MuSK у пациентов с миастенией без антител к рецепторам ацетилхолина». Природная медицина . 7 (3): 365–8. DOI : 10.1038 / 85520 . PMID 11231638 . S2CID 18641849 .
- ↑ Барретт-Джолли Р., Бирн Н., Винсент А., Ньюсом-Дэвис Дж. (Октябрь 1994 г.). «Плазма пациентов с серонегативной миастенией подавляет ответы nAChR в клеточной линии TE671 / RD». Pflügers Archiv . 428 (5–6): 492–8. DOI : 10.1007 / BF00374570 . PMID 7838671 . S2CID 5611563 .
